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[Access to orphan drugs for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
García-Parra B, Guiu JM, Modamio P, Martínez-Yélamos A, Mariño-Hernández EL, Povedano M.   +5 more
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Una visión desde la biología molecular a una deficiencia comúnmente encontrada en la práctica del fisioterapeuta: la atrofia muscular.

, 2022
RESUMENLa atrofia muscular es una deficiencia comúnmente encontrada en los usuarios de los servicios de Fisioterapia; comprender los mecanismos moleculares que regulan dicha condición permite tener una visión más profunda de la condición del paciente ...
Ramírez Ramírez, Carolina
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Clasificación de Sub-tipos de Atrofia Espinal Tipo 1 y 2 según Capacidad Vital y Evaluaciones respiratorias específicas.

Medicina Clínica y Social, 2020
Introducción: La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad del asta anterior de la medula espinal, causada por los escases de sobrevivencia de proteínas de las motoneuronas.
Gloria Concepción Giménez, Francisco Javier Prado Atlagic   +1 more
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Anestesia para colocación de nusinersen intratecal en pacientes con atrofia muscular espinal [PDF]

Revista Chilena de Anestesia, 2021
Silvina Longo, Marcela Repezza, Ana Lucía Arnaiz, Fernando Dominella   +3 more
doaj   +1 more source

Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal

, 2021
Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir ...
Mañes Jiménez,Yolanda, Pedrón Marzal,Gema Mª, Taberner Pazos,Belén   +2 more
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Design como suporte à terapia ocupacional para crianças com atrofia muscular espinhal-AME

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara e progressiva, que afeta os neurônios motores, levando à perda gradual da força muscular e, paulatinamente, à incapacidade de movimentos.La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad ...
Porto Bontempo, Karina, de Oliveira Costa, Ramon Felipe, Moreira Santos, Denilson, de Sá Monteiro, Ronize Couto   +3 more
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La atrofia muscular espinal en Asturias, 1996-2013 [PDF]

, 2015
Increase information and improve epidemiological surveillance of this type of pathology. Deepen the knowledge and facilitate the planning of health policies in the Principality of Asturias.
García Fernández, Eva, Pruneda González, Laura   +1 more
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Implementación de un protocolo de destete de la ventilación mecánica en un niño con atrofia muscular espinal tipo 1

Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, 2020
Introducción: El destete de la asistencia ventilatoria de un/a niño/a con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 representa un desafío. Los compromisos clínicos que presentan estos pacientes pueden predisponer al fracaso.
María Tatiana Canzobre, Julia Inés Simonassi   +1 more
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Estudo de 43 pacientes com atrofia muscular espinhal e seu diagnóstico molecular [PDF]

, 2003
Apendice e AnexosOrientadora: Rosana Herminia ScolaDissertaçao(mestrado)- Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciencias da Saúde. Departamento de Clínica Médica.
Scola, Rosana Herminia, Carvalho, Laís Regina Rocha de   +1 more
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Actualización diagnóstica y tratamiento de la atrofia muscular tipo 1

Introduction: Spinal muscular atrophy type 1 is the most severe form of spinal muscular atrophy. It affects newborns and manifests within the first months of life.
Valencia Bautista, Rosa Ximena, Díaz Teran, Gabriela Alejandra, Rodas Rivera, Maria Caridad, Aldas Palacios, Tatiana Alexandra, Armendáriz Molina, Richard Gabriel, Solano Peña, Gabriela Alexandra, Acurio Armas, Gabriela Fernanda   +6 more
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