Sobrecarga del cuidador de pacientes con atrofia muscular espinal
Revista Médica Clínica Las Condes, 2020 Resumen: Introducción: La sobrecarga del cuidador ha sido ampliamente descrita en gerontología, pocos estudios la abordan en niños con enfermedades neuromusculares.
Maripaz Martínez-Jalilie +7 more
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La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Se han producido recientemente importantes avances terapéuticos en la atrofia muscular espinal (AME) por alteración del gen SMN1, conocida también como AME 5q por la localización cromosómica de dicho gen.
Eduardo F. Tizzano
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Mutación de novo en DYNC1H1, atrofia muscular espinal y problemas atencionales
Neurología, 2022 Sin financiación 3.109 JCR (2020) Q3, 115/208 Clinical Neurology 0.550 SJR (2021) Q2, 1131/2489 Medicine (miscellaneous) No data IDR 2020 ...
A.L. Fernández Perrone +3 more
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Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2022 Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular.
Natalia Cardona +4 more
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Preliminary psychometric validation of patient-reported outcomes relevant to individuals with spinal muscular atrophy and their caregivers [PDF]
Orphanet Journal of Rare DiseasesBackground There is a need to expand the current scope of assessment tools usually applied to patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). This study aimed to assess the psychometric properties (reliability and discriminant validity) of a set of new ...
Maria Grazia Cattinari +6 more
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CUIDADOS RESPIRATORIOS DE LOS PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Neumología Pediátrica, 2021 La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos ...
Gloria Giménez Y. +18 more
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Validation of a Set of Instruments to Assess Patient- and Caregiver-Oriented Measurements in Spinal Muscular Atrophy: Results of the SMA-TOOL Study [PDF]
Neurology and Therapy, 2022 Introduction Outcome measures traditionally used in spinal muscular atrophy (SMA) clinical trials are inadequate to assess the full range of disease severity.
Juan F. Vázquez-Costa +19 more
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Identification of the most relevant aspects of spinal muscular atrophy (SMA) with impact on the quality of life of SMA patients and their caregivers: the PROfuture project, a qualitative study [PDF]
Journal of Patient-Reported OutcomesBackground SMA is a hereditary neuromuscular disease that causes progressive muscle weakness and atrophy. Several studies have shown that the burden of SMA is very high at many levels.
Mencía de Lemus +7 more
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Cuidados de la atrofia muscular espinal [PDF]
, 2017 La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular hereditaria poco conocida que puede aparecer en varias etapas de la vida dependiendo del tipo.
García Antolín, Ángela
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RegistrAME: the Spanish self-reported patient registry of spinal muscular atrophy [PDF]
Orphanet Journal of Rare DiseasesBackground Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder characterized by progressive degeneration of motor neurons and muscle weakness resulting in premature death or severe motor disability.
Maria Grazia Cattinari +2 more
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