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Sobrecarga del cuidador de pacientes con atrofia muscular espinal
Revista Médica Clínica Las Condes, 2020 Resumen: Introducción: La sobrecarga del cuidador ha sido ampliamente descrita en gerontología, pocos estudios la abordan en niños con enfermedades neuromusculares.
Claudia Castiglioni, Magdalena Castro
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La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 Resumen: Se han producido recientemente importantes avances terapéuticos en la atrofia muscular espinal (AME) por alteración del gen SMN1, conocida también como AME 5q por la localización cromosómica de dicho gen.
Eduardo F Tizzano
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Mutación de novo en DYNC1H1, atrofia muscular espinal y problemas atencionales
Neurología, 2022 Sin financiación ; 5.486 JCR (2021) Q1, 45/212 Clinical Neurology ; 0.550 SJR (2021) Q2, 1131/2489 Medicine (miscellaneous) ; No data IDR 2021 ...
A.L. Fernández Perrone +3 more
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CUIDADOS RESPIRATORIOS DE LOS PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Neumología Pediátrica, 2021 La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos ...
Gloria Giménez Y. +18 more
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2017 La atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa genética de mortalidad en lactantes. La severidad de las manifestaciones clínicas es un continuo, con tres principales subtipos en pediatría: AME1 que se presenta en recién nacidos y no logran ...
Claudia Castiglioni
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Edad de diagnóstico de atrofia muscular espinal en Perú, 2024
Horizonte MédicoObjetivo: Determinar la edad al momento del diagnóstico genético, así como el intervalo entre el inicio de los síntomas y la confirmación diagnóstica. Además, se buscó identificar los factores que intervienen en dicho proceso diagnóstico en el contexto ...
Peggy C. Martínez-Esteban +2 more
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Tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal 5q: hacia un nuevo protocolo
Neurología, 2021 D. Gómez-Andrés +2 more
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Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2022 Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular.
Natalia Cardona +4 more
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Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2022 Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que ...
Nicolay Astudillo Mariño +1 more
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Avances terapeúticos en atrofia muscular espinal
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Antecedentes. La atrofia muscular espinal es una patología neurológica degenerativa hereditaria. Causa una degeneración paulatina de las motoneuronas de la asta anterior medular, también conocida como enfermedad de primera motoneurona. Como resultado, se genera debilidad y atrofia muscular progresiva.
Rebeca Rodríguez Di Rosa +7 more
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