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Revista Médica Clínica Las Condes, 2017 La atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa genética de mortalidad en lactantes. La severidad de las manifestaciones clínicas es un continuo, con tres principales subtipos en pediatría: AME1 que se presenta en recién nacidos y no logran ...
Claudia Castiglioni
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Edad de diagnóstico de atrofia muscular espinal en Perú, 2024
Horizonte MédicoObjetivo: Determinar la edad al momento del diagnóstico genético, así como el intervalo entre el inicio de los síntomas y la confirmación diagnóstica. Además, se buscó identificar los factores que intervienen en dicho proceso diagnóstico en el contexto ...
Peggy C. Martínez-Esteban +2 more
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[Spinal muscular atrophy: Clinical and genetic aspects, and therapeutic alternatives]. [PDF]
Rev Med Inst Mex Seguro SocResumen La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular causado por una mutación en el gen SMN1, localizado en el cromosoma 5q13. Se caracteriza fundamentalmente por una degeneración neuronal por deficiencia en la producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras de longitud completa (FL-SMN), lo que ocasiona ...
González-Morales IJ +3 more
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Tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal 5q: hacia un nuevo protocolo
Neurología, 2021 Juan F Vázquez-Costa
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Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2022 Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que ...
Nicolay Astudillo Mariño +1 more
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Avances terapeúticos en atrofia muscular espinal
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Antecedentes. La atrofia muscular espinal es una patología neurológica degenerativa hereditaria. Causa una degeneración paulatina de las motoneuronas de la asta anterior medular, también conocida como enfermedad de primera motoneurona. Como resultado, se genera debilidad y atrofia muscular progresiva.
Rebeca Rodríguez Di Rosa +7 more
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Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos
Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud (RIECS), 2020 Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease of autosomal recessive inheritance, that causes degeneration of the motor neurons of the medullary anterior horn, with consequent muscle weakness. Patients with type 1 SMA or Werdnig Hoffmann disease account for 50% of all types of SMA.
Jiménez Marina, Lorena +2 more
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Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal [PDF]
Revista chilena de pediatría, 2013 Introduccion: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente
VIÑAS P, CARLOS I +8 more
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Atrofia muscular espinal clásica. Artículo de revisión
Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano, 2022 La atrofia muscular espinal (AME) 5q es un trastorno neuromuscular raro secundario a un defecto en el gen de Survival Motor Neuron 1 (SMN1) que codifica la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés) involucrada en la maquinaria del espliceosoma, las funciones de esta proteína todavía están bajo ...
Karen Sharlot Faisury Marmol-Realpe +2 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia ...
Hernán Darío Valencia +5 more
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