Results 11 to 20 of about 240 (146)

CUIDADOS RESPIRATORIOS DE LOS PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL

Neumología Pediátrica, 2021
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos ...
Gloria Giménez Y., Francisco Prado A., Celia Bersano, Hiromi Kakisu P., María Victoria Herrero, Ana Luisa Manresa, Damián Pronello, Pamela Salinas F., Juan C. Morales S., Montserrat Gutiérrez P., Silvia Guillen T., Silvia Aravena M., Pedro Morales C., Gustavo Moscoso G., Valeria Oviedo C., Carlos Valdebenito P., Débora Núñez, Shirley Galeano, John Robert Bach   +18 more
doaj   +3 more sources

Edad de diagnóstico de atrofia muscular espinal en Perú, 2024

Horizonte Médico
Objetivo: Determinar la edad al momento del diagnóstico genético, así como el intervalo entre el inicio de los síntomas y la confirmación diagnóstica. Además, se buscó identificar los factores que intervienen en dicho proceso diagnóstico en el contexto ...
Peggy C. Martínez-Esteban, Celia Jara-Velásquez, Milagros Sotelo-Muñoz   +2 more
doaj   +2 more sources

[Spinal muscular atrophy: Clinical and genetic aspects, and therapeutic alternatives]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Resumen La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular causado por una mutación en el gen SMN1, localizado en el cromosoma 5q13. Se caracteriza fundamentalmente por una degeneración neuronal por deficiencia en la producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras de longitud completa (FL-SMN), lo que ocasiona ...
González-Morales IJ, Olivera-Bernal GC, León-González C DA, Rosas-Vargas H.   +3 more
europepmc   +3 more sources

Serie de casos de pacientes con diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal Tipo I (Werdnig-Hoffmann) en Ecuador

Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2022
Introducción: La atrofia muscular espinal, la principal causa genética de muerte infantil, es un conjunto heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y del tronco encefálico, lo que ...
Nicolay Astudillo Mariño, Patricia Cecilia Erazo Noguera   +1 more
doaj   +1 more source

Mutación de novo en DYNC1H1, atrofia muscular espinal y problemas atencionales

Neurología, 2022
Sin financiación ; 5.486 JCR (2021) Q1, 45/212 Clinical Neurology ; 0.550 SJR (2021) Q2, 1131/2489 Medicine (miscellaneous) ; No data IDR 2021 ...
A.L. Fernández Perrone, P. Moreno Fernández, S. Álvarez, A. Fernández-Jaén   +3 more
doaj   +4 more sources

Avances terapeúticos en atrofia muscular espinal

Brazilian Journal of Health Review, 2023
Antecedentes. La atrofia muscular espinal es una patología neurológica degenerativa hereditaria. Causa una degeneración paulatina de las motoneuronas de la asta anterior medular, también conocida como enfermedad de primera motoneurona. Como resultado, se genera debilidad y atrofia muscular progresiva.
Rebeca Rodríguez Di Rosa, Tania Pamela Barzallo Ochoa, María Angélica Córdova Vivar, Mateo Nicolás Andrade Iñiguez, Kevin Sebastian Criollo Ortiz, Sarahí Alejandra Vergara Caraguay, Fausto Andrés Martínez Sanmartín, Christian Gonzalo Carpio Avilés   +7 more
openaire   +1 more source

Atrofia muscular espinal clásica. Artículo de revisión

Revista Científica de Salud y Desarrollo Humano, 2022
La atrofia muscular espinal (AME) 5q es un trastorno neuromuscular raro secundario a un defecto en el gen de Survival Motor Neuron 1 (SMN1) que codifica la producción de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN, por sus siglas en inglés) involucrada en la maquinaria del espliceosoma, las funciones de esta proteína todavía están bajo ...
Karen Sharlot Faisury Marmol-Realpe, José Antonio Venta-Sobero, Silvia García   +2 more
openaire   +1 more source

Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos

Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud (RIECS), 2020
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, que ocasiona degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular, con la consecuente debilidad muscular. Los pacientes con AME tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffmann representan el 50% de todos los tipos de AME. Es la primera causa genética de
Jiménez Marina, Lorena, González Santiago, María del Pilar, Gómez Carrasco, José Ángel   +2 more
openaire   +3 more sources

Análisis genético molecular en Atrofia Muscular Espinal [PDF]

Revista chilena de pediatría, 2013
Introduccion: La atrofia muscular espinal de la infancia (AMEi) es una enfermedad neurodegenerativa, causada principalmente por deleciones del gen SMN 1 en su locus 5q11.1-13.3. La severidad va desde el tipo I, que compromete la vida en edades tempranas, hasta el tipo IV. Objetivos: Se describen hallazgos moleculares en pacientes con AME, nacionalmente
VIÑAS P, CARLOS I, MARTÍN H, IVONNE, ZALDIVAR V, TATIANA, GARÓFALO G, NICOLÁS, ZAYAS G, MARIESKY, GUERRA B, ROSA, MARGARITA N, LUCÍA, VARGAS D, JOSÉ, GUTIÉRREZ G, JOEL   +8 more
openaire   +2 more sources

Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008 - 2013

Acta Neurológica Colombiana, 2023
Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia ...
Hernán Darío Valencia, Jonathan Rendón Muñoz, Nicolás Pineda, Blair Ortiz , Jorge Hernán Montoya, José William Cornejo   +5 more
doaj   +2 more sources