Results 21 to 30 of about 234 (144)
Neurología (English Edition), 2022 Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord ...
I. Pitarch Castellano +22 more
doaj +1 more source
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Objetivo: Foram avaliadas evidências de eficácia e segurança do onasemnogeno abeparvoveque no tratamento da atrofia muscular espinhal tipo 1. Método: Foi conduzida uma revisão sistemática da literatura, conforme protocolo aprovado previamente ...
Stéfani Sousa Borges +6 more
doaj +1 more source
Atrofias musculares espinales no asociadas a SMN1
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Las atrofias musculares espinales no-5q son un conjunto de entidades hereditarias, clínica y genéticamente heterogéneas secundarias a compromiso de las células del asta anterior de la médula. No están asociadas a deleción del gen de sobrevida de
Claudia Castiglioni +1 more
doaj +1 more source
Cribado neonatal en atrofia muscular espinal: un desafío para cambiar la historia natural
Revista del Hospital Italiano de Buenos Aires, 2021 Introducción: la atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa de origen genético de muerte en la infancia. En los últimos 20 años han sido excepcionales los avances en el conocimiento de su base genética, de su historia natural y se han ...
Javier Antonio Muntadas Rausei
doaj +1 more source
Neurology Perspectives, 2022 Introduction: Fatigability is a frequent phenomenon in spinal muscular atrophy (SMA). However, there is a lack of scales designed for and validated in SMA patients to determine the frequency and impact on daily life of physical fatigue and perceived ...
M.C. Domine +6 more
doaj +1 more source
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Introdução: Por meio da Sala Aberta de Situação de Inteligência em Saúde (SABEIS) é possível fazer o monitoramento da utilização de medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica e também caracterizar epidemiologicamente algumas ...
Amanda Oliveira Lyrio +7 more
doaj +1 more source
Management of Community acquired pneumonia in the Emergency Room
Iberoamerican Journal of Medicine, 2019 The incidence of community-acquired pneumonia (CAP) ranges from 2-15 cases/1,000 inhabitants/year, being higher in those over 65 or in patients with comorbidities. In Emergency Room (ER) it represents up to 1.35% of the care.
Eduardo Esteban-Zubero +6 more
doaj +1 more source
Medicina Clínica y Social, 2020 Introducción: La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad del asta anterior de la medula espinal, causada por los escases de sobrevivencia de proteínas de las motoneuronas.
Gloria Concepción Giménez +1 more
doaj
Reprogramación del splicing alternativo de genes asociados a cáncer de mama
Epistemus, 2021 El splicing alternativo es un proceso que modula la expresión génica y contribuye en la diversidad proteica. Sin embargo, se han observado que alteraciones en el splicing alternativo de algunos genes promueve el desarrollo de isoformas oncogénicas en ...
Kate Ariadna Rossano Gutiérrez +4 more
doaj +1 more source
Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, 2020 Introducción: El destete de la asistencia ventilatoria de un/a niño/a con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 representa un desafío. Los compromisos clínicos que presentan estos pacientes pueden predisponer al fracaso.
María Tatiana Canzobre +1 more
doaj