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Neurología (English Edition), 2022 Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord ...
I. Pitarch Castellano +22 more
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Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Objetivo: Foram avaliadas evidências de eficácia e segurança do onasemnogeno abeparvoveque no tratamento da atrofia muscular espinhal tipo 1. Método: Foi conduzida uma revisão sistemática da literatura, conforme protocolo aprovado previamente ...
Stéfani Sousa Borges +6 more
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Atrofias musculares espinales no asociadas a SMN1
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Las atrofias musculares espinales no-5q son un conjunto de entidades hereditarias, clínica y genéticamente heterogéneas secundarias a compromiso de las células del asta anterior de la médula. No están asociadas a deleción del gen de sobrevida de
Claudia Castiglioni +1 more
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Neurology Perspectives, 2022 Introduction: Fatigability is a frequent phenomenon in spinal muscular atrophy (SMA). However, there is a lack of scales designed for and validated in SMA patients to determine the frequency and impact on daily life of physical fatigue and perceived ...
M.C. Domine +6 more
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Cribado neonatal en atrofia muscular espinal: un desafío para cambiar la historia natural
Revista del Hospital Italiano de Buenos Aires, 2021 Introducción: la atrofia muscular espinal (AME) es la primera causa de origen genético de muerte en la infancia. En los últimos 20 años han sido excepcionales los avances en el conocimiento de su base genética, de su historia natural y se han ...
Javier Antonio Muntadas Rausei
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Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Introdução: Por meio da Sala Aberta de Situação de Inteligência em Saúde (SABEIS) é possível fazer o monitoramento da utilização de medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica e também caracterizar epidemiologicamente algumas ...
Amanda Oliveira Lyrio +7 more
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Examen neurológico en el equino de deporte [PDF]
, 2011 El veterinario clínico se enfrenta frecuentemente al desafío de tener que diagnosticar trastornos neurológicos en el caballo de deporte. En ocasiones, las neuropatías muestran signos clínicos poco claros y confusos, y requieren de un diagnóstico ...
Dörner SM, Cristóbal, Godoy P., Adolfo
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Doenças neuromusculares: rediscutindo o overtraining [PDF]
, 2014 Centro Universitário Augusto MottaUniversidade de São Paulo School of Medicine Department of Physical TherapyUniversidade Federal FluminenseUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Neurology DepartmentUNIFESP, Neurology ...
Hasue, Renata Hydee +5 more
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Atrofia muscular espinal y bulbar: enfermedad de Kennedy. Artículo de revisión
Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, 2022 Son un grupo heterogéneo de naturaleza esporádica o hereditaria, caracterizadas por la degeneración de la neurona motora localizada en la asta anterior de la médula o del bulbo, de la neurona motora piramidal la cual, se encuentra localizada en el córtex cerebral o de una combinación de ambas motoneuronas superior e inferior, en los resultados de ...
Nicolás Quilagüy Camelo +7 more
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Management of Community acquired pneumonia in the Emergency Room
Iberoamerican Journal of Medicine, 2019 The incidence of community-acquired pneumonia (CAP) ranges from 2-15 cases/1,000 inhabitants/year, being higher in those over 65 or in patients with comorbidities. In Emergency Room (ER) it represents up to 1.35% of the care.
Eduardo Esteban-Zubero +6 more
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