Results 21 to 30 of about 152 (101)

Dados de utilização do medicamento Nusinersena para tratamento da Atrofia Muscular Espinhal tipo I no âmbito do SUS

Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023
Introdução: Por meio da Sala Aberta de Situação de Inteligência em Saúde (SABEIS) é possível fazer o monitoramento da utilização de medicamentos do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica e também caracterizar epidemiologicamente algumas ...
Amanda Oliveira Lyrio, Samara Helena de Carvalho, Ana Carolina de Freitas Lopes, Felipe Ferré, Antônio Marcos Santana Barreira, Tacila Pires Mega, Clementina Corah Lucas Prado, Vania Cristina Canuto Santos   +7 more
doaj   +1 more source

Preliminary psychometric validation of patient-reported outcomes relevant to individuals with spinal muscular atrophy and their caregivers

Orphanet Journal of Rare Diseases
Background There is a need to expand the current scope of assessment tools usually applied to patients with Spinal Muscular Atrophy (SMA). This study aimed to assess the psychometric properties (reliability and discriminant validity) of a set of new ...
Maria Grazia Cattinari, Samuel Ignacio Pascual-Pascual, Mencía de Lemus, Julita Medina, María Dumont, Pablo Rebollo, Juan Francisco Vázquez-Costa   +6 more
doaj   +1 more source

Identification of the most relevant aspects of spinal muscular atrophy (SMA) with impact on the quality of life of SMA patients and their caregivers: the PROfuture project, a qualitative study

Journal of Patient-Reported Outcomes
Background SMA is a hereditary neuromuscular disease that causes progressive muscle weakness and atrophy. Several studies have shown that the burden of SMA is very high at many levels.
Mencía de Lemus, Maria G. Cattinari, Samuel I. Pascual, Julita Medina, Mar García, Ana Magallón, María Dumont, Pablo Rebollo   +7 more
doaj   +1 more source

Management of Community acquired pneumonia in the Emergency Room

Iberoamerican Journal of Medicine, 2019
The incidence of community-acquired pneumonia (CAP) ranges from 2-15 cases/1,000 inhabitants/year, being higher in those over 65 or in patients with comorbidities. In Emergency Room (ER) it represents up to 1.35% of the care.
Eduardo Esteban-Zubero, Cristina García-Muro, Moisés Alejandro Alatorre-Jiménez, Alejandro Marín-Medina, Carlos Arturo López-García, Ahmed Youssef, Rocío VilledaGonzález   +6 more
doaj   +1 more source

RegistrAME: the Spanish self-reported patient registry of spinal muscular atrophy

Orphanet Journal of Rare Diseases
Background Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder characterized by progressive degeneration of motor neurons and muscle weakness resulting in premature death or severe motor disability.
Maria Grazia Cattinari, Mencía de Lemus, Eduardo Tizzano   +2 more
doaj   +1 more source

Clasificación de Sub-tipos de Atrofia Espinal Tipo 1 y 2 según Capacidad Vital y Evaluaciones respiratorias específicas.

Medicina Clínica y Social, 2020
Introducción: La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad del asta anterior de la medula espinal, causada por los escases de sobrevivencia de proteínas de las motoneuronas.
Gloria Concepción Giménez, Francisco Javier Prado Atlagic   +1 more
doaj  

Reprogramación del splicing alternativo de genes asociados a cáncer de mama

Epistemus, 2021
El splicing alternativo es un proceso que modula la expresión génica y contribuye en la diversidad proteica. Sin embargo, se han observado que alteraciones en el splicing alternativo de algunos genes promueve el desarrollo de isoformas oncogénicas en ...
Kate Ariadna Rossano Gutiérrez, Nancy Martínez Montiel, Maricruz Anaya Ruiz, Mayra Patricia Gaspariano Cholula, Rebeca Débora Martínez Contreras   +4 more
doaj   +1 more source

Implementación de un protocolo de destete de la ventilación mecánica en un niño con atrofia muscular espinal tipo 1

Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, 2020
Introducción: El destete de la asistencia ventilatoria de un/a niño/a con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 representa un desafío. Los compromisos clínicos que presentan estos pacientes pueden predisponer al fracaso.
María Tatiana Canzobre, Julia Inés Simonassi   +1 more
doaj  

Atrofia muscular espinal tipo 2 en tratamiento con risdiplam en el Instituto Nacional de Salud del Niño – San Borja: un reporte de caso

Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica Pediátrica
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en la edad pediátrica caracterizada por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. El tratamiento de la AME en Perú se basa en el uso
Peggy Carol Martínez-Esteban, Richard Christian Morales Brañes, Juan Victor Florez Zamora, Cinthya Tatiana Cornejo Gallegos   +3 more
doaj   +1 more source

Atrofia muscular espinal y bulbar

Revista Médica del Uruguay, 2019
La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión
Mariana Moraes, Judith Calvo, Nélida Montano, Ximena Rodríguez, Roberto Quadrelli, Alicia Vaglio   +5 more
openaire   +1 more source