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Experiencia en enfermedades neuromusculares en un centro pediátrico de alta complejidad en Perú: estudio retrospectivo de siete años

Horizonte Médico
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son trastornos heterogéneos de la unidad motora de inicio variable y curso progresivo, cuyo diagnóstico suele retrasarse por su diversidad clínica y genética. El objetivo del estudio fue describir la experiencia del
Peggy C. Martínez-Esteban, Celia Jara-Velásquez, Milagros Sotelo-Muñoz   +2 more
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Extubación de pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1

Archivos de Pediatría del Uruguay
La atrofia muscular espinal 5q, en su modalidad de presentación temprana, se asocia a eventos de insuficiencia ventilatoria dentro del primer año de vida, incluso en aquellos pacientes con intervención farmacológica específica. Esta evolución se debe al compromiso de los músculos inspiratorios, espiratorios y de la deglución con impacto adicional y ...
Huerta, Antonio, Valdebenito, Carlos, Manresa, Ana, Herrero, Victoria, Prado, Francisco   +4 more
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Enfermedades neuromusculares en el adolescente. síntomas y signos clínicos orientadores al diagnóstico

Revista Médica Clínica Las Condes, 2015
La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la edad de presentación y el tipo de afectación primaria (mús- culo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior).
Claudia Castiglioni, Md, Jorge A. Bevilacqua, Md, Phd, KLGA. Cecilia Hervias   +2 more
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Atrofia muscular espinal y bulbar: enfermedad de Kennedy. Artículo de revisión

Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, 2022
Son un grupo heterogéneo de naturaleza esporádica o hereditaria, caracterizadas por la degeneración de la neurona motora localizada en la asta anterior de la médula o del bulbo, de la neurona motora piramidal la cual, se encuentra localizada en el córtex cerebral o de una combinación de ambas motoneuronas superior e inferior, en los resultados de ...
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Fatores prognósticos associados ao tratamento cirúrgico da mielorradiculopatia espondilótica cervical Factores pronósticos asociados con el tratamiento quirúrgico de la mielorradiculopatía cervical espondilótica Prognostic factors associated with surgical treatment of cervical spondylotic myeloradiculopathy

Coluna/Columna, 2012
OBJETIVO: Identificar os fatores clínicos dos indivíduos, fatores sociais, ambientais e dos exames de imagem que se correlacionam ao resultado final de melhora neurológica em pacientes submetidos ao tratamento cirúrgico da mielopatia espondilótica ...
Alexandre Meluzzi, Mário Augusto Taricco, Roger Schimidth Brock, Mário Rubem Pena Dias, Gilberto Nakaguawa, Vinícius Monteiro de Paula Guirado, Manoel Jacobsen Teixeira   +6 more
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Desovillando el misterio de la Atrofia Muscular Espinal

, 2022
A principios de Junio tuvimos un gran anuncio protagonizado por el laboratorio liderado por el biólogo Alberto Kornblihtt. Este grupo del Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE) dependiente de UBA y CONICET salió en los medios del país por haber dado un paso en la lucha contra una elusiva enfermedad.
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Judicialización del acceso a prestaciones médicas: el caso del Nusinersen (Spinraza) en las Cortes chilenas

Revista Chilena de Salud Pública
Introducción: La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. En 2016 se aprueba en EE. UU.
Jaime Martínez Roa, Sebastián Martínez Roa   +1 more
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Enfermedades neuromusculares catastrófi cas

Neurología, 2010
Resumen: El neurólogo debe anticipar y reconocer el inicio de la insuficiencia respiratoria en los pacientes neuromusculares. La sintomatología varía en función de la velocidad de instauración de la debilidad de la musculatura respiratoria.
J.L. Muñoz Blanco
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Tratamento cirúrgico da escoliose em pacientes com amiotrofia espinhal com parafusos pediculares (instrumental de 3ª geração) e complicações precoces Tratamiento quirúrgico de la escoliosis en pacientes con amiotrofia espinal con tornillos pediculares (instrumental de 3ª generación) y complicaciones precoces Surgical treatment of scoliosis in spinal muscular atrophy with pedicle screws (third generation instrumentation) and early complications

Coluna/Columna, 2010
OBJETIVO: avaliar a utilização de artrodese via posterior com parafusos pediculares para correção da escoliose em pacientes com amiotrofia espinhal.
Daniel Cantarelli dos Santos, Paulo Tadeu Maia Cavali, Marcus Alexandre Mello Santos, Maurício Antonelli Lehoczki, Alexander Junqueira Rossato, Elcio Landim   +5 more
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Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal

Archivos de Pediatría del Uruguay
Introducción: la atrofia muscular espinal (AME) 5q es una enfermedad genética que conlleva a una muerte precoz de motoneuronas del asta anterior, atrofia y debilidad muscular progresivas. En 2016, se aprobó el uso de nusinersen, que actúa sobre el gen SMN2 incrementando la cantidad de proteína funcionante. Uruguay inicia su uso en 2019.
Aroldo Morón, Graciela Barros, Santiago Mansilla, Andrés Navarro, Victoria Ruiz, Eugenia Chaibun, Conrado Medici   +6 more
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