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Atrofia muscular espinal y bulbar
La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión
Mariana Moraes +5 more
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La quinasa VRK1 y la Glicil tRNA sintetasa GARS implicadas en neurodegeneración [PDF]
Máster en Biología y Clínica del Cáncer.Peer ...
Tomaso Portaz, Ana Clara de
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Papel del logopeda en la atrofia muscular espinal /
La atrofia muscular espinal es la segunda enfermedad autosómica recesiva con más mortalidad, aun así, la bibliografía es escasa. Afecta a las motoneuronas y crea una hipotonía muscular progresiva general. El AME tiene varios tipos de presentaciones, que varían dependiendo de su momento de aparición, evolución y nivel de severidad; todos los tipos de ...
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Diseño y construcción de prototipo para estimulación en el músculo tríceps sural para fracturas de tratamiento incruenta [PDF]
This document is considered the construction of a prototype for controlled electro stimulation, in order to evade muscle atrophy in an immobile human lower extremity by the use of a 3D printed splint.
Puebla Hidalgo, Ruales Jaqui, Josselyn Dayan Valery Denisse
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Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal
Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir ...
Mañes Jiménez,Yolanda +2 more
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Anestesia para colocación de nusinersen intratecal en pacientes con atrofia muscular espinal [PDF]
Silvina Longo +3 more
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Hallazgos electromiográficos y electroneurográficos en el pie cavo esencial [PDF]
La etiología del pie cavo cuando ésta es conocida, suele ser debida a un trastorno de tipo neurológico o miopático, aunque en determinados casos nos encontramos con pacientes que padecen esta deformidad en el pie, en los cuales no podemos descubrir ...
Alcalde Pérez, A. +4 more
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Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa
Congreso Nacional de Neurología
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Ataxias heredodegenerativas [PDF]
Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.NEURODEGENERATIVE DISEASES NAMED AS ATAXIA CONSTITUTES THE MOST COMMON PATHOLOGY ...
Amaya Sarachaga, Adriana +1 more
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Calidad de vida en niños y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal
Introducción: La calidad de vida (CV) es un aspecto fundamental del tratamiento en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Existe escasa información a nivel local e internacional.Objetivo: Caracterizar la CV en una muestra de niños y adolescentes chilenos con AME.Sujetos y Metodo: Estudio observacional, transversal. Se aplicó un cuestionario y el
Pilar Vega +5 more
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