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Pain in Children and Adolescents with Spinal Muscular Atrophy: A Longitudinal Study from a Patient Registry. [PDF]

Children (Basel), 2023
Pitarch-Castellano I, Hervás D, Cattinari MG, Ibáñez Albert E, López Lobato M, Ñungo Garzón NC, Rojas J, Puig-Ram C, Madruga-Garrido M.   +8 more
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Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura

MedUNAB, 2010
El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de ...
Jairo Claret Rodríguez Hernández, MD, Eder Ariel Lancheros García, Silvia Cristina Martínez Rueda   +2 more
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ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMAN: A PROPOSITO DE UN CASO CON ESTADIA PROLONGADA Werdnig-Hoffman disease. a long stay in a pediatric Intensive Care Unit

Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2009
El número de niños que necesita asistencia ventilatoria prolongada ha aumentado en todo el mundo en los últimos años. Se reporta una paciente con atrofia muscular espinal tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffman) con una permanencia en la Unidad de Cuidados
Carlos Alberto Camacho Plasencia, Reynaldo Carrión Mendoza, Reynaldo Llana Núñez, Aida Piedad Roque Piñón, Saily Oleaga Vargas   +4 more
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Validación de Neuromyotype: un teclado inteligente para la evaluación de pacientes con atrofia muscular espinal 5q

Neurología
Resumen: Introducción: La atrofia muscular espinal 5q (AME) es una enfermedad genética neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas alfa produciendo debilidad progresiva.
P. Lizandra Cortés, D. Poveda Verdú, A. Albert Férriz, N.C. Ñungo-Garzón, M.C. Domine, T. Sevilla-Mantecón, I. Pitarch-Castellano, J.F. Vázquez-Costa   +7 more
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Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal

, 2012
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease characterized by degeneration and loss of spinal cord motor neurons leading to denervation and muscular atrophy. It is caused by defects in the Survival Motor Neuron 1 gene (SMN1) and it is classified by age of onset and motor milestones into three main types which strongly correlate ...
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Cribado neonatal de la atrofia muscular espinal: el momento es ahora

, 2021
Resumen La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. La aprobación reciente de nuevas terapias efectivas ha justificado la implementación desde hace dos años de un programa piloto de cribado neonatal en la Federación Valonia Bruselas (FWB).
Lopez Granados, Lucia, BOEMER, François, Pereira, Tatiana, Servais, Laurent, Morales, Ingrid   +4 more
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Atrofia muscular espinal y la importancia de la genética

, 2021
Introducción: La atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular rara de origen genético, con una morbimortalidad alta. Su diagnóstico y enfoque terapéutico han evolucionado mucho en los últimos años gracias al conocimiento genético. Por ello, destaca la importancia de un adecuado asesoramiento y diagnóstico genético, que influirán en la toma ...
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Congenital arthrogryposis secondary to spinal muscular atrophy: a case report

Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2018
Introduction: spinal muscular atrophy consists of a degeneration of the anterior antlers of the spinal cord from hereditary causes with Mendelian autosomal recessive pattern leading to progressive muscle weakness of very bad prognosis.
Hernán Pereda Chávez, Ledys Mabel Fernández Hernández, Yesenia Pérez Expósito   +2 more
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Síndrome de médula espinal anclada en un cachorro bulldog inglés. Reporte de un caso Síndrome de medula amarrada em um cão da raça bulldog inglês. Reporte do caso. Tethered spinal cord syndrome in an english bulldog puppy. A case report.

Revista Colombiana de Ciencias Pecuarias, 2008
El síndrome de médula espinal anclada es una patología del desarrollo diagnosticada en seres humanos pero de poco reporte en medicina de pequeñas especies animales.
Carlos M Acevedo Naranjo, María del P Martínez Z, Isabel C Ruíz Sierra, Víctor L Ramírez, Dubel I Balbín Escobar, María S González Domínguez   +5 more
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Atrofia muscular espinal en tratamiento: reporte de un caso [PDF]

Fronteras en Medicina, 2018
Sergio Birnbaun, Julieta Mozzoni
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