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NeurologíaResumen: Introducción: La atrofia muscular espinal 5q (AME) es una enfermedad genética neurodegenerativa que afecta a las motoneuronas alfa produciendo debilidad progresiva.
P. Lizandra Cortés +7 more
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Atrofia muscular espinal y la importancia de la genética
, 2021 Introducción: La atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular rara de origen genético, con una morbimortalidad alta. Su diagnóstico y enfoque terapéutico han evolucionado mucho en los últimos años gracias al conocimiento genético. Por ello, destaca la importancia de un adecuado asesoramiento y diagnóstico genético, que influirán en la toma ...
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Congenital arthrogryposis secondary to spinal muscular atrophy: a case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2018 Introduction: spinal muscular atrophy consists of a degeneration of the anterior antlers of the spinal cord from hereditary causes with Mendelian autosomal recessive pattern leading to progressive muscle weakness of very bad prognosis.
Hernán Pereda Chávez +2 more
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Desarrollo neuromuscular en la atrofia muscular espinal
, 2012 BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disease characterized by degeneration and loss of spinal cord motor neurons leading to denervation and muscular atrophy. It is caused by defects in the Survival Motor Neuron 1 gene (SMN1) and it is classified by age of onset and motor milestones into three main types which strongly correlate ...
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Cribado neonatal de la atrofia muscular espinal: el momento es ahora
, 2021 Resumen La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad neurodegenerativa más común en la infancia. La aprobación reciente de nuevas terapias efectivas ha justificado la implementación desde hace dos años de un programa piloto de cribado neonatal en la Federación Valonia Bruselas (FWB).
Lopez Granados, Lucia +4 more
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Revista Colombiana de Ciencias Pecuarias, 2008 El síndrome de médula espinal anclada es una patología del desarrollo diagnosticada en seres humanos pero de poco reporte en medicina de pequeñas especies animales.
Carlos M Acevedo Naranjo +5 more
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Atrofia muscular espinal en tratamiento: reporte de un caso [PDF]
Fronteras en Medicina, 2018 Sergio Birnbaun, Julieta Mozzoni
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Atrofia Muscular Espinal: La Realidad del Paciente Adulto en España
Atrofia muscular espinal; Enfermedades neuromusculares; Registro de ...
De Lemus, Mencía +3 more
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La terapia génica de la atrofia muscular espinal. Una revisión sistemática
, 2022 La atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria crónica y degenerativa con una alta incidencia en la población, con una morbimortalidad elevada en pacientes pediátricos y elevados costes de recursos sanitarios en pacientes que llegan a la edad adulta. Las aparición de terapias génicas como Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) pueden modificar
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Atrofia Muscular Espinal: la vida diaria con una enfermedad neuromuscular.
, 2020 This Final Degree Project (FDP) presentation aims to do a theoretical approach about Spinal Muscular Atrophy (SMA), a little-known hereditary neuromuscular disease which study has increased in recent years in the search for a treatment that improves quality of life of affected people.
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