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La voz en la atrofia muscular espinal. Una revisión no sistemática

Revista De Logopedia, Foniatria Y Audiologia
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Atrofia muscular espinal: estatus funcional respiratorio en Chile

Neumología pediátrica
Introducción: la Atrofia Muscular Espinal (AME) 5q conlleva disfunción muscular esquelética y respiratoria progresiva, salvo en aquellos tratados con medicación de precisión (MP) antes del mes de vida. La evaluación funcional respiratoria (EFR), incluyendo la capacidad vital, fuerza tusígena y autonomía para una respiración libre de ventilador ...
Antonio Huerta-Armijo, Carlos Valdebenito-Parra, Francisco Prado-Atlagic   +2 more
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Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal

2021
Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir ...
Mañes Jiménez,Yolanda, Pedrón Marzal,Gema Mª, Taberner Pazos,Belén   +2 more
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Atrofia muscular espinal asociada a hipoplasia olivopontocerebelosa. Informe de un caso

Revista de Neurología, 2005
Introduccion. La atrofia muscular medular es una enfermedad neurodegenerativa frecuente en la infancia; sin embargo, su asociacion con la hipoplasia olivopontocerebelosa constituye una rareza. Caso clinico. Presentamos un caso que mostro, dentro de las manifestaciones clinicas, insuficiencia respiratoria, dismorfias, hipotonia, arreflexia ...
Alain Serra Ortega, A. Torres, Magalys Segreo   +2 more
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Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal

2022
Abstract Infant hypotonia is a nonspecific sign on physical examination that may appear in multiple diseases. Early detection from primary care through health reviews is necessary. An adequate clinical history with an age-adapted neurological examination to distinguish between central and peripheral hypotonia, will be key in the initial diagnostic ...
Mañes Jiménez, Yolanda, Pedrón Marzal, Gema Mª, Taberner Pazos, Belén   +2 more
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Bases moleculares de la atrofia muscular espinal: el gen SMN.

2000
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by degeneration and loss of motor neurons of the anterior horn of the spinal cord. The clinical manifestations include proximal symmetric weakness and progressive atrophy of muscle.
Tizzano E, Baiget M
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Abordaje Interdisciplinario en la Atrofia Muscular Espinal.

2023
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Atrofia muscular espinal tipo 1 con distrés respiratorio

Revista de Neurología, 2013
Silvia Calderón Rodríguez, Verónica Cantarín Extremera, María Ángeles García Teresa, Montserrat Nieto Moro, Juan Casado Flores, Fernando Martín del Valle, Anna Duat Rodríguez   +6 more
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ATROFIA MUSCULAR ESPINAL: TERAPIAS ACTUALES Y PERSPECTIVAS FUTURAS

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de la neurona motora inferior con herencia autosómica recesiva caracterizada por una atrofia muscular progresiva. La incidencia es de aproximadamente 1 en 10,000 a 20,000 nacidos vivos y se clasifica clínicamente en cinco tipos desde la más grave AME0 a la más leve AME4. La AME se origina por defectos
Muñoz Salvador, María, Oliván García, Sara   +1 more
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Consenso Delphi de las recomendaciones para el tratamiento de los pacientes con atrofia muscular espinal en España (consenso RET-AME)

Neurología, 2022
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