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Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal
Archivos de Pediatría del UruguayIntroducción: la atrofia muscular espinal (AME) 5q es una enfermedad genética que conlleva a una muerte precoz de motoneuronas del asta anterior, atrofia y debilidad muscular progresivas. En 2016, se aprobó el uso de nusinersen, que actúa sobre el gen SMN2 incrementando la cantidad de proteína funcionante. Uruguay inicia su uso en 2019.
Aroldo Morón +6 more
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Enfermedad de Werdnig-Hoffman: a propósito de un caso con estadía prolongada
Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2009 El número de niños que necesita asistencia ventilatoria prolongada ha aumentado en todo el mundo en los últimos años. Se reporta una paciente con atrofia muscular espinal tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffman) con una permanencia en la Unidad de Cuidados
Carlos Alberto Camacho Plasencia +4 more
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Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 2015 Resumo Introdução: amiotrofia espinhal do tipo 1 (AME 1) é uma doença genética autossômica recessiva que promove morte celular de neurônios motores localizados no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral.
Paulo André Freire Magalhães +5 more
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Atrofia muscular espinal tipo II: un caso atípico.
, 2019 Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a recessive genetic disease that produces a degeneration and loss of the motor neurons, which turn into a denervation and muscle weakness. This happens because of a mutation or a deletion of the SMN1 and SMN2 genes, which result in the exon 7 of the RNA.
Díaz Álvarez, Efrén +1 more
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Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2019 El síndrome de la espalda inclinada o camptocormia es una causa de desequilibrio sagital del tronco no estructurada de difícil manejo médico y quirúrgico. Puede ser secundario a enfermedades del sistema nervioso central o periférico, o de origen primario
Augusto Covaro +8 more
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Desovillando el misterio de la Atrofia Muscular Espinal
, 2022 A principios de Junio tuvimos un gran anuncio protagonizado por el laboratorio liderado por el biólogo Alberto Kornblihtt. Este grupo del Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE) dependiente de UBA y CONICET salió en los medios del país por haber dado un paso en la lucha contra una elusiva enfermedad.
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Tratamiento Kinésico en Paciente con Atrofia Muscular Espinal Tipo I
Revista de Investigación Científica y TecnológicaLa atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria, autosómica recesiva. Genera debilidad progresiva y atrofia muscular generalizada. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más severa.
null Valeria Fedoriachak +2 more
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Cuidados de la atrofia muscular espinal
, 2017 La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular hereditaria poco conocida que puede aparecer en varias etapas de la vida dependiendo del tipo. Las más habituales son las que se diagnostican desde los pocos meses de vida porque la familia, el pediatra o la enfermera no perciben una evolución normal del niño. Es una enfermedad que actualmente
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Hipotonía en el recién nacido a término
Acta Neurológica Colombiana, 2008 El recién nacido hipotónico, se constituye en un verdadero reto para el clínico en la búsqueda de su etiología. Lo primero es descartar entidades sistémicas como hipotiroidismo, hipoglicemia, hipocalcemia y sepsis entre otras; y el efecto de fármacos ...
John Jairo Silvestre Aavendaño
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MedUNAB, 2010 El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origen neuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de ...
Jairo Claret Rodríguez Hernández, MD +2 more
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