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Tratamento cirúrgico da escoliose em pacientes com amiotrofia espinhal com parafusos pediculares (instrumental de 3ª geração) e complicações precoces Tratamiento quirúrgico de la escoliosis en pacientes con amiotrofia espinal con tornillos pediculares (instrumental de 3ª generación) y complicaciones precoces Surgical treatment of scoliosis in spinal muscular atrophy with pedicle screws (third generation instrumentation) and early complications

Coluna/Columna, 2010
OBJETIVO: avaliar a utilização de artrodese via posterior com parafusos pediculares para correção da escoliose em pacientes com amiotrofia espinhal.
Daniel Cantarelli dos Santos, Paulo Tadeu Maia Cavali, Marcus Alexandre Mello Santos, Maurício Antonelli Lehoczki, Alexander Junqueira Rossato, Elcio Landim   +5 more
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Dispositivos ventilatórios não invasivos em criança portadora de amiotrofia espinhal do tipo 1: relato de caso

Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 2015
Resumo Introdução: amiotrofia espinhal do tipo 1 (AME 1) é uma doença genética autossômica recessiva que promove morte celular de neurônios motores localizados no corno anterior da medula e núcleos motores do tronco cerebral.
Paulo André Freire Magalhães, Ana Carolina Gusmão d'Amorim, Ana Patrícia Mendes, Maria Eveline Albuquerque Ramos, Lívia Beatriz Santos de Almeida, Maria do Carmo Menezes Bezerra Duarte   +5 more
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Enfermedad de Werdnig-Hoffman: a propósito de un caso con estadía prolongada

Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2009
El número de niños que necesita asistencia ventilatoria prolongada ha aumentado en todo el mundo en los últimos años. Se reporta una paciente con atrofia muscular espinal tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffman) con una permanencia en la Unidad de Cuidados
Carlos Alberto Camacho Plasencia, Reynaldo Carrión Mendoza, Reynaldo Llana Núñez, Aida Piedad Roque Piñón, Saily Oleaga Vargas   +4 more
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Síndrome de la espalda inclinada. Presentación de cuatro casos y revisión de la bibliografía. [Bent spine syndrome. Presentation of four cases and literature review]

Revista de la Asociación Argentina de Ortopedia y Traumatología, 2019
El síndrome de la espalda inclinada o camptocormia es una causa de desequilibrio sagital del tronco no estructurada de difícil manejo médico y quirúrgico. Puede ser secundario a enfermedades del sistema nervioso central o periférico, o de origen primario
Augusto Covaro, Gemma Vilà-Canet, Francesco Ciccolo, Ana Garcia de Frutos, Sergi Rodriguez-Alabau, Maite Ubierna-Garcés, Anna Isart Torruella, David Cancer Castillo, Enric Cáceres-Palou   +8 more
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Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal

Archivos de Pediatría del Uruguay
Introducción: la atrofia muscular espinal (AME) 5q es una enfermedad genética que conlleva a una muerte precoz de motoneuronas del asta anterior, atrofia y debilidad muscular progresivas. En 2016, se aprobó el uso de nusinersen, que actúa sobre el gen SMN2 incrementando la cantidad de proteína funcionante. Uruguay inicia su uso en 2019.
Aroldo Morón, Graciela Barros, Santiago Mansilla, Andrés Navarro, Victoria Ruiz, Eugenia Chaibun, Conrado Medici   +6 more
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Atrofia muscular espinal y bulbar: enfermedad de Kennedy. Artículo de revisión

Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, 2022
Son un grupo heterogéneo de naturaleza esporádica o hereditaria, caracterizadas por la degeneración de la neurona motora localizada en la asta anterior de la médula o del bulbo, de la neurona motora piramidal la cual, se encuentra localizada en el córtex cerebral o de una combinación de ambas motoneuronas superior e inferior, en los resultados de ...
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Tratamiento Kinésico en Paciente con Atrofia Muscular Espinal Tipo I

Revista de Investigación Científica y Tecnológica
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria, autosómica recesiva. Genera debilidad progresiva y atrofia muscular generalizada. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más severa.
null Valeria Fedoriachak, null Ficca Lourdes, null Lescano Karina Irupe   +2 more
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Hipotonía en el recién nacido a término

Acta Neurológica Colombiana, 2008
El recién nacido hipotónico, se constituye en un verdadero reto para el clínico en la búsqueda de su etiología. Lo primero es descartar entidades sistémicas como hipotiroidismo, hipoglicemia, hipocalcemia y sepsis entre otras; y el efecto de fármacos ...
John Jairo    Silvestre Aavendaño
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Cuidados de la atrofia muscular espinal

, 2017
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular hereditaria poco conocida que puede aparecer en varias etapas de la vida dependiendo del tipo. Las más habituales son las que se diagnostican desde los pocos meses de vida porque la familia, el pediatra o la enfermera no perciben una evolución normal del niño. Es una enfermedad que actualmente
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Atrofia muscular espinal tipo II: un caso atípico.

, 2019
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a recessive genetic disease that produces a degeneration and loss of the motor neurons, which turn into a denervation and muscle weakness. This happens because of a mutation or a deletion of the SMN1 and SMN2 genes, which result in the exon 7 of the RNA.
Díaz Álvarez, Efrén, Martín González, Dimas   +1 more
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