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Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, 2020 Introducción: El destete de la asistencia ventilatoria de un/a niño/a con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 representa un desafío. Los compromisos clínicos que presentan estos pacientes pueden predisponer al fracaso.
María Tatiana Canzobre +1 more
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Atrofia muscular espinal y bulbar
Revista Médica del Uruguay, 2019 La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión
Mariana Moraes +5 more
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Papel del logopeda en la atrofia muscular espinal /
, 2023 La atrofia muscular espinal es la segunda enfermedad autosómica recesiva con más mortalidad, aun así, la bibliografía es escasa. Afecta a las motoneuronas y crea una hipotonía muscular progresiva general. El AME tiene varios tipos de presentaciones, que varían dependiendo de su momento de aparición, evolución y nivel de severidad; todos los tipos de ...
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Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes [PDF]
Revista médica de Chile, 2011 Background: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder affecting the anterior horn cells of the spinal cord resulting in muscle weakness and atrophy, linked to the homozygous disruption of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. It is the leading genetic cause of infant death.
CASTIGLIONI, CLAUDIA +6 more
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Atrofia Muscular Espinal: a influência do diagnóstico precoce na sobrevida do paciente
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa recessiva, que se caracteriza pela deleção ou mutação homozigótica do gene SMN1, responsável pela produção da proteína de sobrevivência do motoneurônio (SMN). Essa alteração genética de deficiência de produção da proteína acarreta degeneração dos motoneurônios alfa (α ...
Luiza Machado Ribeiro Da Glória +6 more
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Anestesia para colocación de nusinersen intratecal en pacientes con atrofia muscular espinal [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2021 Silvina Longo +3 more
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Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
Medisur, 2010 Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa
Congreso Nacional de Neurología
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¿Tiene prevalencia en la sociedad una persona con atrofia muscular espinal?
Revista Derecho y SaludEste artículo muestra la vulnerabilidad con la que se exponen a diario las personas con discapacidad, en especial aquellas que tienen enfermedades poco frecuentes, y su lucha con las obras sociales y el Estado.
Paloma Druetta Longo
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La atrofia muscular espinal en Asturias, 1996-2013 [PDF]
, 2015 Increase information and improve epidemiological surveillance of this type of pathology. Deepen the knowledge and facilitate the planning of health policies in the Principality of Asturias.
García Fernández, Eva +1 more
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Calidad de vida en niños y adolescentes con Atrofia Muscular Espinal
Andes Pediatrica, 2020 Introducción: La calidad de vida (CV) es un aspecto fundamental del tratamiento en pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME). Existe escasa información a nivel local e internacional.Objetivo: Caracterizar la CV en una muestra de niños y adolescentes chilenos con AME.Sujetos y Metodo: Estudio observacional, transversal. Se aplicó un cuestionario y el
Pilar Vega +5 more
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