Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes [PDF]
Revista médica de Chile, 2011 Background: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder affecting the anterior horn cells of the spinal cord resulting in muscle weakness and atrophy, linked to the homozygous disruption of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. It is the leading genetic cause of infant death.
CASTIGLIONI, CLAUDIA +6 more
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Estudio del metabolismo de la glucosa en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica [PDF]
, 2018 [ES] La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es un trastorno neurodegenerativo que afecta a las motoneuronas a nivel cerebral, troncal y espinal, causando debilidad y atrofia muscular progresiva y finalmente, la muerte.
Etxabe Gurrutxaga, Josune
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Reprogramación del splicing alternativo de genes asociados a cáncer de mama
Epistemus, 2021 El splicing alternativo es un proceso que modula la expresión génica y contribuye en la diversidad proteica. Sin embargo, se han observado que alteraciones en el splicing alternativo de algunos genes promueve el desarrollo de isoformas oncogénicas en ...
Kate Ariadna Rossano Gutiérrez +4 more
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Nusinersen en el tratamiento de la atrofia muscular espinal: experiencia en Pediatría del Hospital Universitario Río Hortega [PDF]
, 2019 La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa que conlleva una pérdida de fuerza progresiva e hipotonía. Se trata de una enfermedad genética debida a mutaciones en el gen SMN1, lo que ocasiona un déficit de la proteína de ...
Torío Salvador, Marina
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Medicina Clínica y Social, 2020 Introducción: La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad del asta anterior de la medula espinal, causada por los escases de sobrevivencia de proteínas de las motoneuronas.
Gloria Concepción Giménez +1 more
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Fundamentos clínicos y bases fisioterapeúticas físicas de la camptocormia: a propósito de un caso [PDF]
, 2015 La camptocormia (CC) o síndrome de la columna doblada es una afectación con etiología muy heterogénea que en la mayoría de los casos está relacionada con la Enfermedad de Parkinson (EP) y, por tanto con la alteración del sistema extrapiramidal ...
Rodríguez Gómez, Miguel Angel
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Cetoacidosis por estrés: caso clínico en paciente con atrofia muscular espinal [PDF]
Revista médica de Chile, 2020 Spinal muscular atrophy is an uncommon cause of ketoacidosis, where there is a decrease in muscle mass, an abnormal metabolism of glucose and fatty acids, and changes in neuroendocrine function. These conditions favor the accumulation of keto acids and the development of metabolic acidosis.
Carolina Aguilar +2 more
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Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, 2020 Introducción: El destete de la asistencia ventilatoria de un/a niño/a con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 representa un desafío. Los compromisos clínicos que presentan estos pacientes pueden predisponer al fracaso.
María Tatiana Canzobre +1 more
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Síndrome cerebelar por vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelar en Rottweiler : primer caso descrito en España [PDF]
, 1998 Se presenta un caso clínico de síndrome cerebelar en un Rottweiler hembra ...
Beato Mallofret, M +2 more
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La esclerosis lateral amiotrófica: un complejo jeroglífico [PDF]
, 2019 Revisión bibliográfica selectiva y crítica sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica incidiendo en aspectos como la clínica, los diferentes métodos diagnósticos y el tratamiento tanto actual como nuevas líneas de investigación vigentes.
Gil Arcija, Alba
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