Results 31 to 40 of about 234 (144)
Investigación e Innovación Clínica y Quirúrgica PediátricaLa atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular frecuente en la edad pediátrica caracterizada por la presencia de debilidad muscular progresiva, hipotonía y atrofia muscular simétrica. El tratamiento de la AME en Perú se basa en el uso
Peggy Carol Martínez-Esteban +3 more
doaj +1 more source
Atrofia muscular espinal y bulbar
Revista Médica del Uruguay, 2019 La atrofia muscular espinal y bulbar es una enfermedad neurológica caracterizada por degeneración gradual de la motoneurona inferior, que resulta en debilidad muscular, atrofia y fasciculaciones. Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión
Mariana Moraes +5 more
openaire +1 more source
La atrofia muscular espinal en Asturias, 1996-2013 [PDF]
, 2015 Increase information and improve epidemiological surveillance of this type of pathology. Deepen the knowledge and facilitate the planning of health policies in the Principality of Asturias.
Pruneda, Laura, Margolles, Mario
openaire +2 more sources
Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes [PDF]
Revista médica de Chile, 2011 Background: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder affecting the anterior horn cells of the spinal cord resulting in muscle weakness and atrophy, linked to the homozygous disruption of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. It is the leading genetic cause of infant death.
CASTIGLIONI, CLAUDIA +6 more
openaire +2 more sources
Papel del logopeda en la atrofia muscular espinal /
, 2023 La atrofia muscular espinal es la segunda enfermedad autosómica recesiva con más mortalidad, aun así, la bibliografía es escasa. Afecta a las motoneuronas y crea una hipotonía muscular progresiva general. El AME tiene varios tipos de presentaciones, que varían dependiendo de su momento de aparición, evolución y nivel de severidad; todos los tipos de ...
openaire +2 more sources
Anestesia para colocación de nusinersen intratecal en pacientes con atrofia muscular espinal [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2021 Silvina Longo +3 more
doaj +1 more source
Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
Medisur, 2010 Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa
Congreso Nacional de Neurología
doaj +2 more sources
Hipotonía en un lactante por atrofia muscular espinal
, 2021 Resumen La hipotonía en el lactante es un signo inespecífico de la exploración física que puede aparecer en el contexto de múltiples enfermedades. La detección precoz desde Atención Primaria a través de las revisiones de salud es fundamental. Una adecuada historia clínica, junto con una exploración neurológica adaptada a la edad que permita distinguir ...
Mañes Jiménez,Yolanda +2 more
openaire +1 more source
Atrofia Muscular Espinal: a influência do diagnóstico precoce na sobrevida do paciente
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa recessiva, que se caracteriza pela deleção ou mutação homozigótica do gene SMN1, responsável pela produção da proteína de sobrevivência do motoneurônio (SMN). Essa alteração genética de deficiência de produção da proteína acarreta degeneração dos motoneurônios alfa (α ...
Luiza Machado Ribeiro Da Glória +6 more
openaire +1 more source
¿Tiene prevalencia en la sociedad una persona con atrofia muscular espinal?
Revista Derecho y SaludEste artículo muestra la vulnerabilidad con la que se exponen a diario las personas con discapacidad, en especial aquellas que tienen enfermedades poco frecuentes, y su lucha con las obras sociales y el Estado.
Paloma Druetta Longo
doaj +1 more source