Results 31 to 40 of about 152 (101)
Papel del logopeda en la atrofia muscular espinal /
, 2023 La atrofia muscular espinal es la segunda enfermedad autosómica recesiva con más mortalidad, aun así, la bibliografía es escasa. Afecta a las motoneuronas y crea una hipotonía muscular progresiva general. El AME tiene varios tipos de presentaciones, que varían dependiendo de su momento de aparición, evolución y nivel de severidad; todos los tipos de ...
openaire +2 more sources
Atrofia Muscular Espinal: a influência do diagnóstico precoce na sobrevida do paciente
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa recessiva, que se caracteriza pela deleção ou mutação homozigótica do gene SMN1, responsável pela produção da proteína de sobrevivência do motoneurônio (SMN). Essa alteração genética de deficiência de produção da proteína acarreta degeneração dos motoneurônios alfa (α ...
Luiza Machado Ribeiro Da Glória +6 more
openaire +1 more source
Atrofia muscular espinal: Caracterización clínica, electrofisiológica y molecular de 26 pacientes [PDF]
Revista médica de Chile, 2011 Background: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder affecting the anterior horn cells of the spinal cord resulting in muscle weakness and atrophy, linked to the homozygous disruption of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. It is the leading genetic cause of infant death.
CASTIGLIONI, CLAUDIA +6 more
openaire +2 more sources
Neurology and TherapyIntroduction The objective of this study is to develop a clinical tool for the evaluation and follow-up of adolescent and adult patients with 5q spinal muscular atrophy (SMA) and to design its validation.
Pablo Rebollo +7 more
doaj +1 more source
La atrofia muscular espinal en Asturias, 1996-2013 [PDF]
, 2015 Increase information and improve epidemiological surveillance of this type of pathology. Deepen the knowledge and facilitate the planning of health policies in the Principality of Asturias.
García Fernández, Eva +1 more
openaire +2 more sources
Anestesia para colocación de nusinersen intratecal en pacientes con atrofia muscular espinal [PDF]
Revista Chilena de Anestesia, 2021 Silvina Longo +3 more
doaj +1 more source
Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares
Medisur, 2010 Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa
Congreso Nacional de Neurología
doaj +2 more sources
¿Tiene prevalencia en la sociedad una persona con atrofia muscular espinal?
Revista Derecho y SaludEste artículo muestra la vulnerabilidad con la que se exponen a diario las personas con discapacidad, en especial aquellas que tienen enfermedades poco frecuentes, y su lucha con las obras sociales y el Estado.
Paloma Druetta Longo
doaj +1 more source
Revista Argentina de Radiología, 2017 La enfermedad de Hirayama o atrofia muscular espinal juvenil no progresiva de las extremidades superiores es una clase de mielopatía relacionada con la flexión del cuello.
P. Diluca +5 more
doaj +1 more source
AS ESTRATÉGIAS PARA O TRATAMENTO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular congênita causada pela deleção ou mutação nos genes SMN1 e SMN2 do cromossomo 5q13, o que causa fraqueza muscular progressiva. O objetivo desta revisão de literatura é compreender as principais estratégias para o tratamento da AME, buscando analisar os estudos mais relevantes sobre o tema ...
Felipe Rodrigo De Castro Meira +5 more
openaire +1 more source