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ZOLGENSMA: TERAPIA GÊNICA PARA A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Anais do II Congresso Brasileiro de Biotecnologia On-line, 2022Introdução: A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença autossômica recessiva, caracterizada pela fraqueza progressiva dos músculos esqueléticos e respiratórios, levando a deficiências significativas como: dificuldade para falar, andar, engolir e respirar.
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL TIPO II: RELATO DE CASO [PDF]
Lorenna Fernandes Das Chagas Carvalho Simões +11 more
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Genes de sobrevivência do neurônio motor e a atrofia muscular espinhal 5q
Genética na Escola, 2021Os genes SMN1 e SMN2 são responsáveis por produzir uma proteína importante para a manutenção de neurônios motores, chamada de proteína de sobrevivência do neurônio motor. A maior parte da proteína produzida é codificada pelo SMN1 e as mutações nesse gene, que em sua maioria são deleções, determinam o desenvolvimento da Atrofia Muscular Espinhal (AME ...
Júlia Oliveira Costa +2 more
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Uma análise da atrofia muscular espinhal
Revista Eletrônica Acervo SaúdeObjetivo: Analisar as características da atrofia muscular espinhal (AME). Revisão bibliográfica: A AME é uma das doenças neurodegenerativas monogênicas mais frequentes, com incidência de cerca de 1:10.000 em recém-nascidos. A marca registrada da doença é a degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, levando ao sintoma característico ...
Jacqueline Sanae Okasaki Padella Alves +5 more
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Concepção de enfermeiros frente ao portador da atrofia muscular espinhal
Anais do CIPCEn: Congresso Internacional de Produção Científica em Enfermagem, 2020A Atrofia Muscular espinhal e uma doenca neurodegenerativa, que acomete criancas e adultos, provocando a atonia dos musculos, problemas circulatorios, atraso no desenvolvimento psicomotor da crianca entre outras complicacoes devido a deficiencia de uma proteina, esta falta se da pela degeneracao de um neuronio motor localizado no corno anterior da ...
Gustavo Cabral Mendes +1 more
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ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO
Anais do Simpósio de Ensino, Pesquisa e Extensão (SEPE 2024)ÍRIS ZULIANI RODRIGUES +7 more
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A RESPONSABILIDADE CIVIL DO ESTADO NO TRATAMENTO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Revista Ibero-Americana De Humanidades, Ciências E EducaçãoAtualmente, estima-se que existam entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, dos quais 80% são de origem genética. Dentre pesquisas relacionadas a essas condições, sobressaem as de natureza quantitativa e biomédica. Nesse sentido, o presente artigo, analisa a responsabilidade civil do Estado no tratamento da Atrofia Muscular ...
Alice Nunes Soares de Sousa +3 more
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Intervenções Fisioterapêuticas na Atrofia Muscular Espinhal Tipo II
Revista Interdisciplinar de Cuidados e Inovação em Saúde (RICIS)Introdução: Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa que atinge os neurônios motores, resultando em fraqueza muscular e atrofia. O tipo II da doença surge na infância e afeta principalmente os membros inferiores. Objetivo: O presente estudo teve como objetivo identificar as abordagens terapêuticas da fisioterapia que apresentam ...
Alessandra Maria Alves Saraiva +6 more
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Causas e sintomas da atrofia muscular espinhal
Global Academic Nursing Journal, 2023Lucas Adionidio Ferraz +2 more
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Grande miomatose uterina em mulher portadora de atrofia muscular espinhal
Os miomas uterinos, os tumores benignos mais prevalentes na pelve feminina e comuns em mulheres em idade reprodutiva, possuem características variáveis e são influenciados por fatores hormonais, como o estrogênio e a progesterona. Este relato descreve o caso de uma paciente de 43 anos, portadora de grande mioma uterino, associado à atrofia muscular ...
Waldemar Naves Amaral +4 more
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