Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy. [PDF]
Zanoteli E +15 more
europepmc +1 more source
Brazilian Cardiology Society Statement for Management of Pregnancy and Family Planning in Women with Heart Disease - 2020. [PDF]
Avila WS +33 more
europepmc +1 more source
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease): the first case described in the Brazilian Amazon. [PDF]
Alves CN +5 more
europepmc +1 more source
Zolgensma e Atrofia Muscular Espinhal: evidências, incertezas e impacto orçamentário
Kennedy Crepalde Ribeiro +8 more
openaire +2 more sources
Desempenho visual, cognitivo e motor de crianças com atrofia muscular espinhal [PDF]
openaire +1 more source
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal
OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN.
Pedro Hernán Cabello +1 more
exaly +4 more sources
Custo e Carga da Atrofia Muscular Espinhal em Portugal
João Costa
exaly +2 more sources
Related searches:
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: DA FISIOPATOLOGIA ÀS ATUALIZAÇÕES TERAPÊUTICAS
2022TATYANE ANDRADE DE SOUZA SILVA +11 more
exaly +2 more sources
O PAPEL DA ODONTOLOGIA NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Anais do I Congresso Nacional de Pesquisas e Estudos Genéticos On-line, 2022Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética neuromuscular rara, herdada com padrão autossômico recessivo. Ocorre uma mutação homozigótica no gene SMN1, localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, o que ocasiona a redução dos níveis de proteína SMN, responsável pela sobrevivência do neurônio motor. Apesar de rara, a AME é
Hellen Regiane Essu Homine +4 more
openaire +1 more source
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: UMA REVISÃO DE LITERATURA
Caderno de Anais do V Congresso Neurocor: Liga Acadêmica de Neurologia, Neurocirurgia e Neurociências da UNIMAR e Liga Acadêmica de Cardiologia da UNIMAR., 2020Kalyne Naves Guimarães Borges +3 more
exaly +2 more sources

