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Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy. [PDF]

open access: yesArq Neuropsiquiatr
Zanoteli E   +15 more
europepmc   +1 more source

Brazilian Cardiology Society Statement for Management of Pregnancy and Family Planning in Women with Heart Disease - 2020. [PDF]

open access: yesArq Bras Cardiol, 2020
Avila WS   +33 more
europepmc   +1 more source

X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease): the first case described in the Brazilian Amazon. [PDF]

open access: yesEinstein (Sao Paulo), 2018
Alves CN   +5 more
europepmc   +1 more source

Zolgensma e Atrofia Muscular Espinhal: evidências, incertezas e impacto orçamentário

open access: yesPrimeiro Congresso da REBRATS, 2019
Kennedy Crepalde Ribeiro   +8 more
openaire   +2 more sources

Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal

open access: yesArquivos De Neuro-Psiquiatria, 2005
OBJETIVO: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). MÉTODO: Estudo descritivo de uma série de casos confirmados pela presença da deleção no gene SMN.
Pedro Hernán Cabello   +1 more
exaly   +4 more sources

ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: DA FISIOPATOLOGIA ÀS ATUALIZAÇÕES TERAPÊUTICAS

2022
TATYANE ANDRADE DE SOUZA SILVA   +11 more
exaly   +2 more sources

O PAPEL DA ODONTOLOGIA NA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

Anais do I Congresso Nacional de Pesquisas e Estudos Genéticos On-line, 2022
Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética neuromuscular rara, herdada com padrão autossômico recessivo. Ocorre uma mutação homozigótica no gene SMN1, localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, o que ocasiona a redução dos níveis de proteína SMN, responsável pela sobrevivência do neurônio motor. Apesar de rara, a AME é
Hellen Regiane Essu Homine   +4 more
openaire   +1 more source

ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Caderno de Anais do V Congresso Neurocor: Liga Acadêmica de Neurologia, Neurocirurgia e Neurociências da UNIMAR e Liga Acadêmica de Cardiologia da UNIMAR., 2020
Kalyne Naves Guimarães Borges   +3 more
exaly   +2 more sources

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