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High-Dose L-Serine Supplementation During Febrile Decompensation in <i>SARS1</i> Deficiency: A Case Report and Review of the Literature. [PDF]

JIMD Rep
ABSTRACT Seryl‐tRNA synthetase 1 (SARS1) deficiency is a rare autosomal recessive disorder presenting with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and fatal metabolic decompensation triggered by febrile episodes. While amino acid chronic supplementation is established, no guidelines exist for acute management. We report the case of a 9‐year‐
Valle VA, Wiedemnan A, Feigerlova E, Coelho D, Jeannesson E, Rotaru I, Merten M, Raharimanana A, Feillet F, Ravel JM.   +9 more
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Increased intervals in enzyme replacement therapy for stable type 1 Gaucher disease: A non-inferiority sequential trial emulation. [PDF]

J Intern Med
Abstract Objective To compare the efficacy and safety of extended interval (Q3–4W) enzyme replacement therapy (ERT) versus standard biweekly (Q2W) ERT in clinically stable type 1 Gaucher disease (GD) patients. Methods We emulated a target trial with a sequential trial design, using data from the French Gaucher Disease Registry.
Beydon M, Stirnemann J, Yousfi K, Zebiche S, Hamroun D, Brassier A, Pichard S, Swiader L, de Villemeur TB, Héron B, Dalbies F, Cador B, Guemann AS, Gaches F, Hivert B, Leguy-Seguin V, Masseau A, Pers YM, Pettazzoni M, Bekri S, Caillaud C, Guillou EL, Szymanowski M, Astudillo L, Mauhin W, Nadjar Y, Serratrice C, Berger MG, Camou F, Belmatoug N, Nguyen Y, French Evaluation of Gaucher Disease Treatment Committee.   +31 more
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Engineering Bisubstrates to Target m⁶Am RNA Methyltransferases: Synthesis and Computational Studies. [PDF]

Chemistry
Use of the convertible nucleoside approach to synthesize m6Am RNA methyltransferase bisubstrates. This methodology allows for the introduction of modifications on the SAM analog moiety and the RNA substrate part, including the introduction of a cap analog by click chemistry.
Colas Y, Le Corre L, Ethève-Quelquejeu M, Braud E.   +3 more
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Changements hématologique et biochimique dans la trypanosomose humaine et animale

Revue d’Elevage et de Médecine Vétérinaire des Pays Tropicaux, 1988
Les trypanosomoses se caractérisent, en général, par de l’anémie, de la leucopénie, de la thrombocytopénie, ainsi que par des troubles du métabolisme d’où résultent de l’hypoglycémie, une élévation du taux d’azote uréique du sang, de l’hypoalbuminémie ...
V.O. Anosa
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Toxicity, Antibacterial, and Phytochemical Analyses of Antrocaryon klaineanum Pierre Extracts

Advances in Pharmacological and Pharmaceutical Sciences, 2023
Medicinal plants are traditionally used in Gabon to treat several types of illnesses. The study’s purpose was to determine the toxic, antibacterial, and anti-inflammatory effects of Antrocaryon klaineanum Pierre extracts and to characterize their ...
Cédric Sima Obiang, Thiery Ndong Mba, Joseph Privat Ondo, Rick Léonid Ngoua Meye Misso, Juliette Ornely Orango Bourdette, Elvis Otogo N’Nang, Joefred Mbogho Abogho, Elvis Jolinom Mbot, Louis Clément Obame Engonga, Edouard Nsi Emvo   +9 more
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Etude des constantes biologiques du sang du cerf rusa (Cervus timorensis russa) en Nouvelle-Calédonie. II. Les constantes biochimiques

Revue d’Elevage et de Médecine Vétérinaire des Pays Tropicaux, 1989
Depuis le début de l’année 1987, l’élevage du cerf rusa (Cervus timorensis russa) se développe en Nouvelle-Calédonie. En 1988, au cours d’une opération d’abattage en élevage, l’auteur a réalisé près de 90 prélèvements de sang pour définir les constantes
Laurent Audigé
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Les biomarqueurs en écotoxicologie : définition, intérêt, limite, usage [PDF]

Sciences, Eaux & Territoires, 2010
Les biomarqueurs sont des outils mis en oeuvre pour établir un diagnostic de risque environnemental. Leurs usages et leur intérêt, notamment dans la détermination du risque de pollution, sont devenus incontournables surtout depuis que la directive cadre ...
J. GARRIC, S. MORIN, F. VINCENT-HUBERT
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History of Biochemistry at the University of Geneva From the Boulevard des Philosophes to Quai Ernest-Ansermet

CHIMIA, 2009
A brief account of the developments in biochemistry at the Faculty of Science of the University of Geneva is given from its emergence from organic chemistry at the Ancienne Ecole de chimie to today's Department of Biochemistry at the Section de ...
Jacques Deshusses, Howard Riezman
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Dosage de la 25 OH vitamine D: expérience du laboratoire central de biochimie clinique du Centre Hospitalier Ibn Sina

The Pan African Medical Journal, 2014
La connaissance de la physiologie de la vitamine D a considérablement progressé ces dernières années, la faisant passer de simple vitamine à tropisme purement phosphocalcique et osseux à celui d'hormone jouant un rôle crucial dans de nombreux mécanismes ...
Najat Handor, Sanae Elalami, Mounya Bouabdellah, Abdelatif Srifi, Hicham Esselmani, Laila Benchekroun, Layachi Chabraoui   +6 more
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Alumni Profiles

CHIMIA, 2009
Former PhD students, post-docs and junior researchers of the Section de chimie et biochimie now holding positions at different universities and private companies remember the time they spent in Geneva and give an account of how this has set off ...
Jonathan R. Nitschke, Anna Quattropani, Clémence Corminboeuf, Kelly Velonia, Kevin J. Wilkinsoe, Frank Kubel   +5 more
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