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Repurposing With Purpose: Treatment of Bachmann–Bupp Syndrome With Eflornithine and Implications for Other Polyaminopathies [PDF]

American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics
ABSTRACT Rare diseases impact approximately 1 in 10 people worldwide, and yet, less than 5% of all rare diseases currently have an approved treatment option available. This is due to many challenges unique to rare diseases, including small, diverse patient populations, the cost of drug development that is not proportionate to the number of patients who
Caleb Bupp
exaly   +4 more sources

3 digitale Spiele zum gemeinsam Spielen – empfohlen von der BuPP [PDF]

Medienimpulse, 2021
Im Folgenden werden drei digitale Spiele vorgestellt, die von der „BuPP – Bundesstelle für die Positivprädikatisierung von digitalen Spielen“ empfohlen wurden. Die BuPP ist eine Einrichtung des Bundeskanzleramts, Sektion Familie und Jugend.
Karina Kaiser-Fallent
doaj   +3 more sources

Monitoring ODC activity and polyamines in Bachmann-Bupp syndrome patient biological samples [PDF]

Methods in Enzymology
Polyamines are aliphatic molecules that include putrescine, spermidine, and spermine. Polyamines are present in most living organisms including humans.
André S Bachmann, Caleb Bupp, Elizabeth Vansickle   +2 more
exaly   +3 more sources

Zwei besonders gelungene digitale Spiele: Spiritfarer und Splitter Critters

Medienimpulse, 2021
Im Folgenden werden zwei digitale Spiele vorgestellt, die von der „BuPP – Bundesstelle für die Positivprädikatisierung von digitalen Spielen“ empfohlen wurden. Die BuPP ist eine Einrichtung des Bundeskanzleramts, Sektion Familie und Jugend.
Karina Kaiser-Fallent
doaj   +2 more sources

Bachmann–Bupp syndrome and treatment [PDF]

Developmental Medicine and Child Neurology
Bachmann‐Bupp Syndrome (BABS) is a new ODC1‐linked gain‐of‐function genetic disorder that is treatable with ODC inhibitor DFMO. BABS is an ultra‐rare disorder with major symptoms that include neurodevelopmental delay, hypotonia, and varying forms of non‐congenital alopecia.
André S Bachmann, Caleb Bupp, Elizabeth Vansickle   +2 more
exaly   +3 more sources

Collection, preparation, and biobanking of clinical specimens for analysis in polyaminopathies [PDF]

Methods in Enzymology
Polyaminopathies are a relatively new family of rare genetic syndromes recently described in the literature. These syndromes are involved in the biosynthesis of polyamines, which include putrescine, spermidine, and spermine.
André S Bachmann, Caleb Bupp, Elizabeth Vansickle   +2 more
exaly   +3 more sources

Genetic and Phenotypic Features of the Five Known Polyaminopathies: A Critical Narrative Review. [PDF]

Am J Med Genet A
ABSTRACT Polyaminopathies are a recently described family of rare genetic neurodevelopmental disorders. Polyaminopathies disrupt the biosynthesis of the primary polyamines: putrescine, spermidine, and spermine. Snyder–Robinson syndrome results from hemizygous loss‐of‐function variants in the spermine synthase (SMS) gene, resulting in decreased or ...
VanSickle EA, Sarasua SM, Lowe T, Farrell CL, Boccuto L, Schwartz C, Pegg AE, Peron A, Faundes V, Ganapathi M, Chung WK, Ziegler A, Hofstede F, Prouteau C, Steindl K, Olson C, Devinsky O, Mastracci TL, Casero RA, Stewart TM, Gilmour S, Koerner T, Kutler MJ, Rajasekaran S, Michael J, Bachmann AS, Bupp CP.   +26 more
europepmc   +2 more sources

The Clinical Spectrum and Neurodevelopmental Pathogenesis of KPTN-Related Disorder in a Mouse Model. [PDF]

Ann Neurol
Objective Pathogenic variants in Kaptin (KPTN) cause KPTN‐related disorder (KRD). KPTN modulates mTOR signaling activation within the KICSTOR complex in response to cellular amino acid levels. We define the clinical spectrum and investigate the developmental pathogenesis of KRD.
Rawlins LE, Iffland PH, Page J, Flessner RZ, Elziny SM, Sbornova I, Babus JK, Bruckmeier SR, Parikh R, Verhoeven M, Fasham J, Leslie JS, Caswell R, Ubeyratna N, Wenger O, Scott EM, Schreiber J, Syrbe S, Klabunde-Cherwon A, Owens M, Crosby AH, Baple EL, Crino PB, KPTN Consortium.   +23 more
europepmc   +2 more sources

Ich spiele, was ich sehe

Medienimpulse, 2021
Gerade angesichts unseres Schwerpunktthemas >Mediale Gewalt als Problem< stellt Karina Kaiser-Fallent erneut medienpädagogisch wertvolle Spiele vor, die als pädagogisches Material nur darauf warten, in der konkreten Unterrichtssituation verwendet zu ...
Karina Kaiser-Fallent
doaj   +1 more source

BuPP: Drei digitale Spiele, die sich mit psychischen Problemen und Krisen auseinandersetzen

Medienimpulse, 2022
Im Folgenden werden drei digitale Spiele vorgestellt, die von der „BuPP – Bundesstelle für die Positivprädikatisierung von digitalen Spielen“ empfohlen wurden. Die BuPP ist eine Einrichtung des Bundeskanzleramts, Sektion Familie und Jugend.
Karina Kaiser-Fallent
doaj   +1 more source