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Laboratorio clínico de citogenética
Revista de la Facultad de Medicina, 2013 Objetivo.Detectar anomalías cromosómicas que afectan tanto el número de cromosomas como su estructura para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole al clínico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genético.
ML Bueno, LY Rengifo, AP Vergara
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Boletín de la Sociedad Argentina de Botánica, 2011 Se describe el cariotipo de Alstroemeria patagonica Phil. a partir de material de Chile. Esta especie presenta un cariotipo 2n = 2x = 16, y una fórmula haploide de 1m + 2sm + 1sm-sat + 2st + 1st-sat + 1t. El cariotipo encontrado es muy asimétrico (AsK % =
Carlos M Baeza +2 more
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Incontinencia pigmenti en un niño
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2003 La incontinencia pigmenti (IP) es una enfermedad infrecuente, con un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X, caracterizada por anormalidades del tejido ectodérmico.
Clara Soto Abi-Saab +1 more
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Gayana: Botanica, 2009 El género Chaetanthera es exclusivamente sudamericano y comprende cerca de 42 especies. A pesar de ser un género aparentemente bien estudiado desde el punto de vista taxonómico, existen discrepancias con los estudios evolutivos. El trabajo taxonómico más
Carlos Baeza +2 more
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Gayana: Botanica, 2006 Se realiza un estudio de los cariotipos de siete poblaciones de Hypochaeris apargioides Hook. et Arn, colectadas en la VIII Región de Chile. Todas las poblaciones estudiadas presentan una dotación cromosómica 2n = 8 ó 2n = 16.
Carlos Baeza, Solange Jara, Tod Stuessy
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Horizonte MédicoEl síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente en los seres humanos, caracterizada por un fenotipo variable que incluye rasgos faciales típicos, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y malformaciones congénitas ...
Kelly Cinthia Franco Bustamante +2 more
doaj +1 more source
Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução: A leucemia mieloide aguda (LMA) é um grupo de doenças das células precursoras hematopoéticas mieloides com acúmulo de progenitores imaturos (blastos) na medula óssea.
LSDN Censi +4 more
doaj +1 more source
45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso
Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2017 El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual.
Norma Monjagata +4 more
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Kasmera, 2000 : Thirty (30) samples coming from 27 HIV infected and non-infected patients were studied to assess antimycotic susceptibility and karyotype of Cryptococcus neoformans clinical isolates obtained in Venezuela. Identification of each sample was performed by
Calvo B +5 more
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