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Laboratorio clínico de citogenética
Revista de la Facultad de Medicina, 2013 Objetivo.Detectar anomalías cromosómicas que afectan tanto el número de cromosomas como su estructura para definir la etiología de la enfermedad permitiéndole al clínico establecer posteriores planes de manejo y asesoramiento genético.
ML Bueno, LY Rengifo, AP Vergara
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El sapo costero Incilius valliceps , ha sido poco estudiado y comprendido desde diversas perspectivas biológicas y ecológicas. El objetivo del presente estudio, fue describir el cariotipo típico en mitosis de I.
Hernández-Guzmán, Javier +3 more
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Incontinencia pigmenti en un niño
Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2003 La incontinencia pigmenti (IP) es una enfermedad infrecuente, con un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X, caracterizada por anormalidades del tejido ectodérmico.
Clara Soto Abi-Saab +1 more
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, 1990 Il cariotiopo di Aplysia depilans e di A. punctata è costituito da 32 cromosomi, tutti a due braccia. Il cariotipo di A. fasciata, pur essendo costituito anch’esso da cromosomi tutti a due braccia, si differenzia da quello delle altre due specie per ...
Odierna, G.
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Un caso de deleción parcial 1p36.1 y trisomía parcial 6p diagnosticadas por cariotipo
, 2016 ResumenLa deleción de la región cromosómica 1p36 es una de las anomalías subteloméricas más frecuentes y causa rasgos dismórficos distintivos. Por otro lado, la trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 es una anormalidad cromosómica poco frecuente
Isaza, Carolina +3 more
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Gayana: Botanica, 2009 El género Chaetanthera es exclusivamente sudamericano y comprende cerca de 42 especies. A pesar de ser un género aparentemente bien estudiado desde el punto de vista taxonómico, existen discrepancias con los estudios evolutivos. El trabajo taxonómico más
Carlos Baeza +2 more
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Horizonte MédicoEl síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente en los seres humanos, caracterizada por un fenotipo variable que incluye rasgos faciales típicos, retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y malformaciones congénitas ...
Kelly Cinthia Franco Bustamante +2 more
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Gayana: Botanica, 2006 Se realiza un estudio de los cariotipos de siete poblaciones de Hypochaeris apargioides Hook. et Arn, colectadas en la VIII Región de Chile. Todas las poblaciones estudiadas presentan una dotación cromosómica 2n = 8 ó 2n = 16.
Carlos Baeza, Solange Jara, Tod Stuessy
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El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD. [PDF]
Adv Lab Med, 2021 Granada ML, Audí L.
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DETERMINACIÓN DEL CARIOTIPO EN TRES ESPECIES SILVESTRES DE Tigridia spp.
, 2014 El género Tigridia, es citológicamente distinto, tiene números básicos variables e inadecuada información en los cariotipos, por lo cual los límites genéricos, afiliaciones de especies y relaciones filogenéticas, varían de un autor a otro. En el presente
ARROYO MARTÍNEZ, HUGO ABELARDO
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