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Trisomía parcial del cromosoma 6q

Acta Biológica Colombiana, 2001
Se reporta una trisomía parcial del cromosoma 6q (46,XX,dup(6)(q22q23) en una niña de 5años de edad quien presenta un retardo en el desarrollo psicomotor y del lenguaje.
P. Garavito, N. Laza, O. Moreno, C. Vargas   +3 more
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Polimorfismo del cromosoma 9. Presentación de dos casos

Medisur, 2017
Las variantes polimórficas en los cromosomas 1, 9, 16, y en el cromosoma Y son más frecuentes en la persona infértil que en la población general; la presencia de estas variantes en uno o ambos miembros de la pareja podría incrementar la frecuencia de ...
Elodia Rivas Álpizar, Ives de la Caridad Otero Pérez, Práxedes Rojas Quintana, Aimé Reyes Pérez   +3 more
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Cromosoma 22 en anillo: reporte de un caso en el Hospital de San José

Iatreia, 2010
Paciente de 4 años, remitido de consulta pediátrica por presentar retraso del desarrollo del lenguaje y dificultad para relacionarse con los compañeros. Producto de un primer embarazo con amenaza de parto pretérmino. Se sentó: 9 meses.
Lilian Torres, Alfonso Suarez, Luz Dary Gutierrez, Cladelis Rubio, Meilyn Muskus   +4 more
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45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso

Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, 2017
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual.
Norma Monjagata, Elodia Torres, Stella Rodríguez, Silvia Fernández, Estefana Estigarribia   +4 more
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Uso del ADN forense en la Policía Nacional para identificación de alias “Édgar Tovar”

Logos Ciencia & Tecnología, 2010
El análisis genético de fragmentos óseos tomados de un cuerpo en descomposición permitió confirmar la muerte de alias “Édgar Tovar”, comandante y responsable del narcotráfico del frente 48 de las Farc. El perfilgenético obtenido de los restos humanos fue
Martha Liliana Acevedo Neira, Blanca Yanine Bocanegra Cruz   +1 more
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Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Pons-Espinal M, Clotet-Caba J, Cesar-Díaz S, Yubero-Siles D.   +3 more
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Aplicación de los strs del cromosoma X para resolver casos complejos de filiación

Iatreia, 2010
El análisis de los STRs es una práctica de rutina en los laboratorios que realizan pruebas de filiación. Loscasos en que las muestras de la madre, el presunto padre e hijo(s) están disponibles se resuelven sin ningún inconveniente con análisis de STRs ...
Adriana Castillo, Adriana Lucía Pico, Adriana María Gil   +2 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]

Rev Neurol, 2023
Barreto-Mota R, Figueirinha J, Quental R, Fonseca J, Melo C, Sampaio M, Sousa R.   +6 more
europepmc   +1 more source

[Stroke mimic after wasp sting in a child with Charcot-Marie-Tooth neuropathy X type 1]. [PDF]

An Sist Sanit Navar
Hernando Larroy A, Frías Herrero A, Peña Segura JL, Palanca Arias D.   +3 more
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[Coffin-Lowry syndrome: Case report in Mexico]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Pérez-Peña AK, Juárez-Melchor D, Hernández-Castañeda Y.   +2 more
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