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Retinosquisis ligada al cromosoma X
Anales de la Facultad de Medicina, 2021 La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo. Se manifiesta desde la primera década de la vida con pérdida de la visión que progresa hasta la adolescencia y se mantiene ...
Ana Batalla +4 more
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Los cromosomas de Diaprepes abbreviatus
The Journal of Agriculture of the University of Puerto Rico, 1990 La vaquita, Diaprepes obbreviatus, tiene cromosomas típicos de los picudos bisexuales de la subfamilia Otiorrhynchinae: 2n = 22; 2X (♀) ; 2n = 22; X, y (â™,). La meioformula del macho es 10 + Xyp . Los autosomas forman una serie de tamaños que varía gradualmente de más grandes a más pequeños.
null Niilo Virkki +1 more
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Retinosquisis ligada al cromosoma X. Revisión bibliográfica a propósito de un caso [PDF]
, 2023 El objetivo principal de este trabajo es describir un caso clínico diagnosticado de Retinosquisis ligada al cromosoma X. El objetivo secundario es realizar una revisión bibliográfica sobre la Retinosquisis ligada al cromosoma X analizando casos ...
Castro Romero, Carmen
core
Revista de Biología Tropical, 2011 El robalo blanco Centropomus undecimalis, vive en hábitats marinos, salobres y dulceacuícolas en el océano Atlántico occidental, incluyendo el golfo de México. La especie, es económicamente importante en varias localidades, no obstante los estudios sobre
Lenin Arias-Rodriguez +5 more
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Revista Cubana de Oftalmología, 2012 Se presentan las características oftalmológicas de tres pacientes, dos hermanos varones y su padre con diagnóstico de distrofia macular de North Carolina. Este es un trastorno genético que produce degeneración macular congénita o de inicio precoz.
Mavys Soto García +5 more
doaj
Acta Biológica Colombiana, 2012 Las ardillas colombianas muestran una gran variabilidad citogenética lo que ha despertado el interés en ahondar aspectos evolutivos en el grupo. Para esto varias herramientas de bandeo cromosómico deben ser analizadas con detenimiento en complemento con ...
Marta Lucia Bueno
doaj
Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X
Revista chilena de pediatría, 2004 La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular.
Smoje P, Gabriela +5 more
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Cromosomas de mamíferos domésticos
Anales de la Facultad de Veterinaria de LeónEn esta tesis se lleva a cabo un estudio lo más exhaustivo posible de las dotaciones cromosómicas de mamíferos domésticos. Se realiza el trabajo con las especies más frecuentes en España: Sus scrofa domesticus, Bos taurus, Capra hircus, Ovis aries, Equus caballus, Equus asinus, Felis domestica, Canis familiaris y el híbrido Equus caballus X Equus ...
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Cromosomas, genes y enfermedad.
Anales de la Real Academia de Medicina y Cirugía de ValladolidEl trabajo se desarrolla en dos secciones bien diferenciadas: enfermedades ocasionadas por anomalías cromosómicas y enfermedades originadas por anomalías en los genes. Ambas partes van precedidas por la exposición de los conceptos básicos de biología molecular que son oportunos para comprender mejor la etiopatogenia de las enfermedades que se describen.
Elisa Gil-Carcedo Sañudo +1 more
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Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental. [PDF]
, 2008 [spa] Estudios recientes han permitido estimar que aproximadamente un 5% del genoma consiste en duplicaciones segmentarias (DS), secuencias de entre 1-100 kb con un nivel de similitud de más del 95% (Eichler, 2001).
Madrigal Bajo, Irene
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