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Introducción. Los haplotipos STR de cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en estudios de poblaciones para establecer el origen de diversas poblaciones. Objetivo.
Juan J. Yunis +3 more
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Retinosquisis ligada al cromosoma X. Revisión bibliográfica a propósito de un caso [PDF]
El objetivo principal de este trabajo es describir un caso clínico diagnosticado de Retinosquisis ligada al cromosoma X. El objetivo secundario es realizar una revisión bibliográfica sobre la Retinosquisis ligada al cromosoma X analizando casos ...
Castro Romero, Carmen
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Estimación del sexo a nivel molecular en restos esqueléticos humanos [PDF]
La estimación del sexo de restos humanos de procedencia se ha venido realizando mediante el análisis morfológico de los restos esqueléticos. Sin embargo este tipo de análisis resulta inapropiado para el caso de individuos infantiles o en el caso de ...
N. Izagirre +3 more
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Realizar un análisis de ligamiento entre el fenotipo que produce la Braquidactilia tipo C en esta extensa familia colombiana y marcadores polimórficos, candidatos ubicados en el cromosoma 12 y en el cromosoma 20.
T. Arguello +4 more
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La mayoría de las especies poseen un macho heterogamético XY y una hembra homogamética XX. En el macho XY sólo se conservan unas regiones donde se intercambian información entre el X y el Y (Xpter y Ypter) durante la meiosis, que se le llama región ...
Enio Hernández Aguirre
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X tratado con burosumab [PDF]
Introducción. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria rara, causada por variantes patogénicas en el gen PHEX, que generan un exceso de FGF23, llevando a una pérdida renal de fósforo y a defectos en la ...
Carlota Valentina Ovalle Villadiego +5 more
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Diagnóstico molecular del cromosoma filadelfia
Por la relevancia que tiene confinar la presencia o ausencia del cromosoma Filadelfia en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes afectados con leucemia mieloide crónica y otras leucemias, se consideró necesario implementar el diagnóstico molecular ...
Jiménez Cruz, Guillermo +6 more
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X [PDF]
Teniendo en cuenta que en los próximos meses en el Centro Nacional de Genética Médica de nuestro país se podrán realizar diagnósticos molecular de diferentes tipos de enfermedades, incluyendo las enfermedades peroxisomales.
Espinosa Lazo, Dania +1 more
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Uso de Open Reading Frame Tests (ORESTES) para análisis del transcriptoma de síndrome de Down.
La estrategia ORESTES (Open Reading Frame Expressed Sequences Tags), pretende a diferencia de las ESTs ( Expressed sequences tags) obtener secuencias de la porción central de transcritos, por lo cual fue utilizada en este trabajo para la obtención de 71 ...
A. Lucero Tarin, Clara Arteaga
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Detección de quimerismo celular en freemartin por bandeo RGB.
En el presente trabajo se utilizó el bandeo cromosómico RBG (R-Bromodeoxiuridina-Giemsa) para detectar quimerismo celular XX/XY en fenotipo freemartin bovino.
López O. Juan B. +2 more
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