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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X tratado con burosumab
Introducción. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria rara, causada por variantes patogénicas en el gen PHEX, que generan un exceso de FGF23, llevando a una pérdida renal de fósforo y a defectos en la ...
Carlota Valentina Ovalle Villadiego +5 more
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Estimación del sexo a nivel molecular en restos esqueléticos humanos [PDF]
Munibe Antropologia-Arkeologia, 2001 La estimación del sexo de restos humanos de procedencia se ha venido realizando mediante el análisis morfológico de los restos esqueléticos. Sin embargo este tipo de análisis resulta inapropiado para el caso de individuos infantiles o en el caso de ...
N. Izagirre +3 more
doaj
Duplicación del cromosoma 9q en paciente con anomalías oculares, onfalocele y macroglosia
Iatreia, 2010 Introducción: la presencia de una duplicación en un cromosoma es una alteración estructural rara, que puede ser observada en cariotipo convencional o citogenética molecular. La duplicación del cromosoma 9q se ha reportado en la literatura relacionada con
Gustavo Contreras +2 more
doaj
Acta Neurológica Colombiana, 2016 Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente
Wolfang Rubio Rodríguez +7 more
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Un cromosoma extra no te limita
, 2022 From the birth of a baby it is necessary to stimulate and exercise their basic motor and cognitive functions in order to develop different necessary skills. A child with Down Syndrome needs to enhance their development by not depending on a third person throughout their lives.
openaire +1 more source
Caracterización de un paciente con trisomía 13 y supervivencia prolongada, ¿el origen parental del cromosoma extra interfiere en el fenotipo atípico? [PDF]
, 2023 La trisomía 13 (T13) es una anomalía cromosómica asociada a una alta mortalidad, resultado de defectos congénitos en sistema nervioso central, urogenital y cardíacos, se debe a la presencia de un cromosoma 13 adicional.
Arenas Estala, Joel
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Herencia recesiva ligada al cromosoma X
TEPEXI Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río, 2018 La herencia de los caracteres o rasgos observables de un ser vivo fue estudiada desde la época de Gregorio Johann Mendel en 1865; sin embargo la aplicación de ese conocimiento a condiciones humanas no fue hasta los trabajos del médico A. Garrod (1902) sobre la alcaptonuria (trastorno metabólico en el que la orina se torna de color negro o marrón).
González-Salinas, Sofía +2 more
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Los cromosomas de algunas especies leñosas
Bonplandia, 2000 El número de cromosomas de nueve especies leñosas subtropicales recogidos en la Argentina y Paraguay son presentados en éste. Los recuentos de Coutarea hexandra (2n = 52), Inga vera subsp. affinis 2n = 26 (Fabaceae) y Chorisia speciosa 2n = 86 (Bombacaceae) se reportan por primera vez.
Julio R Daviña, Ana I Honfi
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Reporte de caso de cardiomiopatía dilatada ligada al cromosoma X
, 2021 Introducción: La cardiomiopatía dilatada ligada al cromosoma X (XLDCM – X-link dilated cardiomyophaty), es infrecuente pero rápidamente progresiva(1).
Barbosa Balaguera, Stephany +2 more
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
, 2006 Teniendo en cuenta que en los próximos meses en el Centro Nacional de Genética Médica de nuestro país se podrán realizar diagnósticos molecular de diferentes tipos de enfermedades, incluyendo las enfermedades peroxisomales.
Espinosa Lazo, Dania +1 more
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