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Realizar un análisis de ligamiento entre el fenotipo que produce la Braquidactilia tipo C en esta extensa familia colombiana y marcadores polimórficos, candidatos ubicados en el cromosoma 12 y en el cromosoma 20.
T. Arguello +4 more
doaj
[Risk factors in the origin of Down syndrome]. [PDF]
Blanco-Montaño A +10 more
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La mayoría de las especies poseen un macho heterogamético XY y una hembra homogamética XX. En el macho XY sólo se conservan unas regiones donde se intercambian información entre el X y el Y (Xpter y Ypter) durante la meiosis, que se le llama región ...
Enio Hernández Aguirre
doaj
Cromosomas en Vernonia platensis y especies afines (Asteraceae)
Fueron analizados los cromosomas somáticos de Vernonia platensis y otras tres especies estrechamente relacionadas. Todas éstas especies pertenecen a la subsección o serie Flexuosae, que es el único grupo americano con el número básico de cromosomas x = 10.
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Los cromosomas artificiales y sus aplicaciones
Los cromosomas artificiales son estructuras confeccionadas por ingeniería genética que facilitan el estudio del genoma y la comprensión del funcionamiento de los cromosomas; además, constituyen posibles vehículos de transferencia de genes en la terapia génica.
Enrique Austin-Ward, Silvia Castillo
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Características fenotípicas de paciente con cromosoma 7 en anillo
Se describe el caso de una lactante con microcefalia, retraso en el crecimiento pondoestatural y de lenguaje, nacida en el Instituto Materno Perinatal en quien se halló un cariotipo 46, XX, r(7) (p22q36) [25].
Dávila-Aliaga, Carmen Rosa +3 more
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Uso de Open Reading Frame Tests (ORESTES) para análisis del transcriptoma de síndrome de Down.
La estrategia ORESTES (Open Reading Frame Expressed Sequences Tags), pretende a diferencia de las ESTs ( Expressed sequences tags) obtener secuencias de la porción central de transcritos, por lo cual fue utilizada en este trabajo para la obtención de 71 ...
A. Lucero Tarin, Clara Arteaga
doaj
Trisomía parcial del cromosoma 9. Reporte de un caso
La evidencia citogenética de una trisomía del cromosoma 9, ya sea de todo o parte del brazo corto, con o sin trisomía para el brazo largo, produce retardo mental y características físico clínicas constantes.
Monjagata, Norma; Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud, UNA +2 more
core
Síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1
Mingarro Castillo,M.ª Mercedes +3 more
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Síndrome de Wiskott-Aldrich en España: incidencia, mortalidad y sesgo de género durante 21 años. [PDF]
Espejo AG, Dols ST, Gestal MC.
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