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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal
, 2019 Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema ...
Arroyo-Toscano, Carlix +7 more
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Trisomía parcial del cromosoma 18
Boletín de Pediatría, 1988 Los autores comunican una trisomía parcial del cromosoma 18, en el seno de una familia que presenta varios portadores de translocación tipo t(7, 18). Comentan la escasa expresividad al nacimiento de este síndrome y el riesgo reproductivo de esta familia.
J. Sánchez Martín +3 more
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ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTE CON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X. [PDF]
, 2010 INTRODUCCIÓN. La Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura.
Mateus Arbelaez, Heidi Eliana +1 more
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Cromosoma 20 en Anillo en Gemelas Monocigotas
, 2008 Introducción: El cromosoma en anillo es una infrecuente alteración cromosómica caracterizada por la delección del cromosoma en ambos extremos y su posterior ensamblaje en forma circular. El fenotipo y la clínica del paciente se hallan en relación directa
Torres, Rommy +3 more
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Condrodisplasia puntiforme dominante ligada a cromosoma X
Actas Dermo-Sifiliográficas, 2003 Resumen —Se presenta el caso de una nina afectada con condrodisplasia puntiforme (punctata) dominante ligada a cromosoma X (CPDX2), con importantes deformidades osteoarticulares, y cuyas lesiones cutaneas se manifestaron en forma de eritrodermia ictiosiforme, para delimitarse posteriormente en ictiosis lineal.
Inés Gonzalo +3 more
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, 2013 En la revista científica Nature , quizá la más prestigiosa del mundo, apareció el 18 de julio la noticia de que un grupo de científicos de Estados Unidos habían conseguido suprimir la actividad de todo un cromosoma 21 en células que tenían tres.
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Diversidad genética de la región no pseudoautosómica del cromosoma X en la población bonaerense [PDF]
, 2023 En este trabajo se estudiaron diez marcadores genéticos del tipo polimorfismo de nucleótido simple (SNP) y cinco del tipo inserción-deleción (InDel) presentes en la región no pesudoautosómica del cromosoma X del ADN de la población bonaerense.
Bezus, Brenda
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Lilloa, 2016 Caro, María S.; Ana I. Ruiz; Patricia L. Albornoz. 2016. “Exomorfología, anatomía vegetativa y citología de Adesmia schickendanzii (Fabaceae-Papilionoideae) del No- roeste argentino”. Lilloa 53 (1).
María S. Caro +2 more
doaj
Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, 2017 Considerando la importancia de Simulium sp. como posible vector de Onchocerca volvulus, parásito causante de la oncocercosis, y teniendo en cuenta que el análisis de los cromosomas politénicos se ha convertido en un herramienta poderosa para la ...
Mónica Vargas Montes +4 more
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Clonación y sobreexpresión de genes localizados en el cromosoma 21 humano relacionados con la función OXPHOS. [PDF]
, 2021 El síndrome de Down es el trastorno genómico más común responsable de discapacidad intelectual y está causado por la trisomía del cromosoma 21. Este síndrome se asocia a dificultades intelectuales y cognitivas, pero hay múltiples sistemas involucrados ...
Gallego Ramírez, Laura +1 more
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