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Tredici nuove mutazioni del gene CLCN5 e un allele complesso in pazienti con malattia di Dent.
2008 E. Tosetto, M. Ceol, F. Mezzabotta, A. Ammenti, L. Peruzzi, M.R. Caruso, G. Barbano, G. Vezzoli, G. Colussi, G. Vergine, M. Giordano, J. Sayer, D'ANGELO, ANGELA, ANGLANI, FRANCA +13 moreopenaire +2 more sourcesDefining genetic heterogeneity of Dent's disease: mutational analysis of CLCN5 5'UTR region and of candidate genes
2007 E. Tosetto, M. Addis, G. Caridi, F. Emma, A. Melis, G. Vezzoli, N. Glorioso, S. Degortes, L. Soldati, A. Terranegra, S. Nigrisolo, GMGhiggeri, D'ANGELO, ANGELA, ANGLANI, FRANCA +13 moreopenaire +3 more sourceswhole exome sequencing in Dent disease patients with no detectable mutations in CLCN5 and OCRL genes.
2016 TERRIN, LILIANA, Bertoli, L., CEOL, MONICA, Addis, M., GIANESELLO, LISA, PRIANTE, GIOVANNA, DEL PRETE, DORELLA, VALLE, GIORGIO, ANGLANI, FRANCA +8 moreopenaire +1 more sourceNOVEL MUTATIONS OF THE CLCN5 GENE INCLUDING A COMPLEX ALLELE AND A 5' UTR MUTATION IN DENT DISEASE
2009 TOSETTO E, CEOL M, MEZZABOTTA F, AMMENTI A, PERUZZI L, CARUSO MR, BARBANO G, VEZZOLI G, COLUSSI G, VERGINE G, GIORDANO M, GLORIOSO, Nicola Filippo, DEGORTES S, SOLDATI L, SAYER J, D'ANGELO A, ANGLANI F. +16 moreopenaire +1 more sourcePatologia molecolare del gene del canale del cloro CLCN5 in pazienti con nefrolitiasi idiopatica: analisi di mutazione e studio di espressione
2003 ANGLANI, FRANCA, GRAZIOTTO, ROMINA, M. FORINO, L. ARTIFONI, TOSETTO, ENRICA, M. CEOL, L. CITRON, G. GAMBARO, D'ANGELO, ANGELA +8 moreopenaire +1 more source
