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O corpo caloso é um dos principais e maiores feixes de fibras de associação inter-hemisféricas do telencéfalo. Sua agenesia é uma malformação congênita com prevalência de 1 a 3 a cada 1000 nascidos vivos. A agensia completa do corpo pode ocasionar alterações substanciais na função do sistema nervoso. Pode ser diagnosticada a agenesia do corpo caloso de
Silvio Crapino +3 more
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OBJECTIVE: To report a case of childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy (X-ADL), emphasizing the magnetic resonance imaging (MRI) findings at initial evaluation and at the follow-up. CASE REPORT: Five year-old boy, who was asymptomatic, presented
Emerson L. Gasparetto +3 more
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Manifestações neurológicas da Síndrome de Ogden: relato de caso [PDF]
INTRODUÇÃO: A síndrome relacionada à mutação no gene N-alfa-acetiltransferase 10 (NAA10), autossômica recessiva ligada ao X, Síndrome de Ogden, cursa em meninos com atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia central, dismorfias ...
Rui Carlos Silva Júnior +9 more
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Relata-se o caso clínico de uma criança de 5 meses de idade, do sexo feminino, com achados característicos da síndrome de Aicardi: agenesia do corpo caloso, espasmos infantis, anormalidades oculares ("chorioretinal lacunae" e microftalmia), atraso do ...
Maria de Fátima M. Aguiar +5 more
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Esclerose tuberosa: um estudo de caso sobre manifestações clínicas e abordagens terapêuticas [PDF]
RESUMO Relato de caso de esclerose tuberosa em um paciente que foi acompanhado desde os 8 meses de idade. O exame oftalmológico revelou ptose palpebral esquerda e lesão compatível com astrocitoma retiniano.
Bianca Sfreddo Cidade Matos +5 more
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CLINICAL, NEUROIMAGING AND CYTOGENETIC FINDINGS IN 20 PATIENTS WITH CORPUS CALLOSUM DYSGENESIS [PDF]
-Twenty children with corpus callosum agenesis or hypoplasia were evaluated under a standardized investigation protocol. Psychomotor retardation, seizures, and craniofacial anomalies were the most prominent findings. There were three cases of chromosomal
Sônia Regina Midleton +8 more
core
Síndrome de Aicardi: relato de dois casos
A síndrome de Aicardi é caracterizada por agenesia do corpo caloso retardo mental severo, convulsões (frequentemente espasmos em flexão), alterações características do eletrencefalograma (padrão surto-depressão), lacunas coriorretinianas típicas ...
Ronaldo Abraham +4 more
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Tomografia computadorizada do encéfalo do cão: aspectos da normalidade e correlação anatômica
Obtiveram-se imagens tomográficas sem alterações da cabeça de cães, visando à familiarização com os aspectos normais do encéfalo e correlacionaram-se os achados com a respectiva anatomia da região estudada.
C.A.B. Lorigados, A.C.B.F. Pinto
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INTRODUCTION: X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) is a recently described genetic disorder caused by mutation in the aristaless-related homeobox (ARX) gene (Xp22.13). Patients present with lissencephaly, agenesis of the corpus callosum,
Mônica Jaques Spinosa +4 more
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Malformações arteriovenosas do sistema nervoso central: análise de 53 casos [PDF]
Analisamos 53 casos de malformações arteriovenosas (MAV) admitidos no Serviço de agosto de 1986 a março de 1998. A distribuição por sexo foi masculino 1,9:1 feminino, com faixa etária média de 32,5±11,5 anos.
CÉSAR M. GUIOTOKU +4 more
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