Results 121 to 130 of about 5,675 (201)

Cromosoma 13 en anillo

Anales de Pediatría, 2001
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Estudio molecular de la inactivación del cromosoma X en mujeres y su relación con los distintos fenotipos asociados al gen FMR1

, 2008
Falta por incorporar las palabras claveLas premutaciones y mutaciones en el gen FMR1 se asocian con diferentes fenotipos. Además, por ser un gen que se localiza en el cromosoma X la afectación es diferente en varones y mujeres.
Martínez Ramos, Raquel
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[Spinal muscular atrophy: Clinical and genetic aspects, and therapeutic alternatives]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
González-Morales IJ, Olivera-Bernal GC, León-González C DA, Rosas-Vargas H.   +3 more
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Analisi dei geni sovrapposti del cromosoma 21 umano e del sistema multi-trascritto CYYR1

, 2005
Il cromosoma 21 (HC21) è il più piccolo cromosoma umano e rappresenta circa l’1-1,5% del genoma umano. La triplicazione di questo autosoma o di una parte di esso causa la Sindrome di Down (DS), il più frequente disordine genetico associato ad un ...
CASADEI, RAFFAELLA
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[Partial trisomy 9p syndrome: Expanding the phenotype]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Pérez-Castillo JA, Reyes-Rosales M, Cardoso-Enciso HR, Rodríguez-Cuevas JL.   +3 more
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Preescolar con trisomía parcial de cromosoma 9. Presentación de un caso

, 2017
Se presentó el caso de una paciente de año y medio de edad, con rasgos dismórficos que al realizarle el cariotipo arroja trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 9 (9p), cuyo diagnóstico se realizó a los 11 meses de edad.
Arelys Mariño Imbernón, Aracelis Rubio Tabío, Díaz Estévez, Harasay, Matos Jarrosay, Aneya Z., Mariño Imbernón, Arelys, Rubio Tabío, Aracelis, Harasay Díaz Estévez, Aneya Zucel Matos Jarrosay   +7 more
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Implementación del ADN libre circulante para la detección de aneuploidías fetales. [PDF]

Adv Lab Med
Madrigal Bajo I, Jodar Bifet M, Badenas Orquin C.   +2 more
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Detección de nuevos alelos microsatélites en el cromosoma 6 de la raza Gyr

, 2010
The objective of this study was to obtain genetic marker information and association studies for multi-allele markers in the Gyr breed. Fourteen Brazilian Gyr sire families with 657 daughters were analyzed on chromosome 6.
Ardila, Ariosto
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Nutritional status in pediatric patients with predominant antibody deficiency [PDF]

Biomedica
Castaño-Jaramillo LM, Rodríguez O, Vélez-Tirado N.   +2 more
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[Copy number variation and parental consanguinity elevated in newborns of high altitude with major congenital anomalies in Perú]. [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022
Abarca Barriga HH, Chavesta Velásquez F, Barletta Carrillo C, Paucarmayta Tacuri A, Bazán Hurtado M, Vásquez Loarte T, Ordoñez Rondón L, Ordoñez Linares M, Rondón Abuhadba EA.   +8 more
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