“EFICACIA DEL TRATAMIENTO CON FACTOR VIII LIOFILIZADO EN LA PROFILAXIS DE HEMARTROSIS EN PACIENTES PEDIATRICOS CON HEMOFILIA A DURANTE EL PERIODO DE JULIO 2008 A DICIEMBRE 2011 EN EL HOSPITAL MATERNO INFANTIL DEL ISSEMyM” [PDF]
Antecedentes: La hemofilia A y la hemofilia B son los trastornos hemorrágicos hereditarios más comunes y graves. La hemofilia A es una enfermedad hereditaria, caracterizada por la deficiencia de factor VIII de la coagulación, y que presenta como ...
Oseguera Toledo, Carlos +1 more
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Cromosoma 22 en anillo: reporte de un caso en el Hospital de San José
Paciente de 4 años, remitido de consulta pediátrica por presentar retraso del desarrollo del lenguaje y dificultad para relacionarse con los compañeros. Producto de un primer embarazo con amenaza de parto pretérmino. Se sentó: 9 meses.
Lilian Torres +4 more
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Caracterización clínica y radiológica de pacientes pediátricos con malformaciones de corteza cerebral en dos hospitales de Bogotá periodo 2007 -2010 [PDF]
Las malformaciones del desarrollo de la corteza son alteraciones en la proliferación, migración u organización neuronal que pueden ser causa de retardo del desarrollo, retardo mental, parálisis cerebral y ...
Ardila Salazar, Sandra Liliana
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Polimorfismo del cromosoma 9. Presentación de dos casos
Las variantes polimórficas en los cromosomas 1, 9, 16, y en el cromosoma Y son más frecuentes en la persona infértil que en la población general; la presencia de estas variantes en uno o ambos miembros de la pareja podría incrementar la frecuencia de ...
Elodia Rivas Álpizar +3 more
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Análisis del genoma ovino para la identificación de QTL con influencia sobre caracteres de morfología mamaria: resultados preliminares [PDF]
Ponencia publicada en ITEA, vol.104El objetivo del presente estudio es la localización de regiones genómicas con influencia sobre caracteres de morfología mamaria en ganado ovino, utilizando la metodología de genome scan, o barrido genómico. Con este fin,
Arranz, J.J. +6 more
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45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual.
Norma Monjagata +4 more
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Application of machine learning to predict aneuploidy and mosaicism in embryos from in vitro fertilization cycles. [PDF]
Ortiz JA +9 more
europepmc +1 more source
Uso del ADN forense en la Policía Nacional para identificación de alias “Édgar Tovar”
El análisis genético de fragmentos óseos tomados de un cuerpo en descomposición permitió confirmar la muerte de alias “Édgar Tovar”, comandante y responsable del narcotráfico del frente 48 de las Farc. El perfilgenético obtenido de los restos humanos fue
Martha Liliana Acevedo Neira +1 more
doaj
[Autoimmune Regulatory Gene (AIRE) and Development of Autoimmune Thyroiditis in Down Syndrome]. [PDF]
Moran-Espinosa MC +5 more
europepmc +1 more source
[Ring chromosome 21 syndrome: report of 2 cases]. [PDF]
Guzmán-Santiago TA +9 more
europepmc +1 more source

