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Microdeleciones del cromosoma Y

Revista Internacional De Andrología, 2007
Resumen Las microdeleciones del cromosoma Y representan una causa importante de infertilidad masculina descrita recientemente. Su estudio podria explicar la infertilidad en cierto numero de pacientes con azoospermia y oligozoospermia severa. La region involucrada en estos cuadros se ha denominado clasicamente AZF (factor de azoospermia) que a su vez
Rafael Ángel González Fernández, Bárbara Manzanares Martín, Rafael Prieto Castro, Manuel Leva Vallejo   +3 more
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Cromosoma 18 ad Anello

Acta geneticae medicae et gemellologiae, 1970
SummaryIn a girl affected by mental deficiency and slight malformations, a 46,XX, 18r chromosome set was found. Metaphases with irregularly sized or absent rings amounted to 14% in peripheral blood cultures. Tritiated thymidine incorporation pattern in the ring chromosome was similar to that of the normal 18 chromosome.
N. Ricci, B. Dallapiccola, B. Ventimiglia, G. Preto   +3 more
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Delezione del cromosoma 7, trisomia 8, ed anomalie del cromosoma 17

1998
Delezione del cromosoma 7, trisomia 8, ed anomalie del cromosoma ...
CUNEO, Antonio, RIGOLIN, Gian Matteo, ROBERTI, Maria Grazia, BARDI A, BIGONI R, MINOTTO C, MILANI R, RESCA R, CAMPIONI, Diana, CASTOLDI, Gianluigi   +9 more
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Inversion pericentrica del cromosoma 2

2002
Las inversiones se encuentran entre las anomalías cromosómicas más comunes, con una frecuencia en la población general del 0,6%. Se producen cuando ocurren dos rupturas en un cromosoma, el segmento así originado se invierte y se vuelve a reinsertar sobre el mismo cromosoma.
Rodríguez, S, Ascurra, M, Mesquita, M
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Síndrome del cromosoma X frágil

2017
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1
Mingarro Castillo, M.ª Mercedes, Ejarque Doménech, Ismael, García Moreno, Alfonso, Aras Portilla, Luis Miguel   +3 more
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Análisis de 27 marcadores STR del cromosoma Y en poblaciones de la selva del Perú

Revista Espanola De Medicina Legal, 2023
Margarita Rosa Eugenia Velasquez Reinoso, Edgardo Delgado Ramos, Bruce Budowle   +2 more
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