Results 11 to 20 of about 29,268 (192)
Actas Médicas, 2021 La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X; en donde se encuentran alterados los factores VIII o IX ocasionando un déficit funcional y cuantitativo que se denomina respectivamente hemofilia A y B.
SANTIAGO CHAVESTA ARAY
doaj +1 more source
Estudios citológicos sobre algunas especies del género Tripsacum
Botanical Sciences, 1960 Se describen las diversas fases de la meiosis en Tripsacum maizar: el estudio detallado del paquiteno no reveló la presencia de protuberancias cromosómicas; todas las fases de la meiosis son normales, excepto algunos casos en la anafase I en los que el ...
Czeslawa Prywer L.
doaj +1 more source
ACTA OTORHINOLARYNGOLOGICA ITALICA [PDF]
Acta Otorhinolaryngologica Italica, 2016 La neurofibromatosi tipo 2 [NF2] è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante [MIM # 101000]. Clinicamente è caratterizzata da: (1) schwannomi bilaterali del (VIII) nervo acustico/vestibolare; (2) cataratta giovanile o amartomi ...
M. Ruggieri +16 more
doaj +1 more source
New approaches to studying early brain development in Down syndrome
Developmental Medicine &Child Neurology, Volume 61, Issue 8, Page 867-879, August 2019., 2019 Down syndrome is the most common genetic developmental disorder in humans and is caused by partial or complete triplication of human chromosome 21 (trisomy 21). It is a complex condition which results in multiple lifelong health problems, including varying degrees of intellectual disability and delays in speech, memory, and learning. As both length and
Ana A Baburamani +3 more
wiley +1 more source
Physical Mapping of Bread Wheat Chromosome 5A: An Integrated Approach
The Plant Genome, Volume 8, Issue 3, November 2015., 2015 The huge size, redundancy, and highly repetitive nature of the bread wheat [Triticum aestivum (L.)] genome, makes it among the most difficult species to be sequenced. To overcome these limitations, a strategy based on the separation of individual chromosomes or chromosome arms and the subsequent production of physical maps was established within the ...
Delfina Barabaschi +26 more
wiley +1 more source
Urban Studies Research, Volume 2011, Issue 1, 2011., 2011 This paper analyzes the governance strategy of the 22@ District in Barcelona in order to assess the factors that explain its success and could support the economic reconversion of Montreal’s future Innovation District (ID), as well as that of other cities. We examine the case of the 22@ District as a former industrial neighbourhood seen as a “model” of
Angelo Battaglia +2 more
wiley +1 more source
Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (enfermedad Kufs tipo A): Reporte de caso en Colombia
Acta Neurológica Colombiana, 2021 INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente.
Diana Vanessa González Pabón +2 more
doaj +1 more source
Análisis estructural y funcional del cromosoma B de centeno [PDF]
, 2021 Los cromosomas B (Bs) son cromosomas accesorios que aparecen en adición al grupo estándar de cromosomas (As) y están presentes numerosas especies de plantas, animales y hongos. Los Bs al no ser esenciales, presentan gran número de polimorfismos tanto numéricos como estructurales. Los Bs se mantienen en las poblaciones mediante mecanismos de acumulación
openaire +1 more source
El síndrome del cromosoma X Frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje [PDF]
, 2015 En este artículo se describe el fenotipo conductual de las personas con el Síndrome X Frágil y las repercusiones que tiene en el ámbito educativo. Este síndrome se caracteriza por problemas de integración sensorial, déficits cognitivos (razonamiento ...
Artigas-Pallarés +18 more
core +2 more sources
Polimorfismo de proteína 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa en población venezolana
Revista Digital de Postgrado, 2023 El folato es un miembro del grupo de la vitamina B y está relacionado con enfermedades crónicas como anemia megaloblástica, enfermedad cardiovascular, cáncer, disfunción cognitiva y riesgo de defectos del tubo neural.
Mary Carmen Chacin +2 more
doaj +1 more source