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Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita

open access: yesCorreo Científico Médico, 2014
La agammaglobulinemia congénita o enfermedad de Bruton es una inmunodeficiencia  primaria que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X.
María del Carmen García Nieblas   +5 more
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Caracterización molecular de cromosomas B en Tigridia pavonia (L.f.) DC.

open access: yes, 2020
Universidad Autónoma del Estado de ...
Arroyo Martínez, Hugo Abelardo, 616509
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Diagnóstico prenatal de inversión pericentrica del cromosoma cinco de novo en una paciente con gestación a término sin complicaciones posteriores

open access: yes, 2018
Los avances en las técnicas de citogenética han permitido detectar con mayor precisión alteraciones cromosómicas tanto estructurales como de número. La amniocentesis genética es una prueba invasiva que se realiza entre la semana 16 y 20 de gestación que ...
Luis Gustavo Celis   +9 more
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HLA Types and Immune Reaction

open access: yesEstudios Atacameños, 1998
Los antígenos leucocitarios (HLA) están vinculados por genes altamente polimórficos, con el complejo mayor de histocompatibilidad localizando en el brazo corto del cromosoma 6. Dos contingentes distintos del gen del HLA se heredan de los padres en forma
Shunro Sonoda   +6 more
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RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA EN UN PASO EN EL CROMOSOMA DE Bacillus thuringiensis

open access: yes, 2021
Bacillus thuringiensis es una bacteria del suelo gram-positiva utilizada como un bioinsecticida limpio para el ambiente. Aunque se conoce acerca de sus proteínas entomocidas, poco se ha estudiado su genética funcional debido a que la transformación ...
Gabriela Olmedo-Álvarez   +5 more
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Pseudotumor hemofílico múltiple

open access: yesAnales de Radiología, México
La hemofilia A y la B son enfermedades hemáticas ligadas al cromosoma X causadas por deficiencia del factor VIII y IX respectivamente. El pseudotumor hemofílico es una presentación rara, que ocurre en el 1-2% de los casos graves; se categorizan como ...
Zaira M. Flores-Reyna   +2 more
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Lyonización desfavorable: A propósito de una familia con retinosis pigmentaria Unfavorable lyonization: Apropos of a family with retinitis pigmentosa

open access: yesRevista Cubana de Oftalmología, 2005
Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por
Rubén Rangel Fleites   +3 more
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Síndrome mielodisplásico por deleción del brazo largo del cromosoma 5. Reporte de caso y revisión de la literatura

open access: yes, 2023
El síndrome mielodisplásico constituye un grupo de entidades hematológicas clonales caracterizada por citopenias marcadas y trombocitopenia solo el 20% de las mismas presenta anormalidades citogenéticas como la deleción del brazo largo del cromosoma 5 ...
Romero Sánchez, Alexander Francisco
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Estudio de 41 Y-SNPs en poblaciones del Caribe Colombiano

open access: yesIatreia, 2010
El análisis de los haplogrupos del Cromosoma Y definidos por polimorfismos, ha permitido la aproximación hacia el estudio del origen de las poblaciones humanas y la medida de variación entre ellas.
María Claudia Noguera Santamaría   +1 more
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Diversidad genética de muestras precolombinas de la República Argentina

open access: yesRevista Argentina de Antropología Biológica, 2007
La finalidad de este trabajo es comparar la variabilidad genética de grupos prehispánicos del noroeste argentino (Pampa Grande, 1310 ± 40 AP; Cortaderas Derecha 600 AP) respecto de las poblaciones amerindias actuales de Sudamé- rica.
Dejean, Cristina Beatriz   +1 more
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