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Linajes antroponímicos y genéticos en el NOA: concordancias y discrepancias
Revista Argentina de Antropología Biológica, 2007 De acuerdo a la teoría isonímica, se espera que dentro de una población los individuos con el mismo apellido tengan ancestros comunes. El objetivo de este trabajo fue evaluar la concordancia entre apellidos y haplotipos holándricos en individuos del NOA.
Muzzio, Marina +5 more
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Factores de transcripción codificados en el cromosoma 21 relacionados con la biogénesis mitocondrial: dianas para un tratamiento prenatal del síndrome de Down [PDF]
El síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21, es la aneuploidía humana más prevalente y la primera causa de discapacidad intelectual de causa genética.
Llorente Gallen, Carmen María +1 more
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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2012 La prevalencia de la hemofilia esporádica fue estimada hace más de 40 años y se demostró que aproximadamente un tercio de los casos son de novo. La mayoría de las mutaciones que ocurren en la hemofilia se producen durante la espermatogénesis masculina ...
Dunia Castillo-González
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Linajes paternos y apellidos en genealogías y poblaciones humanas
Revista Argentina de Antropología Biológica, 2007 En comunidades pequeñas o aisladas es posible identificar relaciones de parentesco paterno a través de marcadores moleculares del cromosoma Y. En este trabajo se analiza la correlación entre apellidos e identidad molecular de los cromosomas Y en 14 ...
Bailliet, Graciela +5 more
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, 1996 La presencia de fragilidad en el cromosoma X del bovino fue relacionada con problemas reproductivos, sindrome de bakfy en temeros y diversas alteraciones fenotipicas.
Llambí, S., Postiglioni, Alicia
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Bio-grafía, 2015 El trabajo muestra los avances en el diseño de materiales potencialmente significativos para la enseñanza de los conceptos de genética y evolución, en el marco del aprendizaje significativo crítico, en dos colegios distritales de la ciudad de Bogotá.
Nixon Alirio Medina Talero +1 more
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Bases moleculares de la deficiencia de fosforilasa B quinasa hepática ligada al cromosoma X (Gen PHKA2) en pacientes argentinos [PDF]
, 2016 The Glycogen Storage Disease type IX (GSD-IX) is caused by a genetic defect in one of the hepatic PHK subunits encoded by PHKA2, PHKG2 and PHKB genes, respectively.
Castillo, Ana Leila
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, 2012 El objetivo de este trabajo fue analizar el origen de los haplotipos del cromosoma Y en una muestra poblacional del Área Metropolitana de Buenos Aires (AMBA), y comparar estos resultados con los obtenidos previamente a nivel mitocondrial. Se determinaron
Dejean, Cristina B. +11 more
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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2001 La agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton constituye el prototipo de deficiencia primaria de célula B. Los niños varones afectados presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6 meses de edad.
Vianed Marsán Suárez
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, 2009 Las deficiencias inmunitarias en las que predomina el déficit en la producción de anticuerpos son las inmunodeficiencias primarias más frecuentes. Forman un grupo heterogéneo de defectos inmunológicos, clínicamente definidos por una mayor susceptibilidad
Álvarez Márquez, Antonia
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