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Perfil neuropsicológico de una paciente de 9 años con alteración en el cromosoma 15

open access: yes
Las cromosomopatías son alteraciones genéticas que pueden modificar el número o estructura de los cromosomas, dentro de estas últimas afectaciones se encuentran las microdeleciones del cromosoma 15q11.2, las cuales se han relacionado con alteraciones ...
Forero Angarita, Daniel Ricardo   +2 more
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Polimorfismos de 17 marcadores STR del cromosoma-Y en una muestra poblacional del altiplano Cundiboyacense*

open access: yes, 2011
Introduction: The application of Y-Chromosome molecular DNA typing is a tool of recognized importance in the process of identification of male individuals in various forensic cases, and currently it is now a support tool for genetic laboratories seeking
Roa, Marthad   +5 more
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De la inmunodeficiencia primaria al cáncer From primary immunodeficiency to cancer

open access: yesRevista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2011
El aumento de la supervivencia de los pacientes con inmunodeficiencia primaria (IDP) ha incrementado el riesgo de desarrollar cáncer, que en la actualidad oscila entre el 4 y el 25 %.
Tania Lahera-Sánchez   +1 more
doaj  

Hemofilia generalidades, diagnóstico y tratamiento

open access: yes, 2023
La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X con una frecuencia de aproximadamente uno en 10.000 nacimientos, o del facto IX (FIX) (hemofilia B) relacionada con mutaciones del gen del factor de ...
Chumpitaz Anchiraico, Gloria
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Análisis molecular de variación de polimorfismos STR autosómicos y de cromosoma «Y» en grupos étnicos de Ecuador

open access: yes, 2006
La Genética Forense es una de las ramas de la biomedicina que ha mostrado un vertiginoso desarrollo científico. A raíz de este crecimiento, numerosas organizaciones internacionales oficiales han adoptado sistemas de análisis de ADN que pudieran ser ...
González Andrade, Jorge Fabricio   +1 more
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Genetic linkage analysis of type 1 diabetes mellitus to markers on chromosomes 2 and 11 in families from Antioquia, Colombia Análisis de ligamiento genético de la diabetes mellitus tipo 1, a marcadores de los cromosomas 2 y 11 en familias antioqueñas

open access: yesIatreia, 2004
DIABETES MELLITUS (DM) comprises e heterogeneous group of hypoglycemic disorders, that are grouped according to their physiopathology and etiology; the most notorious ones are type 1 DM (DM1) and type 2 DM (DM2); DM1 is characterized by early onset and ...
Gabriel Bedoya Berrío   +12 more
doaj  

Síndrome epiléptico ligado al cromosoma X por mutación de la protocaderina 19 (OMIM 300088) asociado con leucoencefalopatía y tractopatía posterior reversible

open access: yes, 2018
La epilepsia con retardo mental ligado al cromosoma X por mutación del gen PCDH19, es una condición que solo se presenta en las mujeres. El cuadro clínico suele verse complicado con retardo global del desarrollo y epilepsia.
Yesyka Jaramillo   +5 more
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CARACTERIZACION CITOGENÉTICA POR BANDAS R-REPLICATIVAS DE LA GUAGUA DE COLA (DYNOMIS BRANICKII) CYTOGENETIC CHARACTERIZATION WITH R-REPLICATIVE BANDS OF TAIL GUAGUA (DYNOMIS BRANICKII)

open access: yesRevista Facultad Nacional de Agronomía Medellín, 2010
La Dinomys branickii llamada guagua de cola ó “Pacarana”, es el segundo roedor más grande del mundo. Debido a factores antrópicos este roedor se encuentra en peligro de extinción.
Lisbeth Katherine Ureña Vargas   +1 more
doaj  

Detección de quimerismo celular en freemartin por bandeo rgb. [PDF]

open access: yes, 1999
En el presente trabajo se utilizó el bandeo cromosómico RBG (R-Bromodeoxiuridina-Giemsa) para detectar quimerismo celular XX/XY en fenotipo freemartin bovino.
Márquez F., Edna J.   +2 more
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