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Retinosquisis ligada al cromosoma X
Anales de la Facultad de Medicina, 2021 La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo.
Ana Batalla +4 more
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Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. [PDF]
Rev Neurol, 2023 INTRODUCTION. Myotubular myopathy is a congenital muscle disease caused by a mutation in the myotubularin (MTM1) gene. The X-linked myotubular myopathy (XLMTM) affects males with early-onset symptoms such as muscle weakness, hypotonia, and respiratory distress.
Pons-Espinal M +3 more
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Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X: Reporte de Caso
Acta Médica Peruana, 2023 El Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23).
Cristian León-Rabanal +1 more
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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X: experiencia en un hospital portugués
Anales De Pediatría, 2015 Resumen Introduccion La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) se caracteriza por la detencion de la diferenciacion celular de los linfocitos B, que da lugar a infecciones bacterianas recurrentes. La terapia de por vida de reemplazo de inmunoglobulina (TRI) esta indicada para prevenir infecciones y sus complicaciones.
Susana Fernandes
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Inactivación del cromosoma-X y BRCA1. Exploración con RNAi
Iatreia, 2010 La inactivación del cromosoma X es un evento epigenético sorprendente que suprime muchos genes en uno de los dos cromosomas X en los mamíferos hembras.
Lina Marcela Barrera Arenas +2 more
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X tratado con burosumab
Revista Salud BosqueIntroducción. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria rara, causada por variantes patogénicas en el gen PHEX, que generan un exceso de FGF23, llevando a una pérdida renal de fósforo y a defectos en la ...
Julieth Daniela Figueredo Arce +2 more
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Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X a propósito de un caso
Revista Ciencias de la SaludIntroducción: el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo, clasificándose según la causa en formas adquiridas o hereditarias.
Richard Baquero Rodriguez +3 more
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Síndrome de West ligado al cromosoma X
Anales De Pediatría, 2009 M.A. Fernández Fernández +5 more
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ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTE CON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X.
Acta Biológica Colombiana, 2010 INTRODUCCIÓN. La Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura.
Heidi Eliana Mateus Arbelaez
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x
Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, 2022 Objetivo: Analizar Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x. Método: En esta investigación se realizó una búsqueda de información actualizada en bases de datos electrónicos como Scielo, PubMed, Biblioteca virtual de la salud, Google Académico entre otros.
Juan Alberto Viteri-Rodríguez +3 more
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