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Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X: Reporte de Caso
Acta Médica Peruana, 2023 El Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23).
Cristian León-Rabanal +1 more
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X tratado con burosumab
Revista Salud BosqueIntroducción. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es una enfermedad hereditaria rara, causada por variantes patogénicas en el gen PHEX, que generan un exceso de FGF23, llevando a una pérdida renal de fósforo y a defectos en la ...
Julieth Daniela Figueredo Arce +2 more
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x [PDF]
Revista Arbitrada Interdisciplinaria de Ciencias de la Salud. Salud y Vida, 2022 Objective: To analyze X-linked Adrenoleukodystrophy. Method: In this research, a search for updated information was carried out in electronic databases such as Scielo, PubMed, Virtual Health Library, Google Scholar, among others. Results and conclusions:
Enrriquez-Grijalva, Mauricio Fernando +3 more
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Revista de Ciencias Forenses de Honduras, 2020 Justificación: Las repeticiones cortas en tándem (STRs) están distribuidos por toda la extensión del genoma humano, los ubicados en los cromosomas autosómicos y en el cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en los laboratorios de genética forense ...
José Miguel Quintero Ferrer +2 more
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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X: experiencia en un hospital portugués
Anales De Pediatría, 2015 Resumen Introduccion La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (ALX) se caracteriza por la detencion de la diferenciacion celular de los linfocitos B, que da lugar a infecciones bacterianas recurrentes. La terapia de por vida de reemplazo de inmunoglobulina (TRI) esta indicada para prevenir infecciones y sus complicaciones.
Susana Fernandes
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ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTE CON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X. [PDF]
Acta Biológica Colombiana, 2010 INTRODUCCIÓN. La Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura.
Heidi Eliana Mateus Arbelaez
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Retinosquisis ligada al cromosoma X
Anales de la Facultad de Medicina, 2021 La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo.
Ana Batalla +4 more
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Arrhythmias in patients with X-linked myotubular myopathy. [PDF]
Rev Neurol, 2023 INTRODUCTION. Myotubular myopathy is a congenital muscle disease caused by a mutation in the myotubularin (MTM1) gene. The X-linked myotubular myopathy (XLMTM) affects males with early-onset symptoms such as muscle weakness, hypotonia, and respiratory distress.
Pons-Espinal M +3 more
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal
, 2019 Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema ...
Arroyo-Toscano, Carlix +7 more
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Revista de Investigaciones Universidad del Quindío, 2017 Varios autores han registrado la importancia de la metilación del gen IDS en el proceso de inactivación del cromosoma X. Adicionalmente, algunos pacientes con mucopolisacaridosis muestran un patrón de sesgo en la inactivación del cromosoma X y su ...
Adalberto Sánchez Gómez
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