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Mosaico del cromosoma X en diferentes tejidos de pacientes con falla ovárica prematura
Perinatología y Reproducción Humana, 2015 Antecedentes: La falla ovárica prematura (FOP) es el cese de la función ovárica acompañado por hipoestrogenismo y niveles de hormona foliculoestimulante (FSH) ≥40 UI/ml antes de los 40 años.
M.E. Arteaga Espinosa +7 more
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Raquitismo Hipofosfatemico Ligado al Cromosoma X a propósito de un caso
Revista Ciencias de la SaludIntroducción: el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo, clasificándose según la causa en formas adquiridas o hereditarias.
Richard Baquero Rodriguez +3 more
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Nefrología, 2023 Resumen: La enfermedad de Fabry o también llamada de Anderson-Fabry (EF) es una enfermedad rara, causada por variantes patogénicas en el gen GLA, localizado en el cromosoma X.
Pablo Rodríguez Doyágüez +5 more
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Rachitismo ipofosfatemico legato al cromosoma X (XLH) nel paziente adulto
L'Endocrinologo, 2022 SommarioIl rachitismo ipofosfatemico legato al cromosoma X (XLH) è una rara malattia congenita caratterizzata da perdita renale del fosfato e conseguente ipofosfatemia. I pazienti adulti con XLH possono presentare manifestazioni cliniche molto variabili da forme lievi a più gravi, comprendenti: osteomalacia, fratture e pseudofratture, deformità ossee ...
Gemma Marcucci, Maria Luisa Brandi
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Herencia recesiva ligada al cromosoma X
TEPEXI Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río, 2018 La herencia de los caracteres o rasgos observables de un ser vivo fue estudiada desde la época de Gregorio Johann Mendel en 1865; sin embargo la aplicación de ese conocimiento a condiciones humanas no fue hasta los trabajos del médico A. Garrod (1902) sobre la alcaptonuria (trastorno metabólico en el que la orina se torna de color negro o marrón).
González-Salinas, Sofía +2 more
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Serie de casos: Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Revista de Investigación e Información en SaludLa Agammagobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por la disminución o ausencia de linfocitos B y como consecuencia disminución de inmunoglobulinas en sangre periférica lo que predispone a infecciones recurrentes. Se presenta 3 casos clínicos de pacientes que fueron diagnosticados en el Hospital del Niño Manuel Ascencio ...
Marcela Verónica Torrico Montaño +2 more
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Adrenoleucodistrofia Ligada al Cromosoma X: Patrón de Desmielinización Mesencéfalo-Ponto-Cerebelosa.
Revista Ecuatoriana de Neurologia, 2020 La ADL-X es una enfermedad peroxisomal causada por mutaciones en el gen ABCD1. Se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadenas muy largas en diversos tejidos, entre ellos, la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se han descrito diversos fenotipos clínicos, sin clara correlación con el genotipo subyacente. Además, se han descrito
Gemma González-Velasco +3 more
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Inactivación del cromosoma-X y BRCA1. Exploración con RNAi
Iatreia, 2010 La inactivación del cromosoma X es un evento epigenético sorprendente que suprime muchos genes en uno de los dos cromosomas X en los mamíferos hembras.
Lina Marcela Barrera Arenas +2 more
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Amenorrea, baja talla y alteraciones cromosómicas ligadas al cromosoma X en la consulta de genética de la Facultad de Ciencias de la Salud y el Hospital Universitario de Neiva (1987-2001) [PDF]
Acta Biológica Colombiana, 2001 Identificar patologías frecuentes asociadas al cromosoma X, destacando edad y motivo de consultas de los pacientes.
H. Ostos-Alfonso +4 more
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Inactivación del cromosoma X en el desarrollo embrionario mamífero
, 2013 The gene expression regulation during embryonic development early requires multiple and ordered epigenetic processes that ensure a correct differentiation and cellular proliferation.
Vásquez Araque, Neil Aldrin +2 more
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