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Retinosquisis ligada al cromosoma X, presentación inusual: estrabismo

open access: yesArchivos De La Sociedad Espanola De Oftalmologia, 2011
Case report: X linked retinoschisis is a recessively inherited degenerative retinopathy. We report two cases that debuted with an unusual presentation (strabismus) in early childhood (months). Both of them presented with vitreous veils in the retinal periphery. Mutation in the XLRS1 gene was detected in both cases. Discussion: X linked retinoschisis is
Areizaga Osés, A.B.   +3 more
exaly   +12 more sources

Retinosquisis ligada al cromosoma X

open access: yesAnales de la Facultad de Medicina, 2021
La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo.
Ana Batalla   +4 more
doaj   +4 more sources

Retinosquisis degenerativa adquirida

open access: yesOftalmología Clínica y Experimental, 2022
Objetive: Demostrate the usefulness of B-mode ultrasound as a diagnostic tool in patient with clinical suspicion of acquired degenerative retinoschisis evaluated at GO Ophthalmology Institute of Rosario City during the period from may 2019 to june 2021.Method: Retrospective and descriptive study.
openaire   +1 more source

Retinosquisis juvenil y su rehabilitación visual Juvenile retinoschisis and its visual rehabilitation

open access: yesRevista Cubana de Oftalmología, 2011
La retinosquisis es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la separación de las capas de la retina y la formación de quistes intrarretinianos.
Marilyn Linares Guerra   +5 more
doaj  

Retinosquisis ligada al cromosoma X. Revisión bibliográfica a propósito de un caso

open access: yes, 2023
El objetivo principal de este trabajo es describir un caso clínico diagnosticado de Retinosquisis ligada al cromosoma X. El objetivo secundario es realizar una revisión bibliográfica sobre la Retinosquisis ligada al cromosoma X analizando casos publicados en los últimos 20 años.
openaire   +1 more source

[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

open access: yesAten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I   +7 more
europepmc   +1 more source

Refinamiento del protocolo del estudio de la funcionalidad retiniana mediante microperimetría en pacientes con retinosquisis miópica

open access: yes, 2023
La retinosquisis miópica es una alteración de la miopía patológica escasamente abordada en la literatura, que resulta de interés debido al incremento de miopía, miopía alta y patológica. En la actualidad no está claro el impacto que tiene esta alteración en la función retiniana.
openaire   +1 more source
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Combinación de la anhidrasa carbónica tópica y sistémica en el tratamiento de la retinosquisis ligada al cromosoma X

Archivos De La Sociedad Espanola De Oftalmologia, 2014
Resumen Caso clinico Varon de 17 anos que desde el ano 2000 refiere disminucion progresiva de agudeza visual bilateral. Se observan en la retina maculas en patron de «rueda de bicicleta». El electrorretinograma informa de disminucion en la amplitud de la onda b. Los potenciales evocados visuales son normales.
P Rocha Cabrera
exaly   +2 more sources

Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X: a propósito de un caso

Archivos De La Sociedad Espanola De Oftalmologia, 2020
A. Feliciano-Sánchez, R. García-Gil
exaly   +2 more sources

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