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Retinosquisis ligada al cromosoma X, presentación inusual: estrabismo
Archivos De La Sociedad Espanola De Oftalmologia, 2011 Case report: X linked retinoschisis is a recessively inherited degenerative retinopathy. We report two cases that debuted with an unusual presentation (strabismus) in early childhood (months). Both of them presented with vitreous veils in the retinal periphery. Mutation in the XLRS1 gene was detected in both cases. Discussion: X linked retinoschisis is
Areizaga Osés, A.B. +3 more
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Retinosquisis ligada al cromosoma X
Anales de la Facultad de Medicina, 2021 La Retinosquisis ligada al X, que se presenta fundamentalmente en varones, es una enfermedad genética caracterizada por agudeza visual reducida debido a degeneración macular. Su prevalencia es de 1/5000 varones en todo el mundo.
Ana Batalla +4 more
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Hallazgos de angio-OCT en la retinosquisis juvenil ligada al X
Archivos De La Sociedad Espanola De Oftalmologia, 2018 E. Sanz-Marco
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Retinosquisis en miopía patológica: funcionalidad retiniana mediante microperimetria. Estudio piloto [PDF]
, 2022 Máster en Investigación en Ciencias de la ...
García Pérez, Carmen
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Retinosquisis ligada al cromosoma X. Revisión bibliográfica a propósito de un caso [PDF]
, 2023 El objetivo principal de este trabajo es describir un caso clínico diagnosticado de Retinosquisis ligada al cromosoma X. El objetivo secundario es realizar una revisión bibliográfica sobre la Retinosquisis ligada al cromosoma X analizando casos publicados en los últimos 20 años.
Castro Romero, Carmen
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Refinamiento del protocolo del estudio de la funcionalidad retiniana mediante microperimetría en pacientes con retinosquisis miópica [PDF]
, 2023 La retinosquisis miópica es una alteración de la miopía patológica escasamente abordada en la literatura, que resulta de interés debido al incremento de miopía, miopía alta y patológica. En la actualidad no está claro el impacto que tiene esta alteración en la función retiniana.
Moreno González, Roxana
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Revista Cubana de Oftalmología, 2011 La retinosquisis es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la separación de las capas de la retina y la formación de quistes intrarretinianos.
Marilyn Linares Guerra +5 more
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Retinosquisis degenerativa adquirida
Oftalmología Clínica y Experimental, 2022 Objetive: Demostrate the usefulness of B-mode ultrasound as a diagnostic tool in patient with clinical suspicion of acquired degenerative retinoschisis evaluated at GO Ophthalmology Institute of Rosario City during the period from may 2019 to june 2021.Method: Retrospective and descriptive study.
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Gene therapy for the treatment of rethinopaties [PDF]
, 2023 Las mutaciones en un elevado número de genes son responsables de retinopatías hereditarias, una serie de trastornos que producen una discapacidad visual significativa debido a la afectación de la retina, la parte del ojo sensible a la luz localizada ...
Díaz Fernández, Pablo
core
Retinosquise ligada ao X. Apresentação de um caso clínico e análise do diagnóstico genético [PDF]
, 2021 Ana Batalla: Médico Genetista Pediátrico. Correo electrónico: a.batalla.alvarez@gmail.com ORCID: 0000-0002-9823-0108.-- Soledad Rodríguez: Asistente Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República.
Batalla, Ana +4 more
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