Retinosquise ligada ao X. Apresentação de um caso clínico e análise do diagnóstico genético [PDF]
Ana Batalla: Médico Genetista Pediátrico. Correo electrónico: a.batalla.alvarez@gmail.com ORCID: 0000-0002-9823-0108.-- Soledad Rodríguez: Asistente Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República.
Batalla, Ana +4 more
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Retinosquisis Juvenil: relato de um caso clínico com resposta à terapêutica tópica com inibidor da anidrase carbónica [PDF]
Introdução: A Retinosquisis Juvenil Ligada ao X (RJLX) é uma patologia relativamente rara que afecta crianças e jovens do sexo masculino, consistindo numa distrofia vítreo-retiniana bilateral mas assimétrica.
Azevedo, A +6 more
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Objetivos: describir y analizar la prevalencia de las anomalías retinianas que aparecen en el espacio paravascular de los ojos con alta miopía y en los ojos con miopía simple.
Vela Segarra, José Ignacio
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Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina [PDF]
Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y, generalmente, progresivas que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores (bastones y conos).
Bravo Gil, Nereida Inés
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Características clínicas asociadas a la adhesión y tracción vitreomacular evaluadas mediante tomografía de coherencia óptica de dominio espectral [PDF]
1. INTRODUCCIÓN Y JUSTIFICACIÓN DEL TEMA 2. HIPÓTESIS 3. OBJETIVOS 4. MATERIAL Y MÉTODOS 4.1. Diseño del estudio, selección de la muestra y consentimiento informado 4.2. Comité Ético 4.3. Clasificación en grupos 4.4.
Ferreras Amez, Antonio +1 more
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Retinosquisis yuxtamacular asintomática
Introducción: la retinosquisis es un desdoblamiento de la retina neurosensorial en dos capas. Existen tres tipos de retinosquisis, la retinosquisis periférica degenerativa o del adulto aparece a partir de los 20 años y suele ser asintomática y no suele ...
Sotoca Fernández, J. +2 more
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Peripapillary Retinoschisis and Glaucoma: a Systematic Review
Propósito: O uso frequente da tomografia de coerência óptica aumentou o número de casos detetados com retinosquisis peripapilar, o que torna desafiante a monitorização da progressão do glaucoma.
Maria Carolina Teixeira Pinto de Almeida
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]
Ejarque Doménech I +7 more
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Hallazgos de angio-OCT en la retinosquisis juvenil ligada al X
E. Sanz-Marco
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Resumen Caso clinico Varon de 17 anos que desde el ano 2000 refiere disminucion progresiva de agudeza visual bilateral. Se observan en la retina maculas en patron de «rueda de bicicleta». El electrorretinograma informa de disminucion en la amplitud de la onda b. Los potenciales evocados visuales son normales.
P Rocha Cabrera
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