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Retinosquise ligada ao X. Apresentação de um caso clínico e análise do diagnóstico genético [PDF]

open access: yes, 2021
Ana Batalla: Médico Genetista Pediátrico. Correo electrónico: a.batalla.alvarez@gmail.com ORCID: 0000-0002-9823-0108.-- Soledad Rodríguez: Asistente Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República.
Batalla, Ana   +4 more
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Retinosquisis Juvenil: relato de um caso clínico com resposta à terapêutica tópica com inibidor da anidrase carbónica [PDF]

open access: yes, 2011
Introdução: A Retinosquisis Juvenil Ligada ao X (RJLX) é uma patologia relativamente rara que afecta crianças e jovens do sexo masculino, consistindo numa distrofia vítreo-retiniana bilateral mas assimétrica.
Azevedo, A   +6 more
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Estudio de las lesiones paravasculares en el paciente alto miope mediante tomografía de coherencia óptica de dominio espectral

open access: yes, 2015
Objetivos: describir y analizar la prevalencia de las anomalías retinianas que aparecen en el espacio paravascular de los ojos con alta miopía y en los ojos con miopía simple.
Vela Segarra, José Ignacio
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Implementación de técnicas de secuenciación masiva para el desarrollo de nuevos algoritmos diagnósticos y bioinformáticos en distrófias hereditarias de retina [PDF]

open access: yes, 2016
Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y, generalmente, progresivas que se caracterizan por la afectación primaria de los fotorreceptores (bastones y conos).
Bravo Gil, Nereida Inés
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Características clínicas asociadas a la adhesión y tracción vitreomacular evaluadas mediante tomografía de coherencia óptica de dominio espectral [PDF]

open access: yes, 2016
1. INTRODUCCIÓN Y JUSTIFICACIÓN DEL TEMA 2. HIPÓTESIS 3. OBJETIVOS 4. MATERIAL Y MÉTODOS 4.1. Diseño del estudio, selección de la muestra y consentimiento informado 4.2. Comité Ético 4.3. Clasificación en grupos 4.4.
Ferreras Amez, Antonio   +1 more
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Retinosquisis yuxtamacular asintomática

open access: yes, 2011
Introducción: la retinosquisis es un desdoblamiento de la retina neurosensorial en dos capas. Existen tres tipos de retinosquisis, la retinosquisis periférica degenerativa o del adulto aparece a partir de los 20 años y suele ser asintomática y no suele ...
Sotoca Fernández, J.   +2 more
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Peripapillary Retinoschisis and Glaucoma: a Systematic Review

open access: yes
Propósito: O uso frequente da tomografia de coerência óptica aumentou o número de casos detetados com retinosquisis peripapilar, o que torna desafiante a monitorização da progressão do glaucoma.
Maria Carolina Teixeira Pinto de Almeida
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

open access: yesAten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I   +7 more
europepmc   +1 more source

Hallazgos de angio-OCT en la retinosquisis juvenil ligada al X

open access: yesArchivos De La Sociedad Espanola De Oftalmologia, 2018
E. Sanz-Marco
exaly   +3 more sources
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Combinación de la anhidrasa carbónica tópica y sistémica en el tratamiento de la retinosquisis ligada al cromosoma X

Archivos De La Sociedad Espanola De Oftalmologia, 2014
Resumen Caso clinico Varon de 17 anos que desde el ano 2000 refiere disminucion progresiva de agudeza visual bilateral. Se observan en la retina maculas en patron de «rueda de bicicleta». El electrorretinograma informa de disminucion en la amplitud de la onda b. Los potenciales evocados visuales son normales.
P Rocha Cabrera
exaly   +2 more sources

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