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Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X de novo por variante recurrente en un paciente mexicano

open access: yesBoletín Médico del Hospital Infantil de México, 2020
participa epitelio-mesénquima piel características Abstract Background: Ectodermal dysplasias are a group of genodermatoses characterized by dystrophy of ectodermal derived structures.

semanticscholar   +1 more source

Diversidad genética de la región no pseudoautosómica del cromosoma X en la población bonaerense [PDF]

open access: yes, 2023
En este trabajo se estudiaron diez marcadores genéticos del tipo polimorfismo de nucleótido simple (SNP) y cinco del tipo inserción-deleción (InDel) presentes en la región no pesudoautosómica del cromosoma X del ADN de la población bonaerense.
Bezus, Brenda
core  

Paciente con insuficiencia suprarrenal por mutación de novo en el gen NR0B1

open access: yesAdvances in Laboratory Medicine, 2023
La hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X es una enfermedad rara con base genética conocida, que se presenta con insuficiencia suprarrenal e hipogonadismo hipogonadotrófico y expresión clínica variable.
Bravo Nieto Daniel   +8 more
doaj   +1 more source

Utilidad del cromosoma X en ciencias forenses

open access: yes, 2022
En los análisis de parentesco, así como en otros estudios forenses, los marcadores autosómicos son, generalmente, la herramienta de elección. Sin embargo, existen algunas situaciones más complejas en las que el estudio de estos marcadores no es ...
Arroyo Pardo, Eduardo   +1 more
core   +1 more source

Chromosomes of Some Puerto Rican Disonychina and Oedionychina (Coleoptera: Chrysomelidae: Alticinae: Oedionychini): Evolutionary Implications

open access: yes, 1991
Psyche: A Journal of Entomology, Volume 98, Issue 4, Page 373-390, 1991.
Niilo Virkki   +2 more
wiley   +1 more source

Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental. [PDF]

open access: yes, 2008
[spa] Estudios recientes han permitido estimar que aproximadamente un 5% del genoma consiste en duplicaciones segmentarias (DS), secuencias de entre 1-100 kb con un nivel de similitud de más del 95% (Eichler, 2001).
Madrigal Bajo, Irene
core  

Tell Me How Much DNA You Have and I'll Tell You What Your Sex Is: Sex Determination by Flow Cytometry of Spiderlings of Allocosa marindia

open access: yesEcology and Evolution, Volume 16, Issue 4, April 2026.
The manuscript addresses the sex determination of spiderlings of the wolf spider Allocosa marindia using flow cytometry. Spiders are born with a defined sex, but it is not possible to determine their sex phenotypically until the adult or near‐adult stage. Sex identification at early stages of development is of great interest for studies in evolutionary
Leticia Bidegaray‐Batista   +4 more
wiley   +1 more source

Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X: Presentación de un caso

open access: yesRevista Internacional de Salud Materno Fetal
Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente
Daniel Quintana-Hernández   +1 more
semanticscholar   +1 more source

Estimación del sexo a nivel molecular en restos esqueléticos humanos [PDF]

open access: yesMunibe Antropologia-Arkeologia, 2001
La estimación del sexo de restos humanos de procedencia se ha venido realizando mediante el análisis morfológico de los restos esqueléticos. Sin embargo este tipo de análisis resulta inapropiado para el caso de individuos infantiles o en el caso de ...
N. Izagirre   +3 more
doaj  

Meristic co‐evolution and genomic co‐localization of lateral line scales and vertebrae in Central American cichlid fishes

open access: yesEcology and Evolution, Volume 14, Issue 9, September 2024.
We dissect the co‐evolution and genetic architecture of lateral line scale counts and vertebrae numbers in Neotropical Heroine cichlids. Our phylogenetic comparative analyses recovered a positive correlation between these two traits. Furthermore, our qualitative traits locus (QTL) analyses identified significant genomic co‐localized associations for ...
Nicolas Ehemann   +3 more
wiley   +1 more source

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