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Iatreia, 2010 Los marcadores del Cromosoma X se han utilizado en identificación humana y en pruebas de paternidad desde la década de los setenta, entre los más conocidos está el antígeno de los eritrocitos "Xgª", codificado por el gen del locus Xp22.32, y algunas ...
Beatriz de Martínez +7 more
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Revista Cubana de Oftalmología, 2005 Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por
Rubén Rangel Fleites +3 more
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Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD
Repertorio de Medicina y Cirugía, 2019 Las distrofinopatías son un grupo de enfermedades ligadas al cromosoma X que abarcan diferentes entidades, siendo las más importantes la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la de Becker (DMB).
Ana Isabel Sánchez +3 more
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HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Este trabajo es la traducción del artículo de Basta & Pandya (2023). El mismo fue adaptado al español para ser utilizado como material de estudio en estudiantes de primer año de la universidad. Esta adaptación permite que darle información actualizada en un tema particular de la Genética Humana.
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SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2011 El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X.
Wilmar Saldarriaga Gil +2 more
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Perinatología y Reproducción Humana, 2015 Antecedentes: Las causas genéticas más frecuentemente asociadas con infertilidad masculina son las anomalías cromosómicas y microdeleciones del cromosoma Y.
E.A. Pérez-González +8 more
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Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2016 Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del sistema de la oxidasa de NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate) de las células ...
Yermis Carolina Rocha +6 more
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
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AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X: UN NIÑO AFECTADO
A male infant, 18 months old, presented with high fever, dry cough, and respiratory distress. After six months of good health, the child developed recurrent infections, and the recent discontinuation of prophylactic antibiotics exacerbated his condition.
Lorena Garcés, Jheymmy +6 more
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El síndrome del cromosoma x frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje
Siglo Cero. Revista Española sobre Discapacidad Intelectual, 2015 En este art?culo se describe el fenotipo conductual de las personas con el S?ndrome X Fr?gil y las repercusiones que tiene en el ?mbito educativo. Este s?ndrome se caracteriza por problemas de integraci?n sensorial, d?ficits cognitivos (razonamiento verbal, habilidades abstractas/visuales y cuantitativas, memoria a corto plazo, procesamiento secuencial,
Grau Rubio, Rubio +2 more
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