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Bálint syndrome in a patient with drug-resistant epilepsy having underlying X-linked lissencephaly with subcortical band heterotopia/"double cortex" syndrome. [PDF]

Neurol Perspect, 2023
Ghosh R, León-Ruiz M, Jana A, Roy D, Ghosh T, Benito-León J.   +5 more
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Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 1985
En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad
Alejandro Giraldo, Elizabeth Silva, Marta Lucía Bueno, Cecilia Crane, Ximena Pedraza, Antonio Bermúdez, Claudia Abaunza, Carlos Restrepo   +7 more
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Tratamiento ortodóntico en paciente clase II esqueletal con alteración del cromosoma x (Síndrome de Turner) [PDF]

Revista Científica Universidad Odontológica Dominicana
El Síndrome de Turner, constituye la anormalidad cromosómica más común en mujeres, afectando 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas. Se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X, o por anomalías estructurales del cromosoma.
Miosoty Chan Macías, Tanya Moreira Campuzano, Jefferson Guerrero Moreno   +2 more
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Amenorrea, baja talla y alteraciones cromosómicas ligadas al cromosoma X en la consulta de genética de la Facultad de Ciencias de la Salud y el Hospital Universitario de Neiva (1987-2001)

Acta Biológica Colombiana, 2001
Identificar patologías frecuentes asociadas al cromosoma X, destacando edad y motivo de consultas de los pacientes.
H. Ostos-Alfonso, B. Caldón-Villar, A. Estévez-Durán, C. Crane, A. Bermúdez   +4 more
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal

, 2019
Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico.
Arroyo-Toscano, Carlix, Gonzales-Chumbipuma, Wilder, Barreto-Montalvo, Juan, Sánchez-Sanguinetti, Martín, Acosta-Chacaltana, Max, Neyra-Arismendiz, Luis, Solís-Villanueva, José, Alva-Pino, Clemente   +7 more
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Agammaglobulinemia ligada A X Y onicodistrofia: dos nuevas mutaciones en el gen BTK y exclusión de mutaciones en el gen SOX9

Iatreia, 2010
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ó Agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia que se caracteriza por ausencia de algunas inmunoglobulinas séricas, disminución de los linfocitos B tanto en la médula ósea como en la sangre periférica,
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Carlos Olmos, Carlos M. Restrepo, Paul Laissue   +4 more
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Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) en la infancia: análisis de la situación en Costa Rica para una mejor visibilización y diagnóstico

Ciencia & Salud
La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) es una enfermedad perteneciente al grupo de inmunodeficiencias primarias (IDP), actualmente conocidas como “Errores Innatos de la Inmunidad”, las cuales son causados por mutaciones genéticas heredadas de ...
Samarkandra Rodríguez Calvo, Kenneth Nuñez Morales, Shevanny Marie Wright Rankin, Miled Jheysha Moya Blackwood   +3 more
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Síndrome de Wiskott-Aldrich en España: incidencia, mortalidad y sesgo de género durante 21 años. [PDF]

Rev Clin Esp, 2023
Espejo AG, Dols ST, Gestal MC.
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Caracterización clínico-epidemiológica y genética de una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al cromosoma X

Correo Científico Médico, 2015
Introducción: la retinosis  pigmentaria  es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario  y  provoca una atrofia retiniana.  La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica.
Elayne Eesther Santana, Víctor Jesús Tamayo Chang, Ileana Rosado Ruíz-Apodaca, Nilson Márquez Ibáñez, Elena Caridad Díaz Santos   +4 more
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Rara causa de discapacidad intelectual: síndrome de Coffin Lowry

Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2015
El síndrome de Coffin–Lowry (CLS) es una rara forma sindrómica de retardo mental, que muestra una herencia dominante ligada al X. Sus signos principales son el retardo del desarrollo psicomotor y del crecimiento, las dismorfias craneofaciales, las ...
Elibett Carcasés Carcasés, Jorge Lefebre Navarro, Nora Orive Rodríguez, Orlando Peña Mancebo   +3 more
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