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Disgenesia gonadal mixta por monosomía en mosaico: reporte de caso
Iatreia, 2010 El término Disgenesia Gonadal mixta (DGM) se emplea en casos de disgenesia testicular con un cariotipo mos45,X/46,XY. El manejo de estos pacientes incluye la asignación del sexo, gonadectomía, genitoplastia y lo relacionado con las características ...
Gisel Gordillo González +4 more
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El uso del árbol genealógico para la identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry
Iatreia, 2010 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de deposito lisosomal con un mecanismo de herencia recesivo ligado al cromosoma x, causado por la deficiencia de la actividad enzimática de la alfa-galactosidasa A, con la acumulación resultante de ...
Andrea López Cáceres +1 more
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Inactivación del cromosoma X en el desarrollo embrionario mamífero
, 2013 Resumen La regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario temprano requiere de múltiples y ordenados procesos epigenéticos que garanticen una correcta diferenciación y proliferación celular. La inactivación del cromosoma X es un proceso multiepigenético estrechamente ligado al desarrollo embrionario, que involucra el silenciamiento
Acosta Lobo, Mariano Eliécer +2 more
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Heterotopia nodular periventricular bilateral hereditaria ligada al cromosoma X
Neurología, 2022 M. Angulo-Maldonado +3 more
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Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de
Catherine Alba +3 more
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Iatreia, 2010 Los marcadores genéticos tipo microsatélites del Cromosoma X (X-STR) han recibido creciente atención tan sólo en los últimos 10 años. Se ha demostrado su gran capacidad para aclarar casos complejos de parentesco, tales como abuela paterna - nieta ...
Juan José Builes +6 more
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Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita
Correo Científico Médico, 2014 La agammaglobulinemia congénita o enfermedad de Bruton es una inmunodeficiencia primaria que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X.
María del Carmen García Nieblas +5 more
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The role of cannabinoids in neurodevelopmental disorders of children and adolescents. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Dias-de Freitas F +5 more
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Tamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadas
, 2022 UCR::Vicerrectoría de Investigación::Unidades de Investigación::Ciencias de la Salud::Instituto de Investigaciones en Salud (INISA)
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Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá
Revista Universitas Medica, 2010 El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de la genética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X.
LUZ MIRYAM SIZA FUENTES +5 more
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