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Hidrocefalia ligada al cromosoma X (Síndrome de Bickers-Adams). Presentación de un caso.

, 2012
RESUMENIntroducción: la hidrocefalia es una enfermedad con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, y una tasa de recurrencia del 50 por ciento en los fetos masculinos. Es la forma más común genética de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1 /
Argote Morales, Ramón, Ferrer Montoya, Rafael, González Acosta, José A.   +2 more
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Retardo mental ligado al sexo. Presencia y ausencia de X frágil

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 1985
En tres familias no relacionadas se evaluaron 15 pacientes con un mismo cuadro clínico, consistente en retardo mental, macroorquidismo y anomalías menores, que presentan un patrón herencia ligada al sexo. En dos de las familias es evidente una fragilidad
Alejandro Giraldo, Elizabeth Silva, Marta Lucía Bueno, Cecilia Crane, Ximena Pedraza, Antonio Bermúdez, Claudia Abaunza, Carlos Restrepo   +7 more
doaj   +1 more source

Hipofosfatemia ligada al cromosoma X: resultado a largo plazo con diferentes modalidades de tratamiento

Nefrología, 2023
A. Laura, Lucarelli Lucas, Bronfen Sabrina   +2 more
semanticscholar   +1 more source

Tratamiento ortodóntico en paciente clase II esqueletal con alteración del cromosoma x (Síndrome de Turner) [PDF]

Revista Científica Universidad Odontológica Dominicana
El Síndrome de Turner, constituye la anormalidad cromosómica más común en mujeres, afectando 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas. Se caracteriza por la ausencia parcial o total de un cromosoma X, o por anomalías estructurales del cromosoma.
Miosoty Chan Macías, Tanya Moreira Campuzano, Jefferson Guerrero Moreno   +2 more
doaj   +1 more source

Estudio molecular de la inactivación del cromosoma X en mujeres y su relación con los distintos fenotipos asociados al gen FMR1

, 2008
Falta por incorporar las palabras claveLas premutaciones y mutaciones en el gen FMR1 se asocian con diferentes fenotipos. Además, por ser un gen que se localiza en el cromosoma X la afectación es diferente en varones y mujeres.
Martínez Ramos, Raquel
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Agammaglobulinemia ligada A X Y onicodistrofia: dos nuevas mutaciones en el gen BTK y exclusión de mutaciones en el gen SOX9

Iatreia, 2010
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ó Agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia que se caracteriza por ausencia de algunas inmunoglobulinas séricas, disminución de los linfocitos B tanto en la médula ósea como en la sangre periférica,
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Carlos Olmos, Carlos M. Restrepo, Paul Laissue   +4 more
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Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá

, 2018
X chromosome markers analysis has been used widely in the clinical genetics area, particularly in molecular diseases X-linked analysis. Recently, many short tandem repeats (Short Tandem Repeats, STRs) on this chromosome has been recognized, by importance
Fonseca, Dora Janeth; Universidad del Rosario; Genética Molecular de Colombia Ltda., Fuentes, Luz Myriam; Genética Molecular de Colombia Ltda., Sánchez, Daissy Lorena; Genética Molecular de Colombia Ltda., Gutiérrez, Andrés; Genética Molecular de Colombia Ltda., Gómez, Yenny Milena; Genética Molecular de Colombia Ltda., Restrepo, Carlos Martín; Genética Molecular de Colombia Ltda.   +5 more
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Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) en la infancia: análisis de la situación en Costa Rica para una mejor visibilización y diagnóstico

Ciencia & Salud
La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) es una enfermedad perteneciente al grupo de inmunodeficiencias primarias (IDP), actualmente conocidas como “Errores Innatos de la Inmunidad”, las cuales son causados por mutaciones genéticas heredadas de ...
Samarkandra Rodríguez Calvo, Kenneth Nuñez Morales, Shevanny Marie Wright Rankin, Miled Jheysha Moya Blackwood   +3 more
doaj   +1 more source

Frecuencia del síndrome del cromosoma X frágil en la Escuela de Enseñanza Especial "Fernando Centeno Güell"

, 1996
Artículo científico -- Universidad de Costa Rica, Instituto de Investigaciones en Salud. 1996El sitio frágil en (X) (q27.3) es un marcador cromosómico pare un nuevo tipo de mutación genética.
Castro Volio, Isabel, Cuenca Berger, Patricia   +1 more
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Síndrome de Wiskott-Aldrich en España: incidencia, mortalidad y sesgo de género durante 21 años. [PDF]

Rev Clin Esp, 2023
Espejo AG, Dols ST, Gestal MC.
europepmc   +1 more source