Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
, 2006 Teniendo en cuenta que en los próximos meses en el Centro Nacional de Genética Médica de nuestro país se podrán realizar diagnósticos molecular de diferentes tipos de enfermedades, incluyendo las enfermedades peroxisomales.
Espinosa Lazo, Dania +1 more
core
Mapeo genético de un nuevo síndrome ligado al cromosoma X en una familia mexicana [PDF]
, 2012 Propósito y Método de Estudio: El presente trabajo tuvo como objetivo mapear una familia con anormalidades genéticas múltiples, integrada por varones afectados y mujeres asintomáticas.
Barboza Cerda, María del Carmen
core
SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2011 El síndrome de Turner tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X.
Wilmar Saldarriaga Gil +2 more
doaj
Perinatología y Reproducción Humana, 2015 Antecedentes: Las causas genéticas más frecuentemente asociadas con infertilidad masculina son las anomalías cromosómicas y microdeleciones del cromosoma Y.
E.A. Pérez-González +8 more
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Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2016 Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del sistema de la oxidasa de NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate) de las células ...
Yermis Carolina Rocha +6 more
doaj +1 more source
X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
europepmc +1 more source
Concordancia entre las alteraciones de la cromatina sexual y las aberraciones del cromosoma X en jóvenes con dificultad de aprendizaje de tres instituciones educativas, Lima 2019 [PDF]
, 2022 Determina la concordancia entre las alteraciones de la cromatina sexual y las aberraciones del cromosoma X en jóvenes con dificultad de aprendizaje. Estudio de tipo observacional, descriptivo, prospectivo y de corte transversal.
Carrillo Murga, Jesús Andrés
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CORRELACIÓN FENOTIPO-CARIOTIPO Y DETERMINACIÓN DEL RIESGO REPRODUCTIVO EN MUJERES CON MOSAICISMO DEL CROMOSOMA “X” [PDF]
, 2011 Se calcula una frecuencia del 11% de anormalidades citogenéticas en los pacientes con problemas de la reproducción, entre los que se incluyen los mosaicos de cromosomas sexuales.
BÁEZ REYES, MARÍA DEL ROCÍO
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AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X: UN NIÑO AFECTADO
A male infant, 18 months old, presented with high fever, dry cough, and respiratory distress. After six months of good health, the child developed recurrent infections, and the recent discontinuation of prophylactic antibiotics exacerbated his condition.
Lorena Garcés, Jheymmy +6 more
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Bálint syndrome in a patient with drug-resistant epilepsy having underlying X-linked lissencephaly with subcortical band heterotopia/"double cortex" syndrome. [PDF]
Neurol Perspect, 2023 Ghosh R +5 more
europepmc +1 more source