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, 2008 Riportiamo il caso della trasmissione della monosomia parziale del braccio corto di un cromosoma X nelle femmine di una famiglia per tre generazioni.L'anomalia è stata riscontrata in corso di diagnosi prenatale su liquido amniotico; il feto, di sesso ...
M. R. Sansò +3 more
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Inactivación del cromosoma X en el desarrollo embrionario mamífero
, 2014 ResumenLa regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario temprano requiere de múltiples y ordenados procesos epigenéticos que garanticen una correcta diferenciación y proliferación celular.
Vásquez Araque, Neil Aldrin +2 more
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Rara causa de discapacidad intelectual: síndrome de Coffin Lowry
Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, 2015 El síndrome de Coffin–Lowry (CLS) es una rara forma sindrómica de retardo mental, que muestra una herencia dominante ligada al X. Sus signos principales son el retardo del desarrollo psicomotor y del crecimiento, las dismorfias craneofaciales, las ...
Elibett Carcasés Carcasés +3 more
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Correo Científico Médico, 2015 Introducción: la retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria, que afecta a fotorreceptores y el epitelio pigmentario y provoca una atrofia retiniana. La forma recesiva ligada al cromosoma X es la más severa en su evolución clínica.
Elayne Eesther Santana +4 more
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Adrenomieloneuropatía, fenotipo de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de un caso
, 2018 Introduction: Adrenomyeoloneuropathy is a peroxisomal disease with a sex-linked pattern of inheritance. It is a phenotypic variety of X-linked adrenoleukodystrophy; this last one is also a cause of adrenal insufficiency.
Dorta Contreras, Alberto Juan +2 more
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Disgenesia gonadal mixta por monosomía en mosaico: reporte de caso
Iatreia, 2010 El término Disgenesia Gonadal mixta (DGM) se emplea en casos de disgenesia testicular con un cariotipo mos45,X/46,XY. El manejo de estos pacientes incluye la asignación del sexo, gonadectomía, genitoplastia y lo relacionado con las características ...
Gisel Gordillo González +4 more
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, 2004 Analisi molecolare di 3 geni (NLGN3, NLGN4, GRPR) localizzati sul cromosoma X in una popolazione autistica siciliana.
CANZIANI, Fabio +13 more
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El uso del árbol genealógico para la identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry
Iatreia, 2010 La enfermedad de Fabry es una enfermedad de deposito lisosomal con un mecanismo de herencia recesivo ligado al cromosoma x, causado por la deficiencia de la actividad enzimática de la alfa-galactosidasa A, con la acumulación resultante de ...
Andrea López Cáceres +1 more
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, 1997 En Drosophila melanogaster, los genes estructurales que codifican para hexoquinasas A y B, se ubican estrechamente ligados en el cromosoma I (X). Estos loci corresponden a la región citológica 8D4-E1 en el mapa citogenético de dicho cromosoma.Con el ...
Ureta, Tito +2 more
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Estructura genètica de la població de Sicília mitjançant l’estudi de STRs de cromosoma X
, 2019 [cat] Els Short Tandem Repeats són els marcadors base de la Genètica Forense. En el cromosoma X han adquirit rellevància en el camp de la Genètica de Poblacions i la Antropologia, gràcies a les particulars característiques del cromosoma.
Ramírez Cortés, Marina
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