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Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2019 La hipoplasia dérmica focal, también conocida como síndrome de Goltz, es una rara genodermatosis dominante ligada al cromosoma X, que afecta al tejido ectodérmico y mesodérmico. Se caracteriza dermatológicamente por estrías, atrofia dérmica congénita de
Catherine Alba +3 more
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Tamizaje del síndrome del cromosoma X frágil en poblaciones seleccionadas
, 2009 Tesis (magister scientiae en biología con énfasis en genética y biología molecular )--Universidad de Costa Rica. Sistema de Estudios de Posgrado, 2009.El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. La mutación
Vindas Smith, Rebeca
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, 2021 Una de las variaciones genéticas más estudiadas son los SNPs, los cuales son usados para realizar estudios GWAS, y así encontrar alguna asociación con distintas enfermedades.
López Ureña, Manuel
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Heterotopia nodular periventricular bilateral hereditaria ligada al cromosoma X
Neurología, 2022 M. Angulo-Maldonado +3 more
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Iatreia, 2010 Los marcadores genéticos tipo microsatélites del Cromosoma X (X-STR) han recibido creciente atención tan sólo en los últimos 10 años. Se ha demostrado su gran capacidad para aclarar casos complejos de parentesco, tales como abuela paterna - nieta ...
Juan José Builes +6 more
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Presentación de un paciente con agammaglobulinemia congénita
Correo Científico Médico, 2014 La agammaglobulinemia congénita o enfermedad de Bruton es una inmunodeficiencia primaria que se hereda con carácter recesivo ligado al cromosoma X.
María del Carmen García Nieblas +5 more
doaj
, 2010 Tesis de la Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Farmacia, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, leída el 17-06-2010El objetivo global de este trabajo ha sido investigar posibles mutaciones en los genes ligados al cromosoma X, NDUFA1
Fernández Moreira, Daniel
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Análisis de polimorfismos en los genes del centro de inactivación e inactivación sesgada del cromosoma X en humanos [PDF]
, 2016 X chromosome inactivation (XCI) is a normal process by which one of the two X chromosomes of women is inactivated to compensate the gene dosage with XY males.
Mora Pantoja, Emilce Liliana
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Síndrome de West ligado al cromosoma X
Anales de Pediatría, 2009 M.A. Fernández Fernández +5 more
openaire +1 more source
The role of cannabinoids in neurodevelopmental disorders of children and adolescents. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Dias-de Freitas F +5 more
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