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Mosaicismo en 2 casos de hipofosfatemia ligada al cromosoma X

Endocrinologia, Diabetes Y NutriciÓn, 2020
JOSÉ Jesus Broseta
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Retinosquisis ligada al cromosoma X, presentación inusual: estrabismo

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2011
Caso clínico: La retinosquisis ligada al cromosoma X es una retinopatía degenerativa de carácter recesivo. Presentamos dos casos clínicos que debutaron con una presentación atípica (estrabismo) en la infancia precoz (lactancia). Ambos niños presentaban velos vítreos en retina periférica.
Areizaga Osés,A.B., Martínez Fernández,R., Galdos Iztueta,M., Muruzabal Zaldíbar,N.   +3 more
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Retraso mental inespecífico ligado al cromosoma X

Revista de Neurología, 2006
Introduccion. El retraso mental inespecifico se define por la ausencia de rasgos somaticos, neurologicos, bioquimicos o conductuales que caractericen una variante clinica concreta, y supone una elevada fraccion del retraso mental ligado al X (RMLX). Los estudios de ligamiento geneticos demostraron su elevada heterogeneidad genetica.
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Síndrome del cromosoma X frágil

2017
El síndrome del X frágil (SXF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta sobre todo a hombres y ocasiona principalmente discapacidad intelectual. Además se asocia con el fenómeno de anticipación, aumentando la gravedad en generaciones sucesivas. La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1
Mingarro Castillo, M.ª Mercedes, Ejarque Doménech, Ismael, García Moreno, Alfonso, Aras Portilla, Luis Miguel   +3 more
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Alteraciones en los cromosomas X e Y

2017
Juan Alberto Ramírez Camino; director del proyecto: María del Carmen Lozano Esteban.
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Análisis de 27 marcadores STR del cromosoma Y en poblaciones de la selva del Perú

Revista Espanola De Medicina Legal, 2023
Margarita Rosa Eugenia Velasquez Reinoso, Edgardo Delgado Ramos, Bruce Budowle   +2 more
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Origine paterna del cromosoma sessuale X in una Trottatrice Italiana a cariotipo 63,X

2011
In questo lavoro si riporta un nuovo caso di cariotipo 63,X in una cavalla e si stabilisce, per la prima volta in questa specie, l’origine parentale dell’unico cromosoma X presente nell’assetto cromosomico dell’animale portatore. L’analisi citogenetica eseguita su 100 metafasi, trattate con colorazione Giemsa, bandeggio CBG e sottoposte alla tecnica di
De Lorenzi L., Previdere C., Romano G., Parma P.   +3 more
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Cromosoma 20 en anillo. Un reto diagnóstico

Neurologia Argentina, 2022
Aranzazu Diaz De Bustamante
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: diagnóstico en la edad adulta y forma paucisintomática

Reumatología Clínica, 2021
JOSÉ Jesus Broseta
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