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Odontología Sanmarquina, 2021 El síndrome X frágil (SXF) es un trastorno ligado al cromosoma X, en el brazo largo Xq27.3, que provoca diversas alteraciones como problemas de conducta, deficiencia intelectual, macroorquidia, pabellones auditivos grandes y prominentes, paladar profundo
Aida Sabbagh-Haddad +3 more
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Universitas Odontologica, 2021 Antecedentes: La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (HLX) es una enfermedad genética rara en la que el aumento de la pérdida de fosfato en el riñón conduce a la hipofosfatemia y evita la mineralización normal de los huesos y tejidos duros del diente ...
Francina María Escobar Arregocés
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Revista Colombiana de Nefrología, 2021 Introducción: La enfermedad de Fabry consiste en un defecto lisosomal caracterizado por la alteración de la enzima (alfa-galactosidasa A) lo que produce el acúmulo de glucoesfingolípidos en diferentes tejidos.
Luis Barros Camargo +5 more
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, 2022 Los marcadores polimórficos tipo STR en el cromosoma X (STR-X) han generado gran interés en la práctica forense por su alto poder informativo gracias a su tipo de herencia, su uso es frecuente en casos complejos de paternidad por deficiencia, donde su ...
Leyva Lopez, Laura Alejandra
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Retinosquisis ligada al cromosoma X. Revisión bibliográfica a propósito de un caso [PDF]
, 2023 El objetivo principal de este trabajo es describir un caso clínico diagnosticado de Retinosquisis ligada al cromosoma X. El objetivo secundario es realizar una revisión bibliográfica sobre la Retinosquisis ligada al cromosoma X analizando casos ...
Castro Romero, Carmen
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Condrodisplasia puntiforme dominante ligada a cromosoma X
Actas Dermo-Sifiliográficas, 2003 Resumen —Se presenta el caso de una nina afectada con condrodisplasia puntiforme (punctata) dominante ligada a cromosoma X (CPDX2), con importantes deformidades osteoarticulares, y cuyas lesiones cutaneas se manifestaron en forma de eritrodermia ictiosiforme, para delimitarse posteriormente en ictiosis lineal.
Inés Gonzalo +3 more
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Síndrome de Klinefelter con deleción del brazo largo del cromosoma X
Advances in Laboratory Medicine, 2022 Escribano Hernández Vanesa +2 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2016 Los hallazgos de síndromes dismórficos asociados a cromosomopatía ligada a X y epilepsia son de presentación infrecuente. Presentamos un caso de alteración genética en un paciente masculino, con microduplicación ligada al cromosoma X MECP2 y antecedente
Wolfang Rubio Rodríguez +7 more
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Urban Studies Research, Volume 2011, Issue 1, 2011., 2011 This paper analyzes the governance strategy of the 22@ District in Barcelona in order to assess the factors that explain its success and could support the economic reconversion of Montreal’s future Innovation District (ID), as well as that of other cities. We examine the case of the 22@ District as a former industrial neighbourhood seen as a “model” of
Angelo Battaglia +2 more
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Retinosquisis ligada al cromosoma X, presentación inusual: estrabismo
Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2011 Caso clínico: La retinosquisis ligada al cromosoma X es una retinopatía degenerativa de carácter recesivo. Presentamos dos casos clínicos que debutaron con una presentación atípica (estrabismo) en la infancia precoz (lactancia). Ambos niños presentaban velos vítreos en retina periférica.
Areizaga Osés,A.B. +3 more
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