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El síndrome del cromosoma x frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje
Siglo Cero. Revista Española sobre Discapacidad Intelectual, 2015 En este art?culo se describe el fenotipo conductual de las personas con el S?ndrome X Fr?gil y las repercusiones que tiene en el ?mbito educativo. Este s?ndrome se caracteriza por problemas de integraci?n sensorial, d?ficits cognitivos (razonamiento verbal, habilidades abstractas/visuales y cuantitativas, memoria a corto plazo, procesamiento secuencial,
Grau Rubio, Rubio +2 more
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Diversidad genética de la región no pseudoautosómica del cromosoma X en las poblaciones de Corrientes y Misiones: determinación de marcadores poblacionales y marcadores para identificación [PDF]
, 2018 Las poblaciones que habitan la Argentina actual se originaron debido al mestizaje principalmente de nativos, europeos y africanos. Como consecuencia de este proceso, la población argentina posee una combinación genética particular en su genoma, de ...
Di Santo Meztler, Gabriela Paula
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Medimay, 2014 Se realiza una revisión actualizada sobre las peculiaridades clínicas fenotípicas, citogenéticas, diagnosticas y de pesquisaje del Síndrome frágil X o de Martín Bell, una de las enfermedades monogénicas mas frecuentes en el ser humano y causa más común ...
Jesús Pérez Ramas
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[Two new cases of X-linked intellectual developmental disorder-105 linked to a previously unreported pathogenic variant in the USP27X gene]. [PDF]
Rev NeurolIntroducción. La discapacidad intelectual ligada al cromosoma X es un trastorno clínica y genéticamente heterogéneo. El gen de la proteasa 27 específica de la ubiquitina ligada al cromosoma X (USP27X) se ha asociado a discapacidad intelectual ligada al ...
María Dolores-Sánchez C +3 more
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Origine paterna del cromosoma sessuale X in una Trottatrice Italiana a cariotipo 63,X
, 2011 In questo lavoro si riporta un nuovo caso di cariotipo 63,X in una cavalla e si stabilisce, per la prima volta in questa specie, l’origine parentale dell’unico cromosoma X presente nell’assetto cromosomico dell’animale portatore. L’analisi citogenetica
De Lorenzi L. +3 more
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Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Reporte de caso y revisión de la literatura
Tesla Revista Científica, 2023 Esta revisión, presenta un caso clínico poco frecuente en el contexto actual, como lo es la adrenoleucodistrofia. La adrenoleucodistrofia (ADL) es un raro trastorno peroxisomal el cual está ligado al cromosoma X y que presenta múltiples manifestaciones ...
Pio Cueva +1 more
semanticscholar +1 more source
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x: análisis bibliométrico en Scopus hasta 2023
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es un trastorno metabólico raro que se caracteriza por una beta oxidación defectuosa de los ácidos grasos libres de cadena muy larga en los peroxisomas que causa alteración en el sistema nervioso ...
Fernandez Cuenca, Bryan Gary +1 more
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Composición genética de una población del suroccidente de Colombia
Revista Colombiana de Antropología, 2012 La población actual del departamento del Cauca es el resultado de la mezcla de tres poblaciones parentales (europea, amerindia y africana). En este estudio se determinó la composición genética de 306 residentes del departamento mediante la utilización de
Liliana Córdoba +12 more
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Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X
Revista chilena de pediatría, 2004 La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular.
Smoje P, Gabriela +5 more
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Nefrología (English Edition), 2023 Fabry disease or also called Anderson-Fabry disease (FD) is a rare disease caused by pathogenic variants in the GLA gene, located on the X chromosome.
Pablo Rodríguez Doyágüez +5 more
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