Revista Colombiana de Gastroenterología, 2023 Objetivo: describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un país ...
Tomás Andrés Acosta Pérez +4 more
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Detección del polimorfismo T991T en familias cubanas con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson [PDF]
Medisur, 2017 Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b, que
Yulia Clark Feoktistova +7 more
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Cirrosis hepática y anemia hemolítica por enfermedad de Wilson. Presentación de un caso pediátrico [PDF]
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2014 Introducción: la enfermedad de Wilson es un desorden autosómico recesivo del metabolismo del cobre. Caso clínico: se reporta un caso de cirrosis hepática y anemia hemolítica por enfermedad de Wilson en una adolescente de 13 años de edad.
José Ridal González Álvarez +4 more
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Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson [PDF]
Medisur, 2021 Fundamento: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos.
Yulia Clark Feoktistova +5 more
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Trastornos de la coagulación en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de Enfermedad de Wilson [PDF]
Medisur, 2020 Fundamento: La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Las manifestaciones clínicas son muy variables, lo cual contribuye a las dificultades en el diagnóstico.
Liudmila Feoktistova Victorava +5 more
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Identificación del polimorfismo c.2448-25G>A en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson [PDF]
Medisur, 2015 Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b.
Yulia Clark Feoktistova +5 more
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Lesiones metabólicas bilaterales en núcleos basales: Serie de casos y Revisión de literatura [PDF]
, 2023 Introduction: Basal nuclei are gray matter substances, involved in the regulation of different metabolic functions and are vulnerable to situations of hypoxia and different pathological situations. Imaging findings are not specific in most cases. Case of
Saquisela-Alburqueque, Victor V. +1 more
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Enfermedad de Wilson: generalidades y enfoque en un estudio de correlación para la determinación de ceruloplasmina sérica entre dos métodos para su diagnóstico [PDF]
, 2021 Wilson's disease is an autosomal recessive disorder of copper metabolism, causing cirrhosis of the liver and neuronal degeneration. A Pearson correlation study was carried out for 165 samples from the Immunology and Nephrology Divisions of the Clinical ...
Padilla Segura, Luis Alvaro +2 more
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Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia
Revista Colombiana de Gastroenterología, 2021 Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos.
Octavio Germán Muñoz Maya +4 more
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Manifestaciones corneales en las enfermedades sistémicas [PDF]
, 2008 Systemic diseases affecting the cornea have a wide range of manifestations. The detailed study of all pathologies that cause corneal alteration is unapproachable, so we have centered our interest in the most prevalent or characteristic of them.
Moreno-Montañes, J. (Javier) +2 more
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