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Revista Colombiana de Gastroenterología, 2023 Objetivo: describir la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con encefalopatía como manifestación de degeneración hepatolenticular no wilsoniana producida por manganeso, en un centro de alta complejidad de un país ...
Tomás Andrés Acosta Pérez +4 more
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Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia
Revista Colombiana de Gastroenterología, 2021 Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos.
Octavio Germán Muñoz Maya +4 more
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Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson
Medisur, 2021 Fundamento: La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos.
Yulia Clark Feoktistova +5 more
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Medisur, 2017 Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b, que
Yulia Clark Feoktistova +7 more
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Medisur, 2015 Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b.
Yulia Clark Feoktistova +5 more
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Trastornos de la coagulación en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de Enfermedad de Wilson
Medisur, 2020 Fundamento: La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Las manifestaciones clínicas son muy variables, lo cual contribuye a las dificultades en el diagnóstico.
Liudmila Feoktistova Victorava +5 more
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Cirrosis hepática y anemia hemolítica por enfermedad de Wilson. Presentación de un caso pediátrico
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2014 Introducción: la enfermedad de Wilson es un desorden autosómico recesivo del metabolismo del cobre. Caso clínico: se reporta un caso de cirrosis hepática y anemia hemolítica por enfermedad de Wilson en una adolescente de 13 años de edad.
José Ridal González Álvarez +4 more
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Enfermedad de Wilson: revisión del tema
Iatreia, 2010 La Enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATP7B que producen anormalidad en el metabolismo del cobre, con acumulación de este elemento en distintos órganos y tejidos.
Yeinis Paola Espinoza Herrera +2 more
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