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Atrésia Esofágica: Um Desafio desde o Diagnóstico Pré-natal ao Tratamento Cirúrgico
A atrésia esofágica é a anomalia congénita mais comum do desenvolvimento do esófago, caracterizando-se por uma disrupção da sua continuidade, com uma prevalência de cerca de 1 em cada 2500 a 4500 nados vivos.
Vera Trocado +3 more
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Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas / Pré natal diagnostic of genetic disease [PDF]
Prenatal diagnosis of genetic diseases include invasive procedures, screenings tests and trials methods for follow up of fetal viability in the course of pregnancy.
H. Coutinho +10 more
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Diagnóstico pré-natal: retrospectiva
O Diagnóstico Pré-Natal (DPN) é um conjunto de técnicas destinado a investigar a saúde fetal ainda no período de vida intrauterina. É dirigido principalmente a casais com risco aumentado de gerar uma criança com uma anomalia genética ou congênita.
Luz Mery Bernal, Greizy López
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Objetivos: determinar a freqüência de diagnóstico pré-natal em recém-nascidos (RN) com gastrosquise operados no Instituto Materno-Infantil de Pernambuco (IMIP) e analisar suas repercussões sobre o prognóstico neonatal.
Melania Maria Ramos de Amorim +5 more
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Vivência de Mães Após o Diagnóstico Pré-Natal de Fissura Labiopalatina
O objetivo do estudo foi conhecer a vivência de mães desde o diagnóstico pré-natal da fissura labiopalatina, até o nascimento de seus filhos. Com base em uma abordagem qualitativa, foram entrevistadas nove mães de bebês que tiveram o diagnóstico de ...
M. Macedo, R. B. P. E. Silva
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Diagnóstico pré-natal de esquizencefalia de lábio aberto: um relato de caso
Introdução: A esquizencefalia é uma malformação congênita em que há comprometimento do espaço subaracnóideo apresentando fendas que se comunicam com os ventrículos laterais. Sua etiologia é heterogênea e não especificada.
M. J. Cabrera +3 more
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Síndrome de Apert: desafios do diagnóstico pré-natal ao tratamento com ênfase na base genética
Introdução: A síndrome de Apert é uma condição congênita rara caracterizada por estenose craniofacial associada à sindactilia das mãos e pés. Seu manejo deve ser precoce e multidisciplinar. Quase todos os indivíduos afetados têm craniossinostose coronal,
João Victor Carvalho da Paz +14 more
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Diagnóstico pré-natal de síndrome de Noonan: relato de caso
A síndrome de Noonan caracteriza-se por se manifestar como uma doença do tipo genético na qual será apresentada uma tríade composta por cardiopatia congênita, baixa estatura e diferentes características faciais. Sua incidência em todo o mundo é de 1 caso
A. González +3 more
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Diagnóstico pré-natal: avanços e perspectivas [PDF]
OBJECTIVE: The development of laboratorial techniques for the prenatal diagnosis of genetic diseases was a great step for clinical genetics, changing reproductive perspectives of high risk families.
G. Burin, Maira +7 more
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The detection of supernumerary marker chromosomes (SMCs) in prenatal diagnosis is always a challenge. In this study, we report a paternally inherited case of a small SMC(15) that was identified in prenatal diagnosis due to advanced maternal age.
Bruna C. S. Melo +4 more
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