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Diagnóstico pré-natal

Clinical and Biomedical Research, 2022
OBJETIVO: O desenvolvimento de técnicas para diagnosticar as condições genéticas intra-útero foi um grande avanço na genética clínica, mudando a perspectiva reprodutiva de famílias de risco.
Maria Teresa Vieira Sanseverino, Rejane G. Kessler, Maira G. Burin, Nina R. Stein, Rafaela F. Herman, Ursula Matte, Patrícia M. M. Barrios, José A. Magalhães   +7 more
doaj  

RECÉM-NASCIDO COM EPIDERMÓLISE BOLHOSA JUNCIONAL NÃO-HERLITZ - A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉ- NATAL

Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015
A epidermólise bolhosa juncional é uma genodermatose caracterizada por fragilidade cutânea e formação de erosões e bolhas a nível da junção dermo-epidérmica, após trauma minor.
Leonor Lopes, Paulo Leal Filipe, Ana Berta Sousa, Maria João Lages, Fernanda Dinis, Carolina Gouveia   +5 more
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HIV Glasgow, 23–26 October 2022, Glasgow, UK / Virtual

, 2022
Journal of the International AIDS Society, Volume 25, Issue S6, October 2022.
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Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com Diagnóstico Pré-Natal [PDF]

Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, 2001
Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal. Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em 3 grupos: grupo 1, onfalocele isolada; grupo 2, onfalocele com malformações
Samir Aldalla Mustafá, Maria de Lourdes Brizot, Mário Henrique Burlacchinite Carvalho, Maria Okumura, Lilian Patroni Toro, Marcos Marques Silva, Marcelo Zugaib   +6 more
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Abstract

, 2022
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis, Volume 6, Issue S1, October 2022.
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Abstract Book for the 27th Congress of the European Hematology Association

, 2022
HemaSphere, Volume 6, Issue S3, Page 1-4130, June 2022.
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Trichorhinophalangeal Syndrome Type I: A Patient with Two Novel and Different Mutations in the TRPS1 Gene

Case Reports in Genetics, Volume 2013, Issue 1, 2013., 2013
Background. Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by defects involving the TRPS1 gene. Three types (TRPSs I, II, and III) have been described, exhibiting the common triad of hair, craniofacial, and skeletal abnormalities.
Catarina Dias, Lara Isidoro, Mafalda Santos, Helena Santos, Jorge Sales Marques, D. J. Bunyan, C.-W. Cheng, P. D. Cotter, S. F. Grant, G. Velagaleti   +9 more
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Avanços no diagnóstico pré-natal de cardiopatias congênitas: Impactos na sobrevivência neonatal

Journal of Medical and Biosciences Research
Os avanços no diagnóstico pré-natal de cardiopatias congênitas têm impactado significativamente a sobrevivência neonatal, permitindo intervenções precoces e melhor planejamento do parto e do pós-natal.
Roberta Maria Amaral Silva, Talita Pereira Coutinho de Lima, Giulia Azeredo Villas-Bôas, Júlia Raquel Rodrigues Ribeiro, C. O. Francisco, Gabriel Caetano Correa, Germano Silva Xipaia Aranha Curuaia, Ediene Hellem Furtado de Sena Pinheiro, Valberto Monteiro Nunes, Emerson Frank Silva de Souza, Diego Moraes Neves, de Andrade Aretha da Conceição, Webert Rezende de Alcântara, Luana Barros dos Santos, Carolina Garcia Rezende   +14 more
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Accuracy of Prenatal Diagnosis in Elective Termination of Pregnancy: 385 Cases from 2000 to 2007

International Scholarly Research Notices, Volume 2011, Issue 1, 2011., 2011
Objective. To evaluate the quality of prenatal results in all cases of termination of pregnancy (TOP) due to fetal abnormalities in a tertiary prenatal diagnosis center. Material and Methods. Retrospective analysis of the 385 TOP performed on our department due to fetal abnormalities between January 1, 2000, and December 31, 2007.
Fabiana Ramos, Sofia Maia, Miguel Branco, Joana Raposo, Joaquim Sá, Sérgio Sousa, Margarida Venâncio, Raquel Pina, Eulália Galhano, Lina Ramos, Jorge Saraiva, N. A. Ginsberg, J. L. Neyro, B. Pertl   +13 more
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TRANSMISSÃO VERTICAL, RETENÇÃO E ADESÃO AO TRATAMENTO DO HIV NO CONTEXTO DA MATERNIDADE EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA, SALVADOR, BAHIA

Brazilian Journal of Infectious Diseases, 2023
Introdução: A transmissão de infecção pelo HIV de mãe para filho, durante a gestação, o trabalho de parto, o nascimento e o aleitamento ainda constituem um grave problema de saúde pública no Brasil.
Simone Andrade Porto São Pedro, Monaliza Cardozo Rebouças, Scarlat Marjory de Oliveira Moura, Janli Kelly Pereira Fontes dos Santos, Fabianna Márcia Maranhão Bahia, Ana Gabriela Alvares Travassos, Maria de Fátima Dias Costa   +6 more
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