Results 21 to 30 of about 15,919 (169)

Abstract Book for the 27th Congress of the European Hematology Association

, 2022
HemaSphere, Volume 6, Issue S3, Page 1-4130, June 2022.
wiley   +1 more source

Trichorhinophalangeal Syndrome Type I: A Patient with Two Novel and Different Mutations in the TRPS1 Gene

Case Reports in Genetics, Volume 2013, Issue 1, 2013., 2013
Background. Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by defects involving the TRPS1 gene. Three types (TRPSs I, II, and III) have been described, exhibiting the common triad of hair, craniofacial, and skeletal abnormalities.
Catarina Dias, Lara Isidoro, Mafalda Santos, Helena Santos, Jorge Sales Marques, D. J. Bunyan, C.-W. Cheng, P. D. Cotter, S. F. Grant, G. Velagaleti   +9 more
wiley   +1 more source

Accuracy of Prenatal Diagnosis in Elective Termination of Pregnancy: 385 Cases from 2000 to 2007

International Scholarly Research Notices, Volume 2011, Issue 1, 2011., 2011
Objective. To evaluate the quality of prenatal results in all cases of termination of pregnancy (TOP) due to fetal abnormalities in a tertiary prenatal diagnosis center. Material and Methods. Retrospective analysis of the 385 TOP performed on our department due to fetal abnormalities between January 1, 2000, and December 31, 2007.
Fabiana Ramos, Sofia Maia, Miguel Branco, Joana Raposo, Joaquim Sá, Sérgio Sousa, Margarida Venâncio, Raquel Pina, Eulália Galhano, Lina Ramos, Jorge Saraiva, N. A. Ginsberg, J. L. Neyro, B. Pertl   +13 more
wiley   +1 more source

Abstracts

, 2021
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis, Volume 5, Issue S2, October 2021.
wiley   +1 more source

TRANSMISSÃO VERTICAL, RETENÇÃO E ADESÃO AO TRATAMENTO DO HIV NO CONTEXTO DA MATERNIDADE EM UM CENTRO DE REFERÊNCIA, SALVADOR, BAHIA

Brazilian Journal of Infectious Diseases, 2023
Introdução: A transmissão de infecção pelo HIV de mãe para filho, durante a gestação, o trabalho de parto, o nascimento e o aleitamento ainda constituem um grave problema de saúde pública no Brasil.
Simone Andrade Porto São Pedro, Monaliza Cardozo Rebouças, Scarlat Marjory de Oliveira Moura, Janli Kelly Pereira Fontes dos Santos, Fabianna Márcia Maranhão Bahia, Ana Gabriela Alvares Travassos, Maria de Fátima Dias Costa   +6 more
doaj   +1 more source

UEG Week 2021 Oral Presentations

, 2021
United European Gastroenterology Journal, Volume 9, Issue S8, Page 7-161, October 2021.
wiley   +1 more source

Diagnóstico pré-natal: retrospectiva

, 2019
O Diagnóstico Pré-Natal (DPN) é um conjunto de técnicas destinado a investigar a saúde fetal ainda no período de vida intrauterina. É dirigido principalmente a casais com risco aumentado de gerar uma criança com uma anomalia genética ou congênita.
Bernal, Luz Mery, López, Greizy
core   +1 more source

Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas / Pré natal diagnostic of genetic disease [PDF]

, 2022
O diagnóstico pré-natal de doenças genéticas envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foram enfatizadas as principais indicações,
Sousa, Amanda Karine de, Coutinho, Henrique Douglas Melo, Sampaio, Nadghia F. Leite, Coutinho, Pedro Henrique de Sena, Leandro, Maria Karollyna do Nascimento Silva, Freitas, Priscilla Ramos, Dias, Celidarque da Silva, Lima, Micheline de Azevedo, Rocha, Janaina Esmeraldo, Silva, Davi Antas e, Araújo, Ana Carolina Justino de   +10 more
core  

Classical fragile-X phenotype in a female infant disclosed by comprehensive genomic studies

BMC Medical Genetics, 2018
Background We describe a female infant with Fragile-X syndrome, with a fully expanded FMR1 allele and preferential inactivation of the homologous X-chromosome carrying a de novo deletion.
Paula Jorge, Elsa Garcia, Ana Gonçalves, Isabel Marques, Nuno Maia, Bárbara Rodrigues, Helena Santos, Jacinta Fonseca, Gabriela Soares, Cecília Correia, Margarida Reis-Lima, Vincenzo Cirigliano, Rosário Santos   +12 more
doaj   +1 more source

Diagnóstico Pré-Natal de Trombose da Veia Cava Inferior

Acta Médica Portuguesa, 2022
N/a.
Tânia Ascensão, Nuno Pereira, Miguel Branco   +2 more
doaj   +1 more source