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Discinesia ciliar primária

STUDIES IN HEALTH SCIENCES, 2022
A prevalência da DCP  é de 1:2200 a 1:40.000 tendo muita variação entre os países. No Brasil, a maioria dos serviços de referência para a investigação de doenças não possuem os recursos necessários para a investigação de DCP; portanto são escassos os casos descritos na literatura.
Bernardo Campos Mascarenhas Aguiar   +4 more
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Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías

Acta Otorrinolaringológica Española, 2010
Resumen La discinesia ciliar primaria es un trastorno geneticamente determinado que se caracteriza por un movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un deficit en el aclaramiento mucociliar que se manifiesta clinicamente como infecciones cronicas de vias aereas constantes desde el nacimiento, asi como esterilidad masculina por inmovilidad del ...
Miguel Armengot Carceller   +3 more
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Discinesia bucolingual con alucinación justificativa

Revista de Neurología, 2014
La discinesia tardia (DT) se caracteriza por la presencia de movimientos involuntarios que afectan comunmente a la musculatura orofacial y a las extremidades superiores. Tambien pueden afectar a los musculos del tronco, extremidades inferiores, faringe y diafragma.
Josep Mª. Aragonès Pascual   +3 more
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Discinesias tardías y antipsicóticos: una revisión

European psychiatry (Ed. Española), 2002
ResumenActualmente, la discinesia tardía (DT) es un problema clínico importante. La prevalencia media se estima en un 30%. La aparición de antipsicóticos ha abierto nuevos caminos. El perfil extrapiramidal de estas moléculas es más favorable que el de los neurolépticos convencionales.
P-M. Llorca   +3 more
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Discinesia tardía debida a risperidona

European psychiatry (Ed. Española), 1998
La discinesia tardía (TD) es un trastorno del movimiento inducido por los neurolépticos, y se reconoce como un efecto adverso tardío de estos fármacos. Comunicamos un caso de TD asociado con risperidona, un nuevo fármaco antipsicótico “atípico”. La risperidona tiene una elevada afinidad por los receptores de dopamina D2 y 5-HT2 [8].
P. Sakkas   +2 more
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Discinesia paroxística en la infancia

Revista de Neurología, 2004
Objetivo y desarrollo. Se presenta una revision de las caracteristicas clinicas, fisiopatologicas y geneticas de algunos de los trastornos paroxisticos del movimiento. Las discinesias paroxisticas idiopaticas son geneticamente heterogeneas. Aunque algunas manifestaciones motoras de la epilepsia y de la discinesia pueden ser dificiles de diferenciar ...
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Discinesia en el síndrome de Rett

Revista de Neurología, 2005
Introduccion. El sindrome de Rett es un trastorno progresivo del neurodesarrollo que aparece en la primera infancia y que afecta casi exclusivamente a las ninas y mujeres. Esta provocado por mutaciones de la proteina 2 de fijacion de metil-CpG (MeCP2) y es una de las causas mas frecuentes del retraso mental en las ninas y mujeres.
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Discinesia tardía. Una revisión clínica y terapéutica

Psiquiatría Biológica, 2014
Resumen La discinesia tardia (DT) hoy en dia continua siendo un problema clinico importante. Se trata de un trastorno del movimiento hipercinetico que se produce por el uso prolongado de neurolepticos (NL) cuya prevalencia se encuentra entre el 20-25%. Se clasifica dentro de los sintomas y signos extrapiramidales inducidos por estos farmacos.
Miguel Barberán Navalón   +3 more
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Discinesia ciliar primaria. Una nueva variante fenotípica

Archivos de Bronconeumología, 2000
La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genetico caracterizado por una incapacidad del batido ciliar, que cursa clinicamente con sinusitis y otitis de repeticion, bronquitis cronica o recurrente e infertilidad en el varon. Aunque se han descrito diversas variantes fenotipicas, no es frecuente que el deterioro de la funcion pulmonar ...
J.A. Carretero Gracia   +2 more
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