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Disgenesia gonadal parcial (XY)

Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, 2022
Introducción: los trastornos del desarrollo sexual se definen como afecciones congénitas en las que el desarrollo del sexo cromosómico gonadal o anatómico es atípico. Son anormalidades raras, ocurren en 1 de cada 1000 a 4500 nacidos vivos. Dentro de las
Hernando Vargas-Uricoechea, Hernando David Vargas-Sierra   +1 more
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O pediatra frente a uma criança com ambigüidade genital The role of the pediatrician in the management of children with genital ambiguities

Jornal de Pediatria, 2007
OBJETIVO: Apresentar os critérios diagnósticos de ambigüidade genital, a conduta médica inicial e a postura esperada do pediatra. FONTES DOS DADOS: Revisão de literatura científica por meio de artigos publicados no MEDLINE nos idiomas inglês e português,
Gil Guerra-Júnior, Andréa T. Maciel-Guerra   +1 more
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Trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX en evaluación de la fertilidad masculina. Presentación de caso

Medimay, 2018
El trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX es una causa infrecuente de infertilidad masculina. Con el objetivo de reportar un caso diagnosticado en la consulta de genética clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque, se ...
Daniel Quintana Hernández, Ainadys Herrera Luis, Ernesto R. Noa Domínguez, Danisbel Quintana Mora   +3 more
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New STAG3 gene variant as a cause of premature ovarian insufficiency [PDF]

Rev Colomb Obstet Ginecol, 2022
Gómez-Rojas S, Aristizábal-Duque JE, Muñoz-Fernández LF, Sarmiento-Ramón MP, Pereira-Gómez MDP.   +4 more
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El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD. [PDF]

Adv Lab Med, 2021
Granada ML, Audí L.
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Why pediatricians need to know the disorders of sex development: experience of 709 cases in a specialized service. [PDF]

J Pediatr (Rio J), 2020
Beck MSE, Germano CW, Barros BA, Andrade JGR, Guaragna-Filho G, Paula GB, Miranda ML, Guaragna MS, Fabbri-Scallet H, Mazzola TN, Viguetti-Campos NL, Vieira TAP, Lemos-Marini SHV, Marques-de-Faria AP, Silva RBPE, Mello MP, Maciel-Guerra AT, Guerra-Júnior G.   +17 more
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Clinical profile of 93 cases of 46, XY disorders of sexual development in a referral center. [PDF]

Int Braz J Urol, 2015
Mota BC, Oliveira LM, Lago R, Brito P, Canguçú-Campinho AK, Barroso U, Toralles MB.   +6 more
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Evidence of XX-XY sex chromosome mosaicism in a child with true hermaphroditism. [PDF]

J Med Genet, 1970
Fitzgerald PH, Brehaut LA, Shannon FT, Angus HB.   +3 more
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Localisation of male determining factors in man: a thorough review of structural anomalies of the Y chromosome. [PDF]

J Med Genet, 1981
Davis RM.
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KARYOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS IN GONADAL DYSGENESIS AND THEIR BEARING ON THE PATHOGENESIS OF MALFORMATIONS. [PDF]

J Med Genet, 1965
FERGUSON-SMITH MA.
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