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Síndrome de Frasier en una adolescente: asociación con disgenesia gonadal y enfermedad renal crónica [PDF]
, 2019 The case report of a 16 years adolescent with apparent good health state who had been attended approximately for 3 years in the Pediatrics service to present lack of puberal changes, primary amenorrhoea, as well as increase of volume in lower members is ...
Aguilera Yumbet, Yania +2 more
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, 2018 Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Olaf Hiort, Ralf WernerTese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de BiologiaResumo: Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS) caracterizam-se pelos desenvolvimentos gonadal e/ou genital ...
Fabbri-Scallet, Helena, 1987-
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Síndrome de Turner mosaico 45, X/46, XX/47, XXX asociado al síndrome de Klippel-Feil
, 2017 El síndrome de Turner se debe a la ausencia o anomalía de un cromosoma X, dando como consecuencia talla baja, disgenesia gonadal y estigmas físicos. Se ha descrito su asociación con otras alteraciones como las enfermedades de origen autoinmune y, en ...
Toledo Ocampo, Ezequiel +5 more
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Disgenesia gonadal pura XY. Síndrome de Swyer. "Dos caras de la moneda"
, 2005 The Swyer syndrome or pure XY gonadal dysgenesis is a disorder of the sex chromosomes and sexual differentiation, characterized by a phenotypically female individual with primary amenorrhea and lack of secondary sexual characteristics.
Zegarra, Patricia +2 more
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Disgenesis Ovárica, Variedad no Tuner con Eunucoidismo
, 2018 Se presentan cinco pacientes con disgenesia ovárica de apariencia normal femenina con tendencia eunucoide. Amenorrea en todas menos en una, pobre desarrollo del seno, genitales internos hipoplásicos, hipergonadotropinuria, ausencia de malformaciones ...
Carlos Eduardo Niño +3 more
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Inúmeros genes interagem no processo de determinação gonadal, formando uma cascata gênica composta por duas vias antagônicas: a via masculina (SOX9/FGF9) e a feminina (RSPO1/WNT4/CTNNB1).
Silva, Elinaelma Suelane do Nascimento
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Investigação cromossômica e molecular em pacientes com síndrome de Turner
, 2009 A síndrome de Turner (ST) que resulta de uma alteração cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Essa síndrome afeta exclusivamente o sexo feminino, possuindo como principais alterações clínicas a baixa ...
CAVALCANTI, Pollyanna Burégio de Siqueira
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Avaliação molecular do gene WT1 em pacientes pre-puberes com disgenesia gonadal parcial
, 2018 Orientadores: Christine Hackel, Gil Guerra JuniorDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias MedicasResumo: Em seres humanos, a detenninação do sexo masculino dá-se pela presença de um cromossomo Y que, por meio da ...
Tagliarini, Eduardo Becker
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, 2002 O Gonadoblastoma (Gb), um tumor misto de celulas germinativas e de celulas tipo cordoessexuais do estroma, e uma forma comum de tumor em pacientes com disgenesia gonadal e influencia de material do cromossomo Y (Ychm).
Costa, Judite Rodrigues Tavares Mendes [UNIFESP]
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Deficiencia de 17 α hidroxilasa como causa de disgenesia gonadal
, 2019 La disgenesia gonadal es un trastorno raro, causado por una hiperplasia suprarrenal congénita por defecto en la biosíntesis del cortisol y esteroides sexuales que resultan en exceso de mineralocorticoides, hipertensión hipokalémica y anormalidades ...
Rosas Nava, Jesús Emmanuel +4 more
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