46,XX males with congenital adrenal hyperplasia: a clinical and biochemical description
Frontiers in EndocrinologyIntroduction Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD) or 11-hydroxylase deficiency (11OHD) is characterized by underproduction of cortisol and overproduction of adrenal androgens.
B. Adriaansen +12 more
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El laboratorio en el diagnóstico multidisciplinar del desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD): III) Marcadores bioquímicos y genéticos en los 46,XY IV) Propuestas para el diagnóstico diferencial de los DSD. [PDF]
Adv Lab Med, 2021 Granada ML, Audí L.
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MANEJO QUIR aRGICO DE PACIENTES CON TRASTORNOS DE LA DIFERENCIACI 3N SEXUAL.SERVICIO DESCONCENTRADO HOSPITAL PEDI\uc1TRICO DR. AGUST\ucdN ZUBILLAGA. VENEZUELA [PDF]
, 2017 Los trastornos de diferenciaci\uf3n sexual (TDS) constituyen una patolog\ueda cong\ue9nita ocasionada por defectos gen\ue9ticos, cromos\uf3micos, gonadales o fenot\uedpicos que ocurren durante las diferentes etapas del desarrollo sexual. Se realiz\uf3 un
Rojas, Johana
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46,XX males with SRY gene translocation: cytogenetics and molecular characterization
Journal of Rare DiseasesPurpose XX male syndrome also known as De la Chapelle syndrome/Testicular Disorder of Sex Development (DSD) is a rare genetic abnormality, identified by a partial or complete mismatch between phenotypic and genotypic gender of an individual.
Leena Rawal +8 more
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International Journal of Advanced ResearchDelayed onset of puberty and primary amenorrhea pose diagnostic challenges, often associated with diverse etiologies including hypothalamic-pituitary disorders, gonadal dysgenesis, and müllerian duct malformations.Historically, such syndromes have been ...
Zahra Ismail +4 more
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Densidade mineral ossea em mulheres com amenorreia primaria por disgenesia gonadal [PDF]
, 2018 Orientadores: Aloisio Jose Bedone, João Francisco Marques NetoDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências MédicasResumo: Durante o período puberal, a adequada produção hormonal correlaciona-se diretamente à obtenção ...
Pinto, Cristina Laguna Benetti, 1959-
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Anomalías de la diferenciación sexual (ADS): Evolución histórica de su terminología y valoración de los factores implicados en su manejo. [PDF]
, 2018 Introducción: Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) son un grupo complejo y poco frecuente de alteraciones congénitas. Un conocimiento histórico y actualizado de su terminología, así como un análisis de los factores que condicionan el manejo de
Garagorri Otero, Jesús María +1 more
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Pesquisa do cromossoma Y na síndrome de Turner [PDF]
, 2010 Mestrado em Biologia Molecular e CelularA Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que consiste na presença de um único cromossoma X normal na mulher. A incidência desta patologia é de aproximadamente 1 em cada 2500 nados vivos femininos. Para além da
Ventura, Vânia Patrícia da Silva
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Journal of the Endocrine SocietyDisclosure: M.M. Ferrari: None. M.Y. Nishi: None. A.A. Jorge: None. A.F. Benedetti,: None. R.L. Batista: None. E.S. Silva: None. A. Martinez: None. V. Mericq: None. F.M. Carvalho: None. B.B. Mendonca: None. S. Domenice: None.
Maria Tereza Martins Ferrari +10 more
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XLIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães: resumo das comunicações [PDF]
, 2014 Suplemento da revista Nascer & Crescer com os resumos dos Posters e Comunicações orais apresentadas durante as XLIII Conferências de Genética Doutor Jacinto Magalhães que decorreu no dia 28 de março de 2014, na cidade do Porto ...
Alvares, S.
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