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Preclinical characterization of antagomiR-218 as a potential treatment for myotonic dystrophy. [PDF]

Mol Ther Nucleic Acids, 2021
Cerro-Herreros E, González-Martínez I, Moreno N, Espinosa-Espinosa J, Fernández-Costa JM, Colom-Rodrigo A, Overby SJ, Seoane-Miraz D, Poyatos-García J, Vilchez JJ, López de Munain A, Varela MA, Wood MJ, Pérez-Alonso M, Llamusí B, Artero R.   +15 more
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Alteración del paladar en la Distrofia Miotónica tipo 1. A propósito de un caso [PDF]

Introduction: myotonic dystrophy type 1 is a chronic, hereditary disease. It typically manifests during the third or fourth decade of life; however, phenotypic variability is broad, and it may be associated with palatal alterations unrelated to ...
Duarte-Rodríguez, Blanca, Jiménez-Crespo, Delvis, Licourt-Otero, Deysi, Toledo-Toledo, Zonia   +3 more
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[Creatine phosphokinase enzyme elevation in two third-level hospitals of Córdoba]. [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022
Saad EJ, Rodríguez Ruiz A, Douthat Y Barrionuevo A, Milanesio M, Flores Balverdi J, Riscanevo NC, Peñaranda GE, Novatti EB, Saurit V, Alvarez AC, Baenas DF.   +10 more
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Embarazada con enfermedad de Steinert. Presentación de un caso [PDF]

, 2014
A case report of Steinert's disease is made in a 24-year-old woman with a diagnosis made by the clinic, complementary blood tests, electromyography and muscle biopsy, who comes with a pregnancy of approximately 32 weeks almost asymptomatic, with myotonia
Casas Díaz, Carlos Alberto, Lima Rodríguez, Ulises, Álvarez LLanes, Rolando   +2 more
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Brazilian Guidelines for Cardiac Implantable Electronic Devices - 2023. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2023
Teixeira RA, Fagundes AA, Baggio Junior JM, Oliveira JC, Medeiros PTJ, Valdigem BP, Teno LAC, Silva RT, Melo CS, Elias Neto J, Moraes Júnior AV, Pedrosa AAA, Porto FM, Brito Júnior HL, Souza TGSE, Mateos JCP, Moraes LGB, Forno ARJD, D'Avila ALB, Cavaco DAM, Kuniyoshi RR, Pimentel M, Camanho LEM, Saad EB, Zimerman LI, Oliveira EB, Scanavacca MI, Martinelli Filho M, Lima CEB, Peixoto GL, Darrieux FCDC, Duarte JOP, Galvão Filho SDS, Costa ERB, Mateo EIP, Melo SL, Rodrigues TDR, Rocha EA, Hachul DT, Lorga Filho AM, Nishioka SAD, Gadelha EB, Costa R, Andrade VS, Torres GG, Oliveira Neto NR, Lucchese FA, Murad H, Wanderley Neto J, Brofman PRS, Almeida RMS, Leal JCF.   +51 more
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Mejora de la calidad de vida en pacientes con enfermedad de Steinert [PDF]

, 2013
La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica, crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en ...
Naval Morelli, Javier, Pérez Sanz, José Raúl   +1 more
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Detección de la expansión del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica

Acta Biológica Colombiana, 2001
La Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTG)n en la región 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que mapea en 19q13.3. Es un desorden
Y. Gómez, CM. Restrepo
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Distrofia muscular familial: A propósito de três casos da moléstia de Steinert

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1943
Os AA. apresentam as observações clínicas de três irmãos portadores de Distrofia Miotônica. Depois de justificarem esse diagnóstico (baseado na presença de amiotrofias, fenômenos miotônicos, persistência de um sulco determinado pela percussão de massas ...
Oswaldo Freitas Julião, Roberto Melaragno Filho   +1 more
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CASO CL\ucdNICO. SINDROME DE RAPUNZEL: UNA FORMA INUSUAL DE TRICOBEZOAR [PDF]

El S\uedndrome de Rapunzel es una forma inusual de tricobezoar g\ue1strico con extensi\uf3n al intestino delgado, capaz de producir s\uedntomas gastrointestinales desde dolor, nauseas, v\uf3mitos incluso obstrucci\uf3n y perforaci\uf3n intestinal ...
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Manejo multidisciplinario y diagnóstico prenatal de la distrofia miotónica del adulto en el embarazo [PDF]

, 2015
La distrofia miotónica del adulto (DMA), es unarara afección neuroendócrina degenerativa, autosómicadominante, caracterizada principalmente pormiotonía y debilidad muscular.
Barco Marcellán, María Jesús, Fabre González, Ernesto, González de Aguero, Rafael, Ornat Clemente, Lía, Oros López, Daniel, Ruoti Cosp, Miguel, Sobreviela Laserrada, Mercedes   +6 more
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