Revista Brasileira de Anestesiologia, 2010 JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As distrofias miotônicas são doenças neuromusculares de transmissão autossômica dominante. Dentre elas, a distrofia miotônica tipo 1 (DM1), ou doença de Steinert, é a mais comum no adulto e, além do envolvimento muscular ...
Flora Margarida Barra Bisinotto +5 more
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Guía de recursos educativos para personas con enfermedades neuromusculares [PDF]
, 2014 Este documento ha sido elaborado para difundir entre todas las entidades de la Federación Nacional de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)Este documento, dirigido a los profesionales del ámbito educativo, padres y alumnos/ as afectados/as, pretende ser un
Cruces Estévez, Raquel, Pousada, Thais
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[New multidisciplinary approaches to avoid refusal of treatment in Steinert disease]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Ramos-Salvachúa A.
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Pilomatrixoma. Revisión de 179 casos [PDF]
, 2016 Presentamos un estudio sobre 179 casos de Pilomatrixoma recogidos en los archivos del Hospital General 'Vall d'Hebrón' de Barcelona, entre los años 1972 y 1988. Tumoración de presentación pediátrica, cerca del 50% de los casos se han observado en menores
Berini Aytés, Leonardo +3 more
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Revista de la Facultad de Medicina, 1994 EI descubrimiento de repeticiones amplificadas de trinucleótidos variables en número, en pacientes con distrofia miotónica, síndrome de X-frágil, corea de Huntington y enfermedad de Kennedy, al igual que alteraciones en dinucleótidos del DNA ...
Cesar A. Parra, Tobías Mojica
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X-linked myotubular myopathy: a clinical report and a review of the mild phenotype. [PDF]
Rev Neurol, 2023 Barreto-Mota R +6 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 006-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de sugammadex comparado con neostigmina en pacientes con distrofia miotónica sometidos a cirugía bajo anestesia general [PDF]
, 2019 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico sugammadex comparado con neostigmina en pacientes con distrofia miotónica sometidos a cirugía bajo anestesia general; cuyos resultados sustentaron la ...
Burela Prado, Paula Alejandra +5 more
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Fenotipo asociado al diagnóstico clínico precoz de la distrofia miotónica tipo 1 [PDF]
Introduction: in myotonic dystrophy type 1 there is wide phenotypic variability that makes it difficult to reach a definitive diagnosis and this is delayed beyond one year, which is known as diagnostic odyssey.Objective: to identify the phenotype ...
Licourt-Otero, Deysi +2 more
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Fenómeno miotónico orofacial en pacientes con distrofia miotónica de Steiner [PDF]
, 2010 AT Guimarães +2 more
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Distrofia miotónica congénita de Steinert. Presentación de una paciente [PDF]
, 2015 Steinert'scongenital myotonic dystrophy is a hereditary disease with a pattern of dominant autosomal inheritance that has broad forms of presentation and can occur from early life to adulthood.
Concepción Pacheco, Lyz Mary +1 more
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